Centre de compétences maladies rares (CCMR) • Centre de référence des maladies rares (CRMR) • Associations
Национальные телефоны помощи
Association Nationale de Patients porteurs de Tumeurs Endocrines Diverses | APTED
Écoute des patients atteints de tumeurs endocrines digestives et de leurs proches. Amélioration de la prise en charge et de la qualité de vie des patients. Information sur les progrès des traitements et la recherche en cours. Collaboration avec les laboratoires pharmaceutiques :
Anomalies du développement avec ou sans déficience intellectuelle de causes rares | AnDDI-Rares
Filière de santé nationale. Coordonne les centres de référence, les spécialistes et les associations de patients afin d’assurer un parcours de soins adapté et de faciliter l’accès aux traitements et aux études cliniques :
Maladies et malformations rares de l'abdomen et du thorax | FIMATHO
Filière de santé nationale. Coordonne les centres de référence, les spécialistes et les associations de patients afin d’assurer un parcours de soins adapté et de faciliter l’accès aux traitements et aux études cliniques :
Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares | FAI²R
Filière de santé nationale. Coordonne les centres de référence, les spécialistes et les associations de patients afin d’assurer un parcours de soins adapté et de faciliter l’accès aux traitements et aux études cliniques :
Maladies cardiaques héréditaires ou rares | CARDIOGEN
Filière de santé nationale. Coordonne les centres de référence, les spécialistes et les associations de patients afin d’assurer un parcours de soins adapté et de faciliter l’accès aux traitements et aux études cliniques :
Filière de santé nationale. Coordonne les centres de référence, les spécialistes et les associations de patients afin d’assurer un parcours de soins adapté et de faciliter l’accès aux traitements et aux études cliniques :
Maladies rares du développement cérébral et déficience intellectuelle | DéfiScience
Filière de santé nationale. Coordonne les centres de référence, les spécialistes et les associations de patients afin d’assurer un parcours de soins adapté et de faciliter l’accès aux traitements et aux études cliniques :
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Maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central | BRAIN-TEAM
Filière de santé nationale. Coordonne les centres de référence, les spécialistes et les associations de patients afin d’assurer un parcours de soins adapté et de faciliter l’accès aux traitements et aux études cliniques :
Maladies constitutionnelles rares du globule rouge et de l’érythropoïèse | MCGRE
Filière de santé nationale. Coordonne les centres de référence, les spécialistes et les associations de patients afin d’assurer un parcours de soins adapté et de faciliter l’accès aux traitements et aux études cliniques :
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Maladies hépatiques rares de l’enfant et de l’adulte | FILFOIE
Filière de santé nationale. Coordonne les centres de référence, les spécialistes et les associations de patients afin d’assurer un parcours de soins adapté et de faciliter l’accès aux traitements et aux études cliniques :
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Maladies rares du neurodéveloppement | DéfiScience
Filière de santé nationale. Coordonne les centres de référence, les spécialistes et les associations de patients afin d’assurer un parcours de soins adapté et de faciliter l’accès aux traitements et aux études cliniques :
Maladies neuromusculaires | FILNEMUS
Filière de santé nationale. Coordonne les centres de référence, les spécialistes et les associations de patients afin d’assurer un parcours de soins adapté et de faciliter l’accès aux traitements et aux études cliniques :
Maladies rares de l’os, du calcium et du cartilage | OSCAR
