Maladies rares

Le Centre de référence est labellisé pour l’expertise et la prise en charge des maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM). Neuromyélite optique de Devic (NMOSD) ; Maladies du spectre des anti-MOG ; Myélite Transverse ; Encéphalomyélite aigüe disséminée (EMAD) ; CLIPPERS ; Manifestations neurologiques centrales du lupus, syndrome de Gougerot ; Sjögren, neurosarcoïdose ; Sclérose en plaques de l’enfant ; Neuropathie optique inflammatoire (névrite optique). Notre centre propose également une prise en charge des enfants atteints par ces pathologies, en lien avec le service de neuro-pédiatrie du Pr Vincent Des Portes à l’hôpital Femme Mère Enfant, et assure ainsi la transition enfant-adulte :

L'hôpital Pierre Wertheimer est spécialisé dans la prise en charge des pathologies neurologiques et neurochirurgicales. Pathologies : Dégénérescence cérébelleuse paranéoplasique ; Ganglionopathie sensitive paranéoplasique ; Encéphalite limbique paranéoplasique ; Opsoclonus-myoclonus paranéoplasique ; Rétinopathie paranéoplasique ; Encéphalite limbique non paranéoplasique ; Centre national de référence maladies rares ; Le Centre de référence des syndromes neurologiques paranéoplasiques et encéphalites auto-immunes est un centre national de référence maladies rares (constitutif) rattaché à la filière nationale BRAIN TEAM (maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central). Missions : Diffuser les connaissances sur les SNP et les EA ; Favoriser le diagnostic ; Aider à la prise en charge thérapeutique des patients ; Développer les travaux de recherche. Recherche diagnostique : Identification des nouveaux anticorps, mise au point, développement et mise à disposition de tests diagnostiques pour la communauté médicale et scientifique nationale : anti-AK5, anticorps anti-TRIM9, anticorps anti-Arghap5 :

Le Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme prend en charge l’ensemble des maladies héréditaires du métabolisme (maladies génétiques touchant une voie métabolique de l’organisme) chez l’enfant et l’adulte. Pathologies des acides aminés et des protéines : déficits du cycle de l’urée ; aciduries organiques ; anomalies du métabolisme de la biotine ; anomalies des acides aminés ramifiées ; anomalies du métabolisme de la phénylalanine et de la tyrosine ; anomalies du métabolisme de l’histidine ; anomalies du métabolisme de la lysine et du tryptophane ; anomalies de la reméthylation et du métabolisme des acides aminés ramifiés ; anomalies du métabolisme des cobalamines ; anomalies du métabolisme de la sérine et de la glycine ; anomalies du métabolisme de l’ornithine et de la proline ; anomalies du transport des acides aminés ; anomalies du cycle du glutathion ; anomalies du métabolisme des pepetides. Pathologies du métabolisme énergétique : anomalies mitochondriales ; anomalies de l’oxydation des acides gras et de la cétogenèse ; anomalies de la cétolyse ; anomalies de la biosynthèse de la créatine. Pathologie du métabolisme des glucides : anomalies du métabolisme du galactose et du fructose ; anomalies de la néoglucogénèse ; glycogénoses ; anomalies du métabolisme du glycérol ; anomalies du métabolisme des pentoses ; anomalies du transport du glucose. Pathologies lysosomales : mcopolysaccharidoses (MPS) ; oligosaccharidoses : α –mannosidose, sialidose, fucosidose ; sphingolipidoses : gangliosidose, maladie de Gaucher, maladie de Fabry, maladie de Niemann-Pick A et B, maladie de Krabbe ; mucolipidoses ; pathologies de surcharge des lipides : maladie de Niemann-Pick C, maladie de Wolman déficits du transport lysosomal céroïdes lipofuscinoses neuronales. Pathologie du métabolisme peroxysomal. Anomalies congénitales de la glycosylation. Anomalie du métabolisme des neurotransmetteurs. Traitements pris en charge : Accessibilité continue sur le site à tous les traitements médicamenteux spécialisés nécessaires en situation d’urgence ; Prise en charge diététique ; mélanges d’acides aminés ; aliments hypoprotidiques ; ateliers cuisines ; Traitement vitaminique ; Traitement enzymatique substitutif ; Traitement par inhibiteur de substrat ; Traitement par molécules chaperonnes ; Traitement par médicament épurateur de l’ammoniémie ; Traitement par épuration extra-rénale ; Programme d’éducation thérapeutique : maladie de Gaucher (validé par l’ARS), maladies à régime :

Notre centre réunissant les services de Neurologie, d'Ophtalmologie, de Neuroradiologie, de Neurochirurgie, d'Anatomopathologie, ainsi que le Centre d'Urgence Céphalées, a été labellisé Centre de référence pour les maladies vasculaires rares du système nerveux central et de la rétine. Il a pour mission d'améliorer la prise en charge des patients souffrant de diverses affections vasculaires rares familiales ou sporadiques du système nerveux central et de la rétine. Pour remplir cette mission, le Centre de référence travaille avec centres de compétence. CADASIL, Syndrome de Moya-Moya, Thromboses Veineuses Cérébrales, Cavernomes Rétiniens et Cérébraux Héréditaires :

