Maladies rares

L’ASF, créée en 1989, est une association (Loi 1901), devenue d’Utilité Publique en 2004. Elle est composée de malades atteints de sclérodermie, de leurs conjoints, de leurs familles, de leurs amis, de sympathisants, qui tous s’inquiètent et unissent leurs forces pour tenter de vaincre la sclérodermie. L’Association des Sclérodermiques de France mène différentes actions pour atteindre ses buts, à savoir : entretenir des liens avec les malades, les soutenir, échanger avec eux des informations, les aider à mieux vivre leur maladie et surtout vaincre l’isolement ; rassembler le maximum de connaissances sur la Sclérodermie et le maximum de moyens pour la vaincre ; mener des actions de sensibilisation et interpeller les pouvoirs publics ; soutenir et susciter la recherche médicale ; à terme, éradiquer la sclérodermie : Adresse de gestion : 8 avenue du Collège, 57380 Faulquemont, France

Le syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) est une maladie héréditaire du tissu conjonctif, rare et peu connue, même du corps médical. Par notre expérience et nos conseils, nous pouvons aider dans l’identification de ce syndrome souvent mal diagnostiqué et nous accompagnons les personnes qui en sont atteintes dans leur démarches administratives et leur vie de tous les jours. Ce que nous faisons : L’accompagnement et le conseil : Accompagnement lors du diagnostic médical ; Accompagnement des professionnels pour l’identification des symptômes ; Assistance et conseils juridiques (lors de faux soupçons de maltraitance, défense lors de placement des enfants, syndrome du bébé secoué, etc.) ; Assistance sur les aides sociales, démarches administratives, recherche de référents, etc. Assistance aux recherches de financement d’équipements médicaux : Fauteuils roulants, véhicules adaptés au handicap, aménagements spécifiques dans l’habitat, etc. ; Aide financière en dernier recours, aides exceptionnelles, sans nous substituer aux organismes officiels ; Collecte de bouchons en Moselle et Meurthe-et-Moselle Gestion des dons et des subventions :

Notre équipe comprend des médecins, des conseillères en génétique, des secrétaires, mobilisés au quotidien pour les patients atteints de surdités génétique, en recherche de diagnostic . Notre équipe est sensibilisée aux problématiques spécifiques de ces patients, de leurs aidants, à la communication en LSF. Les consultations ont lieu en présence d'interprètes en LSF formés à la consultation médicale spécialisée. Ce Centre de Compétences Maladies Rares (CCMR) est un centre multiprofessionnel dont l'activité est coordonnée au sein du service de Génétique Clinque du CHRU de NANCY. Ce centre reflète le travail en réseau des professionnels experts de Génétique Clinique, de l'URASSM, de l'ORL du CHRU de NANCY. L'équipe prend en charge enfants et adultes, porteurs de surdités d'origine génétique, tant pour le diagnostic que pour le suivi et le traitement. Cette équipe répond aussi aux demandes de conseil génétique chez les apparentés des malades :

Ce Centre de référence constitutif est un centre multiprofessionnel et multi-sites, au plus près du patient, centre dont l'activité est assurée au sein du service de Génétique Clinque du CHRU de NANCY. L'équipe prend en charge sur les différents sites, enfants et adultes, atteints de maladies rares, tant pour le diagnostic que pour le suivi et le traitement, ou encore la coordination des soins. Cette équipe répond aussi aux demandes de conseil génétique chez les apparentés des malades. Cette équipe travaille en réseau avec les acteurs de terrain, proches des patients. Pathologies prises en charge : Anomalies congénitales multiples - déficience intellectuelle ; Anomalies congénitales multiples sans déficience intellectuelle ; Anomalies congénitales multiples sans déficience intellectuelle d'origine génétique ; Anomalies congénitales multiples - déficience intellectuelle variable ; Déficience intellectuelle rare avec anomalie du développement ; Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique ; Anomalie chromosomique rare ; Obésité syndromique ; Syndrome génétique avec malformation du système nerveux central comme manifestation majeure- Maladie rare sans diagnostic déterminé après investigation complète- Anomalie rare du développement embryonnaire ; Anomalie rare du développement embryonnaire d'origine génétique ; Anomalie congénitale des membres d'origine génétique ; Variations du développement génital d'origine génétique ; Malformation viscérale syndromique ; Trisomie 21 ; Délétion 22q11 ; Syndrome de Turner ; Syndrome de Noonan ; Syndrome KBG :