Filière de santé nationale. Coordonne les centres de référence, les spécialistes et les associations de patients afin d’assurer un parcours de soins adapté et de faciliter l’accès aux traitements et aux études cliniques :
Filière de santé nationale. Coordonne les centres de référence, les spécialistes et les associations de patients afin d’assurer un parcours de soins adapté et de faciliter l’accès aux traitements et aux études cliniques :
Filière de santé nationale. Coordonne les centres de référence, les spécialistes et les associations de patients afin d’assurer un parcours de soins adapté et de faciliter l’accès aux traitements et aux études cliniques :
Filière de santé nationale. Coordonne les centres de référence, les spécialistes et les associations de patients afin d’assurer un parcours de soins adapté et de faciliter l’accès aux traitements et aux études cliniques :
Malformations de la tête, du cou et des dents | TETECOU
Filière de santé nationale. Coordonne les centres de référence, les spécialistes et les associations de patients afin d’assurer un parcours de soins adapté et de faciliter l’accès aux traitements et aux études cliniques :
Maladies vasculaires rares avec atteinte multisystémique | FAVA-Multi
Filière de santé nationale. Coordonne les centres de référence, les spécialistes et les associations de patients afin d’assurer un parcours de soins adapté et de faciliter l’accès aux traitements et aux études cliniques :
Malformations pelviennes et médullaires rares | NeuroSphinx
Filière de santé nationale. Coordonne les centres de référence, les spécialistes et les associations de patients afin d’assurer un parcours de soins adapté et de faciliter l’accès aux traitements et aux études cliniques :
Mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR | Muco/CFTR
Filière de santé nationale. Coordonne les centres de référence, les spécialistes et les associations de patients afin d’assurer un parcours de soins adapté et de faciliter l’accès aux traitements et aux études cliniques :
Filière de santé nationale. Coordonne les centres de référence, les spécialistes et les associations de patients afin d’assurer un parcours de soins adapté et de faciliter l’accès aux traitements et aux études cliniques :
Centre de référence Maladies Rares – Maladie de Huntington | CHU Angers (Angers)
Centre de coordination nationale, prise en charge des patients à tous les stades, conseil génétique, recherche en sciences cognitives, essais thérapeutiques innovants, mise au point d’outils d’évaluation pour la recherche et les futurs essais, organisation de journées de formation, éducation thérapeutique des patients. La prise en charge en médico-sociale ; Le PNDS protocole national de diagnostic et de soins :
Centre de Ressources et de Compétences Maladies Hémorragiques Constitutionnelles | CHRU de Tours (Chambray-lès-Tours)
Le Centre de référence constitutif est composé d’une équipe multidisciplinaire spécialisée dans la prise en charge des Maladies Hémorragiques Constitutionnelles. Ses missions : Faciliter le diagnostic et la prise en charge des patients ; Coordonner et participer à des travaux de recherche (fondamentales, cliniques, épidémiologiques) ; Améliorer la lisibilité des pathologies pour les patients ; Etre des interlocuteurs privilégiés pour les associations de patients ; Promouvoir l’enseignement et la formation ; Le centre est membre de la Filière de Santé Maladies Rares MHEMO et labellisé « European Haemophilia Comprehensive Care Centre » dans le réseau européen EUHANET. Pathologies concernées : L’Hémophilie ; Les Déficits Rares en Facteurs de la Coagulation ; La Maladie de Willebrand ; Les Pathologies Plaquettaires :
Centre de compétence des Maladies Inflammatoires Rares du Cerveau Et de la Moelle (MIRCEM) | Hôpital Clocheville (Tours)
