Maladies rares

MIRCEM est le centre national de référence des Maladies Inflammatoires Rares du Cerveau Et de la Moelle. Il répertorie les données des différentes pathologies inflammatoires neurologiques. Son but est également d’informer le public et les professionnels sur la connaissance de ces pathologies, d’établir, conseiller et proposer les thérapeutiques disponibles. Encéphalomyélite ; Myélite transverse ; Névrite optique ; Rhombencéphalite ; Sclérose en plaques ; Syndrome d’activation macrophagique ; Syndrome d’opsoclonus-myoclonus ; Vascularites :

Notre centre réunissant les services de Neurologie, d'Ophtalmologie, de Neuroradiologie, de Neurochirurgie, d'Anatomopathologie, ainsi que le Centre d'Urgence Céphalées, a été labellisé Centre de référence pour les maladies vasculaires rares du système nerveux central et de la rétine. Il a pour mission d'améliorer la prise en charge des patients souffrant de diverses affections vasculaires rares familiales ou sporadiques du système nerveux central et de la rétine. Pour remplir cette mission, le Centre de référence travaille avec centres de compétence. Anévrysmes Cérébraux Familiaux, Angiopathies Amyloïdes Cérébrales Familiales, Angiopathies liées aux gènes COL4A1 et COL4A2, CADASIL, Cavernomes Rétiniens et Cérébraux Héréditaires, Dissections des Artères Cervicales et Cérébrales Familiales, Malformations Artério-Veineuses Cérébrales, Migraine Hémiplégique Familiale et Maladies Apparentées, Syndrome de Moya-Moya, Thromboses Veineuses Cérébrales, Angiopathies liées aux gène HTRA1, Angiopathies Cérébro-Rétinienne liée au gène TREX :

L'ERHR accompagne les personnes en situation de handicap rare qui en font la demande. L'accompagnement par l'équipe relais s'appuie sur le réseau et mobilise l'ensemble des partenaires pour répondre à la problématique des personnes. L'ERHR accompagne les personnes en situation de handicap rare qui en font la demande. L'accompagnement par l'équipe relais s'appuie sur le réseau et mobilise l'ensemble des partenaires pour répondre à la problématique des personnes. Des actions de formation en direction des aidants peuvent être proposées par l'ERHR :

L'ERHR accompagne les personnes en situation de handicap rare qui en font la demande. L'accompagnement par l'équipe relais s'appuie sur le réseau et mobilise l'ensemble des partenaires pour répondre à la problématique des personnes. Le Dispositif Sensoriel et Moteur est porteur de l'antenne Bourgogne-Franche-Comté de l'Equipe Relais Handicap Rare Nord-Est. Cette antenne est constituée d'une équipe sur deux sites : Dijon pour la Bourgogne et Besançon pour la Franche Comté (porté par l'association Les Salins de Brégille). L'ERHR accompagne les personnes en situation de handicap rare qui en font la demande. L'accompagnement par l'équipe relais s'appuie sur le réseau et mobilise l'ensemble des partenaires pour répondre à la problématique des personnes. Des actions de formation en direction des aidants peuvent être proposées par l'ERHR :

Le Centre de référence anomalies du développement et syndromes malformatifs propose des consultations spécialisées au sein du service de génétique pour aider au diagnostic et la prise en charge des enfants et adultes atteints d’anomalies du développement et syndromes malformatifs. A cet effet, le centre bénéficie d’une équipe pluriprofessionnelle et pluridisciplinaire. Le centre est particulièrement investi dans l’accès à l’innovation diagnostique, en particulier les technologies de séquençage haut débit, et propose des consultations de médecine génomique pour réduire l’impasse diagnostique. Le centre souhaite également optimiser le suivi, et a mis à cet effet en place des hôpitaux de jour post-diagnostiques, de transition enfant-adulte, et différentes consultations spécialisées. Le Centre de référence est également très investi dans les projets de formation autour de la médecine génomique dans les anomalies du développement, avec une dimension locale, nationale et européenne. Centre très impliqué dans l’identification de nombreux gènes responsables de maladies du développement. Les Centres de Référence et de Compétence Maladies Rares au sein du service de génétique du CHU de Dijon : CRMR des anomalies du développement et syndromes malformatifs de l’Est ; CRMR des déficiences intellectuelles de causes rares ; CRMR troubles du comportement d'origine génétique ; CRMR de neurogénétique et des maladies génétiques rares du système nerveux ; CCMR du syndrome de Prader-Willi et autres obésités rares avec troubles du comportement alimentaire ; CCMR du syndrome de Marfan, maladies apparentées et maladies aortiques rares ; CCMR des maladies osseuses constitutionnelles ; CCMR des surdités génétiques ; CCMR de la maladie de Huntington et autres chorées. Ces Centres de Référence et de Compétence Maladies Rares font partie de la Plateforme d'Expertise Maladies Rares :