L’expertise de notre Centre de Compétences Maladies Rares (CCMR) repose sur une prise en charge multidisciplinaire associant neurochirurgiens, neuroradiologues interventionnels, radiothérapeutes, neurologues, médecins rééducateurs, ainsi que sur un plateau technique complet. Il existe au CHRU de Nancy, associé à l’Institut de cancérologie de Lorraine (ICL), une organisation multidisciplinaire et un plateau technique complet qui permet d’assurer la prise en charge en urgence, 24H/24 et 7j/7, et de façon programmée, des patients atteints d’anomalies vasculaires neurologiques provenant de la région du Grand Est et Européenne proche notamment Luxembourg. Pathologies prises en charge : Malformation arterio-veineuse cérébrale ; Malformations artérioveineuses durales du crâne ; Malformation artério-veineuse médullaire ; Fistule arterio-veineuse cérébrale ; Fistule artério-veineuse médullaire :

Ce Centre de compétence est un centre multiprofessionnel et multi-sites, au plus près du patient, centre dont l'activité est assurée au sein du service de Génétique Clinque du CHRU de NANCY. L'équipe prend en charge sur les différents sites, enfants et adultes, atteints de déficience intellectuelle de cause rare, tant pour le diagnostic que pour le suivi et la coordination des soins. Cette équipe répond aussi aux demandes de conseil génétique chez les apparentés des malades. Notre équipe comprend des médecins, des conseillères en génétique, des secrétaires, une psychologue, mobilisés au quotidien pour les patients atteints de maladies rares, en recherche de diagnostic ou de prise en charge. Notre équipe est sensibilisée aux problématiques spécifiques de ces patients, de leurs aidants, et a fait le choix d'accueillir les patients dans différents sites, afin que l'accueil du patient soit personnalisé et adapté à sa situation. Pathologies prises en charge : Déficience intellectuelle isolée ou syndromique ; Maladie de l'X fragile ; Syndrome de Rett ; Syndrome d'Angelman ; Troubles du Spectre Autistique :

Le Centre de Compétences Maladies Rares (CCMR) Atrophie multi systématisée (AMS) du CHRU de Nancy offre une activité de référence régionale sur cette pathologie rare neurodégénérative rare. Les missions du CCMR Atrophie multi systématisée sont les suivantes : aciliter le diagnostic des patients atteints d’AMS: limiter l’errance diagnostique, leur permettre un diagnostic le plus fiable possible et écarter les diagnostics différentiels (notamment génétique grâce à note accès facilité au séquençage à haut débit) - permettre un accès aux examens complémentaires pour le diagnostic : médecine nucléaire (PET scan, DAT scan), neuro radiologie - assurer un suivi régulier avec bilan pluridisciplinaire (kinésithérapeute, ergothérapeute, orthophoniste, diététicien, psychologues, neuropsychologues, psychiatre, assistante sociale) en Hôpital de jour avec scores cliniques (UMSARS, SARA, UPDRS) afin de garantir un suivi optimisé et permettre une prise en charge médico-sociale de qualité ; télémédecine en place pour le suivi ; développer des projets d’éducation thérapeutique pour les patients et leur famille. Le programme d’éducation thérapeutique viserait à maintenir l’activité professionnelle des patients et à prévenir de certaines complications graves en lien avec cette pathologie neurodégénérative (hypotension orthostatique, dénutrition, trouble de la marche). Il s’agit d’un projet commun avec le CCMR Neurogénétique et Huntington ; faire le lien entre nos patients et les associations de patients : CSC, AMARISE ; développer une expertise dans l’évaluation et le suivi des troubles cognitifs dans l’AMS grâce à notre équipe de neuropsychologues ; participer aux RCP nationales proposées par le centre de référence. L'évaluation fonctionnelle de nos patients en HDJ (Hôpital de Jour) au sein du service de neurologie permet un bilan détaillé de leurs fonctions cognitives et motrices permettant ensuite de les adresser vers le bon centre de rééducation de la région. L’équipe s’appuie sur un réseau régional de centres de rééducation et des MAS pour l'organisation de la prise en charge médico-sociale : Centre de rééducation Lay Saint Christophe (54), spécialisé dans la rééducation neurologique, avec réalisation de Bilans uro-dynamiques (BUD), séjour de rééducation, service appareillage (fauteuils, orthèses, chaussures orthopédiques, etc,)… ; Centre de rééducation Golbey (Vosges), rééducation neurologique, BUD, … ; Centre de rééducation Belle Isle (Metz), rééducation neurologique, BUD, … ; MAS ALAGH - Association Lorraine d’aide aux personnes gravement handicapées (Nancy, 54). Cette prise en charge médico-sociale a pour but d’inscrire le patient dans un parcours et un projet de soins, de limiter le sentiment d’isolement souvent ressenti par ces patients atteints de maladies peu/mal connues du réseau habituel de soins.