MIRCEM est le centre national de référence des Maladies Inflammatoires Rares du Cerveau Et de la Moelle. Il répertorie les données des différentes pathologies inflammatoires neurologiques. Son but est également d’informer le public et les professionnels sur la connaissance de ces pathologies, d’établir, conseiller et proposer les thérapeutiques disponibles. Service de neuropédiatrie et handicap:
Centre de référence constitutif des Maladies Héréditaires du Métabolisme | CHRU de Tours (Tours)
Le Centre de référence constitutif est composé d’une équipe professionnelle multidisciplinaire ayant une expertise reconnue dans la prise en charge des Maladies Héréditaires du Métabolisme. Ses missions : Prendre en charge les enfants et les adultes atteints d’une maladie héréditaire du métabolisme ; Coordonner les soins spécialisés en lien avec les différents professionnels de santés libéraux, des centres hospitaliers et des centres de compétences de l’inter-région ; Assurer la transition enfant-adulte ; Participer à l’éducation thérapeutique du patient ; Coordonner et participer à des projets de recherche (fondamentales, cliniques, épidémiologiques) ; Promouvoir l’enseignement et la formation. Le centre est membre de la Filière de Santé Maladies Rares G2M. Pathologies concernées : Les Maladies Héréditaires du Métabolisme (MHM) sont la conséquence du déficit d’origine génétique d’une enzyme ou d’un transporteur impliqués dans de nombreuses voies métaboliques. Elles sont classées en 3 groupes selon une physiopathologie commune : Les Maladies par intoxication ; Les Maladies par déficit énergétique ; Les Maladies des molécules complexes :
Centre de référence des maladies rares de la peau et des muqueuses d’origine génétique | MAGEC - CHRU de Tours (Tours)
Le centre MAGEC de Tours, coordonné par le Pr Annabel Maruani, est un centre d’expertise pour les anomalies vasculaires et lymphatiques rares, à début pédiatrique. Il a pour triple mission : la prise en charge diagnostique et thérapeutique de ces pathologies ; le développement de la recherche clinique dans ces domaines ; l’enseignement et la formation. L’activité clinique se répartit sur trois sites du Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (hôpitaux Trousseau, Bretonneau et Gatien de Clocheville), et est portée par une équipe pluridisciplinaire de pointe. Le Centre de référence est affilié à la filière de santé maladies rares FIMARAD. Pathologies concernées : Angiomes (tous diagnostics) ; Malformations veineuses ; Malformations artério-veineuses ; Malformations lymphatiques kystiques (lymphangiomes) de la peau ou de la cavité buccale ; Lymphœdèmes ; Malformations capillaires ; Cutis marmorata telangiectatica congenita ; Malformations vasculaires complexes ; Malformations vasculaires liées à un mosaïcisme ; PROS (PIK3CA) ; Syndrome CLOVES ; Syndrome de Protée ; Syndrome de Klippel-Trenaunay ; Syndrome de Parkes-Weber ; Syndrome PHACE ; Syndrome SACRAL/PELVIS/LUMBAR ; Syndrome MCAP ; Syndrome MC-MAV (RASA1, EPHB4) ; Angiomes familiaux ; Maladies vasculaires rares à début précoce sans diagnostic ; Œdèmes de membres à début précoce sans diagnostic ; Hémangiomes (RICH, NICH, PICH, autres) :
Centre de compétence des Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires rares | CHRU ed Tours (Tours)
Le Centre de compétence coordonné par la Professeure Audemard-Verger, est dédié au diagnostic et à la prise en charge des maladies auto-immunes : Vascularites (Artérites à cellules géantes, Maladie de Takayasu, Vascularite à IgA, Vascularite cryoglobulinémique, Vascularites associée aux ANCA, Périartérite Noueuse, Maladie de Behcet), Lupus Erythémateux systémique, Syndrome des anti-phopholipides, Syndrome Gougerot Sjogren, Sclérodermie, Myosites, Polychondrite Atrophiante, Maladie associée au IgG4, Syndrome de Cogan, Syndrome de Susac, Histiocytose (Erdheim Chester …), Sarcoïdose etc.. Il est également dédié à la prise en charge de patients atteints de maladies auto-inflammatoires: Maladie de Still, syndrome de VEXAS, Fièvre Méditerranéenne Familiale, DADA2, Déficit en Mévalonate Kinsae, TRAPS, CAPS etc..