Pathologies concernées : Epilepsies rares tout diagnostic dont : Spasmes infantiles – syndrome de West ; Syndrome de Dravet ; Syndrome de Doose ; Encéphalopathie épileptique avec pointes-ondes continues du sommeil ; Syndrome de Landau- Kleffner ; Épilepsie absences avec absences myocloniques ; Syndrome de Lennox Gastaut ; Épilepsie myoclonique progressive ; Amnésie épileptique transitoire ; État de mal épileptique superréfractaire ; Épilepsies rares monogéniques ; Épilepsies rares de cause génétique chromosomiques ; Épilepsies rares de cause métabolique ; Épilepsies rares de cause structurelle (malformation corticale, dysplasie corticale…) ; Sclérose tubéreuse de Bourneville ; Maladie de Sturge Weber ; Épilepsies rares d’origine dysimmunitaire. Prises en charge selon les recommandations des centres de références, les médecins du Centre de compétence étant en lien régulier avec le Centre de référence : Consultations : urgences, premier diagnostic, second avis, suivi, consultations complexes et avis spécialisés (épilepsie pharmacorésistante / orientation scolaire / orientation professionnelle /Evaluation spécialisée : permis de conduire / grossesse / Prise en charge spécifiques : régime cétogène (instauration et suivi), stimulateur du nerf vague (mise en place et suivi), autorisation temporaire d’utilisation, protocoles thérapeutiques…) ; Explorations : EEG, Holter EEG, vidéoEEG, organisation de bilan préchirurgical phase 1 (PETscan, IRM cérébrale, bilan neuropsychologique…) ; Projet de neurofeed back dans l’épilepsie de l’enfant :

Notre centre réunissant les services de Neurologie, d'Ophtalmologie, de Neuroradiologie, de Neurochirurgie, d'Anatomopathologie, ainsi que le Centre d'Urgence Céphalées, a été labellisé Centre de référence pour les maladies vasculaires rares du système nerveux central et de la rétine. Il a pour mission d'améliorer la prise en charge des patients souffrant de diverses affections vasculaires rares familiales ou sporadiques du système nerveux central et de la rétine. Pour remplir cette mission, le Centre de référence travaille avec centres de compétence. Anévrysmes Cérébraux Familiaux, Angiopathies liées aux gènes COL4A1 et COL4A2, CADASIL, Cavernomes Rétiniens et Cérébraux Héréditaires, Dissections des Artères Cervicales et Cérébrales Familiales, Hémangioblastome Rétinien de la Maladie de Von-Hippel Lindau, Maladie de Coats, Malformations Artério-Veineuses Cérébrales, Masses Télangiectasiques Périphériques, Migraine Hémiplégique Familiale et Maladies Apparentées, Syndrome de Moya-Moya, Télangiectasies Maculaires, Thromboses Veineuses Cérébrales, Angiopathies Amyloïdes Cérébrales Familiales, Angiopathies Cérébro-Rétinienne liée au gène TREX :

Le Centre de référence de Neurogénétique et des maladies génétiques rares du système nerveux rassemble des compétences pluridisciplinaires organisées autour d’équipes médicales expertes sur les dégénérescences spinocérébelleuses, les pathologies avec accumulation intracérebrale de fer ou calcium, et plus largement les maladies neurodégénératives rares du système nerveux central de l’enfant et de l’adulte. Il a pour mission d’organiser l’offre de soin, du diagnostic à la prise en charge, coordonner la recherche et la formation :

Notre centre réunissant les services de Neurologie, d'Ophtalmologie, de Neuroradiologie, de Neurochirurgie, d'Anatomopathologie, ainsi que le Centre d'Urgence Céphalées, a été labellisé Centre de référence pour les maladies vasculaires rares du système nerveux central et de la rétine. Il a pour mission d'améliorer la prise en charge des patients souffrant de diverses affections vasculaires rares familiales ou sporadiques du système nerveux central et de la rétine. Pour remplir cette mission, le Centre de référence travaille avec centres de compétence. Anévrysmes Cérébraux Familiaux, Angiopathies liées aux gènes COL4A1 et COL4A2, CADASIL, Cavernomes Rétiniens et Cérébraux Héréditaires, Dissections des Artères Cervicales et Cérébrales Familiales, Hémangioblastome Rétinien de la Maladie de Von-Hippel Lindau, Maladie de Coats, Malformations Artério-Veineuses Cérébrales, Masses Télangiectasiques Périphériques, Migraine Hémiplégique Familiale et Maladies Apparentées, Syndrome de Moya-Moya, Télangiectasies Maculaires, Thromboses Veineuses Cérébrales, Angiopathies Amyloïdes Cérébrales Familiales, Angiopathies Cérébro-Rétinienne liée au gène TREX :