Le Centre de Compétences Maladies Rares (CCMR) Huntington du CHRU de Nancy offre une activité de référence régionale concernant la maladie de Huntington au sein de deux services (neurologie et génétique clinique) dans lesquels travaillent le Dr Renaud, responsable actuel du CCMR Neurogénétique. Les misssions du CCMR Huntington : faciliter le diagnostic et le suivi des patients atteints de la maladie de Huntington: leur permettre un diagnostic génétique rapide, assurer un suivi régulier avec bilan pluridisciplinaire ; développer des projets d’éducation thérapeutique pour les patients Huntington et leur famille. Le programme d’éducation thérapeutique viserait à maintenir l’activité professionnelle des patients, à prévenir de certaines complications graves de la pathologie (troubles du comportement, dénutrition, trouble de la marche) ; assurer une prise en charge des patients du stade précoce au stade avancé en structurant des filières de soins adaptées au stade de la pathologie en association avec les ressources locales (notamment la MAS spécialisée Huntington de Cuvry, à 40 km de Nancy) ; faciliter l’accès aux consultations de conseil génétique des individus concernés par la maladie de Huntington: diagnostic présymptomatique, diagnostic prénatal et préimplantatoire, dans un cadre sécurisant pour les individus en collaboration avec les conseillères en génétique et la psychologue du service de génétique clinique ; participer aux RCP nationales proposées par le Centre de référence ; faire le lien avec les associations de patients ; permettre aux patients de participer à des protocoles de prise en charge et de thérapies innovantes, notre CCMR étant certifié aux essais cliniques Huntington :

Le Centre de Compétences Maladies Rares (CCMR) Neurogénétique du CHRU de Nancy offre une activité de référence régionale concernant les pathologies neuro-génétiques au sein de deux services (neurologie et génétique clinique). Les missions du CCMR Neurogénétique sont les suivantes : faciliter le diagnostic et le suivi des patients atteints de pathologies neurogénétiques: limiter l’errance diagnostique, leur permettre un diagnostic précis grâce au séquençage à haut débit (panels de Séquençage à haut débit, exome clinique local puis genome sur plateforme Auragen). Le CCMR Neurogénétique est en constance interaction avec le laboratoire de génétique du CHRU de Nancy pour permettre une offre diagnostique de séquençage à haut débit performante et large, avec des interactions clinico-biologiques mensuels (RCP génomiques régionales) ; assurer une prise en charge des patients du stade précoce au stade avancé en structurant des filières de soins adaptées au stade de la pathologie en association avec les ressources locales (centres de rééducation et MAS) ; faciliter l’accès aux consultations de conseil génétique des individus concernés par les maladies neurogénétiques: diagnostic présymptomatique, diagnostic prénatal et préimplantatoire, dans un cadre sécurisant pour les atteints et les apparentés en collaboration avec les conseillères en génétique et la psychologue du service de génétique clinique ; faire le lien entre nos patients et les associations de patients : CSC, AFAF, ASL, AMADYS ; poursuivre et développer l’expertise pour le traitement des dystonies rares (toxine botulique, stimulation cérébrale profonde) ; poursuivre et développer l’expertise dans l’évaluation et le suivi des troubles cognitifs dans les pathologies neurogénétiques grâce à notre équipe de neuropsychologues. L'évaluation fonctionnelle de nos patients en HDJ (Hôpital de Jour) au sein du service de neurologie permet un bilan détaillé de leurs fonctions cognitives et motrices permettant d'adapter au mieux leur prise en charge à leur domicile et de les adresser ensuite vers le bon centre de rééducation de la région. Ainsi, le CCMR s’appuie sur un réseau régional de centres de rééducation et des MAS (Maisons d'Accueil Spécialisées) pour l'organisation de la prise en charge médico-sociale: Centre de rééducation Lay Saint Christophe (54), spécialisé dans la rééducation neurologique, avec réalisation de Bilans uro-dynamiques (BUD), séjour de rééducation, service appareillage (fauteuils, orthèses, chaussures orthopédiques, etc,), injections locales de toxine botulique pour la spasticité ; Centre spécialisée Santifontaine (névrite optique) ; Centre de rééducation Golbey (Vosges), rééducation neurologique, BUD, injections de toxine botulique ; Centre de rééducation Belle Isle (Metz), rééducation neurologique, BUD, injections de toxine botulique ; MAS Les jardins d’Embanie (Nancy, 54) ; MAS le Chêne (Cuvry, 57) ; MAS ALAGH - Association Lorraine d’aide aux personnes gravement handicapées (Nancy, 54). Les patients peuvent être vu en consultation au service de chirurgie orthopédique du centre Emile Gallé pour avis et interventions pour les rétractions tendineuses (centre spécialisé dans la chirurgie des pieds). Pathologies prises en charge : Ataxie héréditaire rare ; Paraplégie spastique héréditaire ; Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer ; Calcification primaire familiale du cerveau ; Syndrome parkinsonien rare dû à une maladie génétique neurodégénérative ; Dystonie rare ; Dystonie paroxystique ; Anomalie rare du mouvement ; Maladie rare héréditaire avec neuropathie périphérique ; Neuropathie optique héréditaire ; Maladie neurométabolique ; Maladie neurodégénérative rare :