Centre de compétence des Maladies vasculaires rares du cerveau et de l'oeil | CERVCO - CHU de Tours (Tours)
Notre centre réunissant les services de Neurologie, d'Ophtalmologie, de Neuroradiologie, de Neurochirurgie, d'Anatomopathologie, ainsi que le Centre d'Urgence Céphalées, a été labellisé Centre de référence pour les maladies vasculaires rares du système nerveux central et de la rétine. Il a pour mission d'améliorer la prise en charge des patients souffrant de diverses affections vasculaires rares familiales ou sporadiques du système nerveux central et de la rétine. Pour remplir cette mission, le Centre de référence travaille avec centres de compétence. CADASIL, Angiopathies Amyloïdes Cérébrales Familiales, Syndrome de Moya-Moya, Thromboses Veineuses Cérébrales, Dissections des Artères Cervicales et Cérébrales Familiales :
Centre de référence des maladies rares Chiari et malformations vertébrales et médullaires | CHRU de Tours (Tours)
Le centre C-MAVEM (Chiari Malformations Vertébrales et Médullaires) de Tours est rattaché à la filière de santé maladies rares NEUROSPHINX et coordonné par le Professeur Thierry ODENT, chef du service de chirurgie orthopédique pédiatrique à l’hôpital Clocheville. Ce centre, composé d’une équipe pluridisciplinaire a pour missions : D’animer et développer le réseau professionnel du grand ouest, de participer au déploiement de la base de données BNDMR, de partager et homogénéiser les bonnes pratiques de soins et d’ETP, de faciliter le repérage dans le parcours de soins, d’améliorer la prise en charge de la transition enfant/adulte, de développer les liens avec les associations de patients et d’impulser des actions de recherche clinique. Pathologies concernées : Malformation de Chiari ; Spina Bifida ; Scoliose malformative avec angle > 20° ou progression de 5° par an ; Moelle attachée basse ; Sinus dermique lombaire ; Dorsal Myeloschisis ; Kystes neuroentériques ; Diastématomyélie ; Spina lipome ; Meningocèle ; Syringomyélie avec troubles neurologiques ou avec déformation rachidienne :
Centre de référence constitutif des Maladies Héréditaires du Métabolisme | CHRU de Tours (Tours)
Le Centre de référence constitutif est composé d’une équipe professionnelle multidisciplinaire ayant une expertise reconnue dans la prise en charge des Maladies Héréditaires du Métabolisme. Ses missions : Prendre en charge les enfants et les adultes atteints d’une maladie héréditaire du métabolisme ; Coordonner les soins spécialisés en lien avec les différents professionnels de santés libéraux, des centres hospitaliers et des centres de compétences de l’inter-région ; Assurer la transition enfant-adulte ; Participer à l’éducation thérapeutique du patient ; Coordonner et participer à des projets de recherche (fondamentales, cliniques, épidémiologiques) ; Promouvoir l’enseignement et la formation. Le centre est membre de la Filière de Santé Maladies Rares G2M. Pathologies concernées : Les Maladies Héréditaires du Métabolisme (MHM) sont la conséquence du déficit d’origine génétique d’une enzyme ou d’un transporteur impliqués dans de nombreuses voies métaboliques. Elles sont classées en 3 groupes selon une physiopathologie commune : Les Maladies par intoxication ; Les Maladies par déficit énergétique ; Les Maladies des molécules complexes :
Centre de référence Constitutif sur la Sclérose Latérale Amyotrophique et autres Maladies Rares du Neurone Moteur | CHRU de Tours (Tours)
Ses missions : Assurer le diagnostic et la coordination des soins, ainsi que l’accompagnement lors de la phase terminale de la maladie Coordonner et participer à des projets de recherche (fondamentales, cliniques, épidémiologiques) ; Promouvoir l’enseignement et la formation. Le centre est membre : De la Filière de Santé Maladies Rares FILSLAN ; Du groupe européen ENCALS et TRICALS. Pathologies concernées : La sclérose latérale amyotrophique (SLA) ou maladie de Charcot est une maladie liée à l’atteinte des motoneurones dans le cerveau et la moelle épinière. Les motoneurones commandent le fonctionnement de l’ensemble des muscles squelettiques ; La Maladie du Kennedy ou amyotrophie bulbo-spinale liée à l’X est une maladie génétique caractérisée par une atrophie musculaire proximale et bulbaire. La prévalence de la maladie est de 1/30.000 naissances masculines avec une incidence annuelle de 1/526.000. La maladie de Kennedy se déclare entre l’âge de 30 et 60 ans par un tremblement, des crampes musculaires, des fasciculations, une fatigabilité musculaire et une dysarthrie. Avec la progression de la maladie, d’autres signes touchant les muscles des membres avec faiblesse et amyotrophie proximale et les muscles bulbaires avec dysarthrie, dysphonie, mâchoire tombante, atrophie de la langue, difficultés de mastication et de déglutition apparaissent ; La sclérose latérale primitive est liée à la dégénérescence des motoneurones du cerveau. Elle est plus rare que la SLA et son évolution est plus longue :
