Maladies rares

L'ERHR accompagne les personnes en situation de handicap rare qui en font la demande. L'accompagnement par l'équipe relais s'appuie sur le réseau et mobilise l'ensemble des partenaires pour répondre à la problématique des personnes. L'ERHR accompagne les personnes en situation de handicap rare qui en font la demande. L'accompagnement par l'équipe relais s'appuie sur le réseau et mobilise l'ensemble des partenaires pour répondre à la problématique des personnes. Des actions de formation en direction des aidants peuvent être proposées par l'ERHR :

MIRCEM est le centre national de référence des Maladies Inflammatoires Rares du Cerveau Et de la Moelle. Il répertorie les données des différentes pathologies inflammatoires neurologiques. Son but est également d’informer le public et les professionnels sur la connaissance de ces pathologies, d’établir, conseiller et proposer les thérapeutiques disponibles. Service de Pédiatrie : 02 98 22 33 89

La plateforme d’expertise maladies rares de Bretagne est un dispositif de coordination régionale piloté par les centres hospitaliers universitaires de Brest et de Rennes. Elle est financée par le Ministère de la Santé. Nous visons à renforcer le rôle des instances nationales et des 128 centres de références et de compétences maladies rares implantés dans 6 établissements hospitaliers (CHU de Brest et de Rennes, CH de Lorient, Saint-Brieuc et Vannes, Fondation Ildys Roscoff). Le partage et la mutualisation des expertises et des ressources sont au cœur de ce dispositif. Nos missions : Faciliter le parcours de soins et de vie ; Informer et communiquer ; Offrir un panel de formations ; Favoriser l’innovation et la recherche :

Missions : Expertise ; Coordination ; Organigramme des équipes médicales ; Recours ; Surveillance épidémiologique ; Enseignement et Formation.Les pathologies prises en charge par le centre concernent la dysplasie fibromusculaire (DFM), le syndrome d'Ehlers-Danlos (SED) vasculaire et syndromes de fragilité artérielle apparentés, les maladies disséquantes des artères de moyen calibre, les dissections coronaires, les anévrismes des artères de moyen calibre, l’artérite de Takayasu, la maladie de Buerger, les maladies calcifiantes artérielles rares. Les centres de compétence participent à l’ensemble des missions qui ont été confiées au centre de référence. Ils permettent une prise en charge de proximité pour les patients atteints d’une maladie vasculaire rare :

Notre centre réunissant les services de Neurologie, d'Ophtalmologie, de Neuroradiologie, de Neurochirurgie, d'Anatomopathologie, ainsi que le Centre d'Urgence Céphalées, a été labellisé Centre de référence pour les maladies vasculaires rares du système nerveux central et de la rétine. Il a pour mission d'améliorer la prise en charge des patients souffrant de diverses affections vasculaires rares familiales ou sporadiques du système nerveux central et de la rétine. Pour remplir cette mission, le Centre de référence travaille avec centres de compétence. Angiopathies Amyloïdes Cérébrales Familiales, Angiopathies liées aux gènes COL4A1 et COL4A2, CADASIL, Cavernomes Rétiniens et Cérébraux Héréditaires, Dissections des Artères Cervicales et Cérébrales Familiales, Malformations Artério-Veineuses Cérébrales, Migraine Hémiplégique Familiale et Maladies Apparentées, Syndrome de Moya-Moya, Thromboses Veineuses Cérébrales, Angiopathies liées aux gène HTRA1, Angiopathies Cérébro-Rétinienne liée au gène TREX :

Les tumeurs neuro-endocrines (TNE) sont une famille de tumeurs rares issues de diverses glandes (endocrines) de l’organisme : tube digestif, pancréas, bronches, surrénales, thyroide,etc. Elles évoluent de façon très variable et parfois très lentement. Ces tumeurs ont une agressivité variable et des traitements adaptés à cette agressivité et à leur glande d’origine impliquant, vu leur rareté, une prise en charge par une équipe pluri-disciplinaire experte. Le Centre Eugène Marquis est un centre expert grâce à l’implication de ses médecins (oncologues médicaux, médecins nucléaires, radiologues) dans des réunions de concertation pluridisciplinaire dédiées aux TNE, dans le Groupe collaboratif de recherche sur les Tumeurs Endocrines (GTE) et dans la recherche clinique dédiée aux TNE. Via les RCP sur les Tumeurs neuro-endocrine, le Centre Eugène Marquis propose une stratégie thérapeutique adaptée de ces tumeurs rares. Un bilan héréditaire sera proposé à tous patients afin de rechercher une possible maladie familiale. Ce bilan est basé sur les antécédents personnels et familiaux. Une chirurgie sera proposée qui a pour objectif la résection complète de la tumeur. Elle pourra aussi être proposée pour traiter les rechutes locales ou/et métastatiques. La radiothérapie métabolique pourra aussi être proposée ou la chimiothérapie en fonction des tumeurs. Un suivi régulier spécialisé est indispensable afin de suivre les évolutions, ceci, notamment, par la réalisation régulière d’examens d’imagerie :

La plateforme d’expertise maladies rares de Bretagne est un dispositif de coordination régionale piloté par les centres hospitaliers universitaires de Brest et de Rennes. Elle est financée par le Ministère de la Santé. Nous visons à renforcer le rôle des instances nationales et des 128 centres de références et de compétences maladies rares implantés dans 6 établissements hospitaliers (CHU de Brest et de Rennes, CH de Lorient, Saint-Brieuc et Vannes, Fondation Ildys Roscoff). Le partage et la mutualisation des expertises et des ressources sont au cœur de ce dispositif. Nos missions : Faciliter le parcours de soins et de vie ; Informer et communiquer ; Offrir un panel de formations ; Favoriser l’innovation et la recherche :

Missions : Expertise ; Coordination ; Organigramme des équipes médicales ; Recours ; Surveillance épidémiologique ; Enseignement et Formation.Les pathologies prises en charge par le centre concernent la dysplasie fibromusculaire (DFM), le syndrome d'Ehlers-Danlos (SED) vasculaire et syndromes de fragilité artérielle apparentés, les maladies disséquantes des artères de moyen calibre, les dissections coronaires, les anévrismes des artères de moyen calibre, l’artérite de Takayasu, la maladie de Buerger, les maladies calcifiantes artérielles rares. Les centres de compétence participent à l’ensemble des missions qui ont été confiées au centre de référence. Ils permettent une prise en charge de proximité pour les patients atteints d’une maladie vasculaire rare :

Notre centre réunissant les services de Neurologie, d'Ophtalmologie, de Neuroradiologie, de Neurochirurgie, d'Anatomopathologie, ainsi que le Centre d'Urgence Céphalées, a été labellisé Centre de référence pour les maladies vasculaires rares du système nerveux central et de la rétine. Il a pour mission d'améliorer la prise en charge des patients souffrant de diverses affections vasculaires rares familiales ou sporadiques du système nerveux central et de la rétine. Pour remplir cette mission, le Centre de référence travaille avec centres de compétence. Angiopathies Amyloïdes Cérébrales Familiales, Syndrome de Moya-Moya, Cavernomes Rétiniens et Cérébraux Héréditaires, Anévrysmes Cérébraux Familiaux, Malformations Artério-Veineuses Cérébrales, Thromboses Veineuses Cérébrales, Dissections des Artères Cervicales et Cérébrales Familiales, CADASIL, Angiopathies liées aux gène HTRA1, Angiopathies Cérébro-Rétinienne liée au gène TREX, Angiopathies liées aux gène HTRA1, Angiopathies Cérébro-Rétinienne liée au gène TREX :