Le CRéER Nancy est membre officiel du Réseau européen de référence des épilepsies rares (EpiCARE) via le consortium EGEE (Epilepsie grand est europe). Le coeur de la structure est composé de deux UF de Consultation "Epilepsies rares" en Pédiatrie et dans le Service de Neurologie adulte, des secteurs d'Hospitalisation de jour HDJ) et de semaine adulte et enfant, d'hospitalisation conventionnelle en Neuropédiatrie et de semaine en Neurologie avec l'Unité d'épileptologie et de monitoring continu "Patrick Chauvel" (8 lits de video-EEG/EEG-HR/SEEG). Notre dispositif comprend également une astreinte EEG (électroencéphalogramme) et épileptologique adulte et enfant (24 heures sur 24, 7 jours sur 7), une garde de neurologie à l'hôpital central donnant des avis sur la neurologie pédiatrique si besoin (24 heures sur 24, 7 jours sur 7). Nous avons également mis en place une "clinique première crise" en HDJ neurologie adulte sur le site de l'hôpital central qui permet dans un délai d'une semaine d'organiser un enregistrement video-EEG prolongé, une évaluation neuropsychologique et un avis épileptologique spécialisé pour toute première crise d'épilepsie, afin d'optimiser la détection précoce des causes rares d'épilepsie. La structure interne comprend également depuis 2018 une HDJ de transition enfant-adulte particulièrement dédiée aux épilepsies rares, des réunions de concertation pluridisciplinaire épilepsies & travail et épilepsie & grossesse. Notre centre s'est enrichi d'une psychologue clinicienne en novembre 2020 pour la prise en charge des comorbidités psychiatriques associées aux épilepsies rares et d'une infirmière en pratique avancée en juillet 2021 pour la coordination des soins. Pathologies prises en charge : Syndrome de West ; Syndrome de Dravet ; Syndrome de Doose ; Encéphalopathie épileptique avec pointes-ondes continues du sommeil EPOCS ; Épilepsie avec absences myocloniques ; Syndrome de Lennox-Gastaut ; Épilepsies rares monogéniques ; Syndrome d’Angelman ; Syndrome du chromosome 20 en anneau ; Syndromes microdélétionnels ; Épilepsies rares de cause métabolique ; Épilepsies rares de cause structurelle : dysplasie corticale, polymicrogyrie, hétérotopies, hamartome hypothalamique, hémimégalencéphalie, tumeurs neurodévelopementales rares (ganglioglomes DNET) ; Phacomatoses : sclérose tubéreuse de Bourneville ; Syndrome de Sturge Weber ; Encéphalite avec anticorps antineuronaux – anti NMDA, LGI1, CASPR, GAD ; Maladie de Rasmussen ; Syndrome hémiconvulsion-hémiplégie-épilepsie idiopathique (HHE) ; Syndrome épileptique par infection fébrile (FIRES pour Febrile infection-related epilepsy syndrome) :