Centres de référence Maladies Rares | CHRU (Tours)
Maladies Neurogénétiques, Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle, Narcolepsies et hypersomnies rares, Cardiomyopathies et des troubles du rythme cardiaquehéréditaires ou rares, Malformations cardiaques congénitales complexes (M3C), Troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares de l’Ouest, Déficiences intellectuelles de causes rares,Epilepsies rares, Malformations et maladies congénitales du cervelet (2M2C), Syndrome de Prader-Willi et autres syndromes avec troubles du comportement alimentaire, Maladies auto-immunes systémiques rares, Maladies auto-inflammatoires et de l'amylose inflammatoire (CEREMAIA), Rhumatismes inflammatoires et maladies autoimmunes systémiques rares de l'enfant (RAISE), Lupus, le syndrome des anticorps antipholipides et autresmaladies auto-immunes rares, Maladie de Rendu-Osler Centre de compétences, Maladies vasculaires rares Centre de compétences,Maladies inflammatoires des voies biliaires et des hépatites auto-immunes, Maladies vasculaires du foie, Maladies neuromusculaires, Maladies mitochondriales de l'enfant à l'adulte (CARAMMEL), Neuropathies amyloïdes familiales et autres neuropathies périphériques rares (NNERF), Sclérose latérale amyotrophique et autres maladies rares du neurone moteur, Maladies bulleuses auto-immunes (MALIBUL), Maladies rares de la peau et des muqueuses d’origine génétique (MAGEC), Neurofibromatoses, Hernie de coupole diaphragmatique, Affections chroniques et malformatives de l'œsophage (CRACMO), Maladies digestives rares (MARDI) Centre de compétences, Maladies endocriniennes de la croissance et du développement, Maladies rares de la surrénale, Maladies rares de la thyroïde et des récepteurs hormonaux (TRH), Maladies rares de l'hypophyse (HYPO), Pathologies gynécologiques rares (PGR), Maladies héréditaires du métabolisme, Amylose AL et autres maladies par dépôt d'immunoglobulines monoclonales, Cytopénies autoimmunes de l'adulte (CeReCAI), Cytopénies autoimmunes de l'enfant (CEREVANCE), Déficits immunitaires héréditaires (CEREDIH), Mastocytoses (CEREMAST), Microangiopathies thrombotiques (CNR-MAT), Syndromes Drépanocytaires Majeurs,Thalassémies et Autres Pathologies Rares du Globule Rouge et de l'Erythropoïese, Maladies hémorragiques constitutionnelles, Mucovicidose et affections liées à une anomalie de CFTR :
Centre de référence constitutif des Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de L’Ouest | CHRU de Tours (Tours)
Pathologies concernées : Il s’agit de syndromes dysmorphiques avec ou sans retard mental génétiquement déterminés. Ces syndromes associent schématiquement 4 types d’anomalies cliniques : Retard psycho-moteur et déficience intellectuelle (inconstant mais fréquent), parfois de type autistique ; Retard de croissance staturo-pondérale ; Risque de malformations associées ; Dysmorphie cranio-faciale et/ou des extrémités. Le Centre de référence constitutif est composé d’une équipe pluridisciplinaire spécialisée dans la prise en charge des anomalies du développement et des syndromes malformatifs. Ses missions : Assurer le diagnostic et la coordination des soins ; Coordonner et participer à des projets de recherche (fondamentales, cliniques, épidémiologiques) ; Promouvoir l’enseignement et la formation. Le centre est membre : Du réseau inter-régional de l’Ouest des anomalies du développement ; De la Filière de Santé Maladies Rares AnDDI-Rares :
Centre de Ressources et de Compétences de la mucoviscidose et des pathologies du CFTR | CHRU de Tours (Tours)
Le CRCM Adultes de Tours, coordonné par le Dr J. MANKIKIAN, est un centre d’expertise pour la prise en charge des patients adultes atteints de Mucoviscidose et de pathologies du CFTR. Il a pour triple mission : la prise en charge diagnostique et thérapeutique de ces pathologies ; le développement de la recherche clinique dans ces domaines ; l’enseignement et la formation. L’activité clinique est localisé sur le Site de Bretonneau du Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours, au sein du service de pneumologie. Elle est portée par une équipe pluridisciplinaire. Le Centre de compétence est affilié à la filière de santé maladies rares MUCO/CFTR. Pathologies concernées : Mucoviscidose ; Pathologies du CFTR (CFTR Related Disorders) :
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