Nous avons pour mission le diagnostic clinique, syndromique et génétique des patients porteurs d'une épilepsie rare (d'origine malformative, génétique, séquellaire traumatique ou post anoxique, idiopathique...) ainsi que leur prise en charge et leur suivi. Missions : Le diagnostic clinique, syndromique et génétique des patients, leur prise en charge thérapeutique et la coordination du suivi, Le suivi des recommandations de bonnes pratiques du CRMR et le renseignement de la BNDMR, L’ optimisation régionale de la filière, Une possibilité de recours facilitée au centre de référence, L' organisation tous les 2 mois d'une RCP locale, la participation aux RCP AURAGEN et nationales du centre de référence, L' enseignement, la participation aux congrès et journées de formation de la filière. Pathologies prises en charge : Epilepsies rares syndromiques neonatales et infantiles, Encephalopathie épileptique infantile précoce avec suppression burst, Epilepsie infantile partielle à crises migrantes, Epilepsies rares syndromiques de l'enfant, Syndrome de West, Syndrome de Dravet, Syndrome de Doose, POCS, Epilepsie avec absences myocloniques, Syndrome de Lennox Gastaut, Epilepsies myocloniques progressives, Syndrome de West, Epilepsies rares syndromiques de l'adulte, Epilepsies rares monogéniques, chromosomiques, Epilepsies structurelles, métaboliques, dysimmunitaires, Phacomatoses :

Centre de référence des leucodystrophies et leuco encéphalopathies prend en charge les maladies génétiques qui affectent la substance blanche du système nerveux central et son principal constituant : la myéline. Il regroupe trois sites, travaillant en synergie depuis de nombreuses années dans le domaine de la prise en charge des patients mais également de la recherche clinique et fondamentale : l’hôpital Bicêtre (Pr Aubourg, Dr Sevin, Dr Bellesme), l’hôpital Robert-Debré (Pr Boespflug-Tanguy et son équipe) et le CHU Montpellier (Pr Labauge). Ces trois sites sont complémentaires dans le type de pathologies qu’ils prennent en charge (expertise clinique, suivi des patients, recherche). Ils sont reliés à une unité de recherche Inserm (U1169 à Bicêtre, UMR1141 à Robert Debré). L’hôpital Bicêtre se consacre plus particulièrement aux leucodystrophies avec un marqueur métabolique et l’hôpital Robert Debré aux leucodystrophies avec un marqueur génétique. Quant au CHU de Montpellier, il prend en charge les adultes :

Le service de radiologie du Pr Louis Boyer est Centre de compétence pour le Centre de référence des Maladies Artérielles Rares. Le CHU Gabriel-Montpied est situé 58 rue Montalembert à Clermont-Ferrand, il a une capacité d’accueil de 788 lits et places et 298 lits pour le pôle Psychiatrie. Les activités médicales du CHU Gabriel-Montpied sont organisées autour de six pôles cliniques : Pôle Bloc ARCHI (Pr ribal): Chirurgie générale à compétence thoracique et vasculaire, Orthopédie, Traumatologie, Chirurgie plastique et reconstructive, Médecine du sport et explorations fonctionnelles, Bloc et Anesthésie-Réanimation ; Pôle Urgences, (Pr Schmidt) : Urgences, SAMU - SMUR ; Pôle Cardiologie médicale et chirurgicale, (Pr Camilleri) : Cardiologie et Chirurgie cardiaque, Réanimation, Chirurgie cardio-vasculaire (CCV) ; Pôle RMNDO (Pr Lemaire) : Rhumatologie, Médecine physique et de réadaptation, Neurologie, Électro-encéphalographie (EEG), Neurochirurgie, Centre d'évaluation et de traitement de la douleur (CETD), ORL, Ophtalmologie, Médecine interne ; Pôle RHEUNNIRS (Pr Souweine) : Néphrologie, Réanimation médicale et hémodialyse, Urologie, Chirurgie thoracique, Pneumologie, Endocrinologie, Nutrition clinique, Hygiène, Maladies infectieuses et tropicales, Santé, travail et environnement) ; Pôle Psychiatrie Enfant / Adulte, (Pr Jalenques) : Psychiatrie A, Psychiatrie B, Pédopsychiatrie :

Autosomal dominant cerebellar ataxia : ADCA, Autosomal dominant spinocerebellar ataxia; Hereditary episodic ataxia; Hereditary spastic paraplegia : Familial spastic paraplegia, HSP, Hereditary spastic paraparesis, SPG, Strümpell-Lorrain disease; Rare dystonic disorder; Rare genetic parkinsonian disorder : Rare genetic hypokinetic movement disorder:

Notre centre réunissant les services de Neurologie, d'Ophtalmologie, de Neuroradiologie, de Neurochirurgie, d'Anatomopathologie, ainsi que le Centre d'Urgence Céphalées, a été labellisé Centre de référence pour les maladies vasculaires rares du système nerveux central et de la rétine. Il a pour mission d'améliorer la prise en charge des patients souffrant de diverses affections vasculaires rares familiales ou sporadiques du système nerveux central et de la rétine. Pour remplir cette mission, le Centre de référence travaille avec centres de compétence. CADASIL, Angiopathies Amyloïdes Cérébrales Familiales, Angiopathies liées aux gènes COL4A1 et COL4A2, Syndrome de Moya-Moya, Cavernomes Rétiniens et Cérébraux Héréditaires, Anévrysmes Cérébraux Familiaux, Malformations Artério-Veineuses Cérébrales, Thromboses Veineuses Cérébrales, Dissections des Artères Cervicales et Cérébrales Familiales, Migraine Hémiplégique Familiale et Maladies Apparentées :

Le Centre de compétence Maladies Rares Anorexie Mentale à début précoce (CCRM AMP) du CHU Grenoble Alpes a été labellisé en décembre 2023. Il fait partie du réseau des CCMR AMP de France, coordonnés par le Centre Référent Maladies Rares AMP (CRMR AMP) de l’Hôpital Robert Debré - AP-HP. Il est rattaché à la filière maladies rares endocriniennes (FIRENDO) qui s’inscrit dans un réseau national mais aussi européen. Le patient pourra bénéficier d’un bilan complet pluriprofessionnel et spécialisé dans le cadre de sa maladie rare, et d’une orientation vers les soins par le biais d’un projet médical personnalisé. Le CCRM permet également de bénéficier d’une expertise par la participation aux RCP (Réunions de concertation pluridisciplinaires) du réseau national. Le CCRM a également des missions d’animation du réseau, de recherche et d’enseignement/formation dans le domaine de l’AMP :

Créé en 2023, le Centre de Compétences Maladies Rares à Expression Psychiatrique est un centre de psychiatrie ambulatoire spécialisé dans ces maladies. Rattaché au CHU Grenoble Alpes, le CCMR poursuit trois missions : Soigner, Chercher, Former. Soigner : Son équipe est composée de psychiatres ayant développé une expertise dans les maladies rares à expression psychiatrique. L’objectif du CCMR est de répondre de manière personnalisée aux besoins psychiatriques des personnes concernées par ces maladies à tous les âges de la vie. Prises en charge proposées : Le CCMR offre des avis d’experts sur demande médicale argumentée et renseignée par un médecin. Un courrier d'adressage médical est indispensable pour toute prise de rendez-vous. Les troubles pris en charge : Maladies rare à expression psychiatrique : Syndrome de délétion 22, de l'X fragile, de Rett, de Williams-Beuren, de Smith-Magenis, d’Angelman, de Prader Willi, maladie de Huntington, et de nombreux autres syndromes rares ; Schizophrénie à début précoce ; Syndrome rare à expression psychiatrique en cours d’exploration :

Le service de médecine interne et vasculaire du Dr Christophe Seinturier est Centre de compétence pour le Centre de référence des Maladies Artérielles Rares. Le centre hospitalier universitaire Grenoble Alpes est un centre hospitalier universitaire français. D'une capacité totale de plus de 2 200 lits en 2011, c'est le principal établissement hospitalier de l'agglomération grenobloise et de l'Isère :

Les objectifs de l’association sont : Apporter une écoute aux malades atteints de tumeurs endocrines digestives et à leurs proches ; Échanger des informations, éviter l’isolement, apporter un soutien moral ; Informer des progrès des traitements et de la recherche en cours ; Communiquer sur ces maladies ; Agir auprès des pouvoirs publics et des services sociaux ; Améliorer la prise en charge des malades et leur qualité de vie ; Collabore avec les laboratoires pharmaceutiques ; Coopérer avec d’autres associations sur les thèmes des tumeurs endocrines et des cancers en général : collabore avec les laboratoires pharmaceutique :

Le service de médecine vasculaire et thérapeutique du CHU de Saint-Etienne est centre de compétences pour le Centre de référence des Maladies Artérielles Rares, sous la coordination du Pr Claire LE HELLO. Le CHU de Saint-Étienne est un pôle de référence hospitalo-universitaire en région Rhône-Alpes. Il doit répondre à l’important besoin de santé qui caractérise le bassin de territoire et le département de la Loire. Centre de référence dans de nombreuses disciplines, conformément au Plan Stratégique Régional Santé Rhône-Alpes, le CHU de SaintÉtienne assure une fonction de recours et favorise par son partenariat avec l’université et les grandes écoles stéphanoises (ex : École Nationale Supérieure des Mines de Saint-Etienne), l’innovation, le progrès des méthodes diagnostiques et thérapeutiques ainsi que leur diffusion :