Ce Centre de référence constitutif est un centre multiprofessionnel et multi-sites, au plus près du patient, centre dont l'activité est assurée au sein du service de Génétique Clinque du CHRU de NANCY. L'équipe prend en charge sur les différents sites, enfants et adultes, atteints de maladies rares, tant pour le diagnostic que pour le suivi et le traitement, ou encore la coordination des soins. Cette équipe répond aussi aux demandes de conseil génétique chez les apparentés des malades. Cette équipe travaille en réseau avec les acteurs de terrain, proches des patients. Pathologies prises en charge : Anomalies congénitales multiples - déficience intellectuelle ; Anomalies congénitales multiples sans déficience intellectuelle ; Anomalies congénitales multiples sans déficience intellectuelle d'origine génétique ; Anomalies congénitales multiples - déficience intellectuelle variable ; Déficience intellectuelle rare avec anomalie du développement ; Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique ; Anomalie chromosomique rare ; Obésité syndromique ; Syndrome génétique avec malformation du système nerveux central comme manifestation majeure- Maladie rare sans diagnostic déterminé après investigation complète- Anomalie rare du développement embryonnaire ; Anomalie rare du développement embryonnaire d'origine génétique ; Anomalie congénitale des membres d'origine génétique ; Variations du développement génital d'origine génétique ; Malformation viscérale syndromique ; Trisomie 21 ; Délétion 22q11 ; Syndrome de Turner ; Syndrome de Noonan ; Syndrome KBG :

Au sein de notre centre le patient bénéficie : d'une évaluation complète des patients rentrant dans le cadre de C-MAVEM (Neuroradiologie, neurologues enfants et adultes, neurochirurgiens pédiatres et adultes, ORL, obstétriciens, néonatologistes, généticiennes, métabolicien, etc…) ; d’une équipe de chirurgie materno-fœtale du spina bifida : diagnostic anténatal avec participation active de deux neurochirurgiens au Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal de Nancy, des consultations anténatales, et la réalisation de chirurgies in utero. Ce dernier point constituant une véritable singularité du Centre. Pour les patients adultes, le partenariat avec le centre de Lay-St-Christophe (UGECAM) permet aussi de réaliser des hospitalisations ainsi que des bilans et appareillages. Pour les enfants, l’activité ambulatoire de chirurgie pédiatrique et l’HDJ (Hospitalisation De Jour) sont localisées sur l’ensemble du 4ème étage de l’Hôpital d’Enfants. Une prise en charge médico-sociale est proposée à tous les enfants et adultes atteints d'anomalies de fermeture du tube neural (spina bifida et apparentés) avec, en outre, une aide administrative (ALD, AAH, RQTH, orientation éventuelle en UEROS, logements adaptés, MAS pour certains, aides au financement pour l'aménagement du domicile, etc...). Les associations telles que l'Association Spina Bifida et Handicap Associés (ASBH) ainsi qu'APAISER sont partenaires de ce type de prise en charge. Les équipes médicales, paramédicales et les assistantes sociales ainsi que les médecins (neurochirurgiens, MPR surtout, qu'ils fassent partie du CHRU ou de l'OHS, neurologues, etc...), ainsi que le dispositif LA MARELLE du CHRU de Nancy, sont impliqués dans ce volet médico-social. Pathologies prises en charge : Anomalies de Fermeture du Tube Neural (AFTN) (ouvertes et fermées, tous types de spina bifida) ; Anomalies de la charnière occipito-cervicale (achondroplasie, Trisomie 21, dysplasies spondylo-épiphysaires, spondylo-métaphysaires, mucopolysaccharidoses,...) ; Malformation de Chiari ; Syringomyélie ; Kystes de Tarlov ; Lipome associé à une dysraphie neuro spinale (lipome lombo sacré, du cône, du filum), malformation du cordon médullaire divisé (diastématomyélie) ; Anomalies vertébrales dans le cadre de nombreux syndromes dont VACTERL, Currarino, Klippel Feil et Goldenhaar :

Notre centre propose des consultations d'expertise et de prise en charge multidisciplinaire au service de neurologie pour les adultes et au service de neuropédiatrie et MPR pour les enfants. Nous travaillons de manière interconnectée avec les spécialités du CHRU (médecine interne, pneumologie, cardiologie, ORL, génétique...) et avons mis en place une consultation de transition entre le monde pédiatrique et adulte. Pathologies prises en charge : Les maladies neuromusculaires comportent des centaines de maladies différentes : Neuropathies : Dysimmunitaires (polyradiculonévrites…), Héréditaires (maladie de Charcot-Marie-Tooth…), Amyotrophies spinales génétiques ; Myasthénies auto-immunes, génétiques et toxiques ; Myopathies : Acquises (myosites, dermatomyosites, polymyosites, myosites nécrosantes…), Génétiques : Dystrophies (maladies de Duchenne et de Becker, dystrophies musculaires congénitales, dystrophies des ceintures, dystrophie myotonique de Steinert, dystrophies facio-scapulo-humérales…)non dystrophiques (myopathies congénitales, myofibrillaires…), Lipidoses musculaires, Glycogénoses musculaires (maladie de Pompe, maladie de McArdle…), Mitochondriales, Canalopathies musculaires (myotonies, paralysies périodiques…), Syndromes arthrogryposiques :

Pathologies prises en charge : Sclérose latérale amyotrophique (maladie deCharcot) ; Malaldie de Kennedy ; Syndrome post-poliomyélite ; Sclérose latérale primitive ; Amyotrophie monomélique ; Sclérose latérale amyotrophique juvénile ; Autres maladies du motoneurone :

L'ERHR accompagne les personnes en situation de handicap rare qui en font la demande. L'accompagnement par l'équipe relais s'appuie sur le réseau et mobilise l'ensemble des partenaires pour répondre à la problématique des personnes. Le Dispositif Sensoriel et Moteur est porteur de l'antenne Bourgogne-Franche-Comté de l'Equipe Relais Handicap Rare Nord-Est. Cette antenne est constituée d'une équipe sur deux sites : Dijon pour la Bourgogne et Besançon pour la Franche Comté (porté par l'association Les Salins de Brégille). L'ERHR accompagne les personnes en situation de handicap rare qui en font la demande. L'accompagnement par l'équipe relais s'appuie sur le réseau et mobilise l'ensemble des partenaires pour répondre à la problématique des personnes. Des actions de formation en direction des aidants peuvent être proposées par l'ERHR :

L'ERHR accompagne les personnes en situation de handicap rare qui en font la demande. L'accompagnement par l'équipe relais s'appuie sur le réseau et mobilise l'ensemble des partenaires pour répondre à la problématique des personnes. Le Dispositif Sensoriel et Moteur est porteur de l'antenne Bourgogne-Franche-Comté de l'Equipe Relais Handicap Rare Nord-Est. Cette antenne est constituée d'une équipe sur deux sites : Dijon pour la Bourgogne et Besançon pour la Franche Comté (porté par l'association Les Salins de Brégille). L'ERHR accompagne les personnes en situation de handicap rare qui en font la demande. L'accompagnement par l'équipe relais s'appuie sur le réseau et mobilise l'ensemble des partenaires pour répondre à la problématique des personnes. Des actions de formation en direction des aidants peuvent être proposées par l'ERHR :

Notre centre réunissant les services de Neurologie, d'Ophtalmologie, de Neuroradiologie, de Neurochirurgie, d'Anatomopathologie, ainsi que le Centre d'Urgence Céphalées, a été labellisé Centre de référence pour les maladies vasculaires rares du système nerveux central et de la rétine. Il a pour mission d'améliorer la prise en charge des patients souffrant de diverses affections vasculaires rares familiales ou sporadiques du système nerveux central et de la rétine. Pour remplir cette mission, le Centre de référence travaille avec centres de compétence. Cavernomes Rétiniens et Cérébraux Héréditaires, Communications Artério-veineuses Rétiniennes, Hémangioblastome Rétinien de la Maladie de Von-Hippel Lindau, IRVAN, Maladie de Coats, Masses Télangiectasiques Périphériques, Télangiectasies Maculaires, Vitréorétinopathie exsudative familiale :

MIRCEM est le centre national de référence des Maladies Inflammatoires Rares du Cerveau Et de la Moelle. Il répertorie les données des différentes pathologies inflammatoires neurologiques. Son but est également d’informer le public et les professionnels sur la connaissance de ces pathologies, d’établir, conseiller et proposer les thérapeutiques disponibles. Service de Neuropédiatrie – Pédiatrie médico-chirurgicale :

Notre centre réunissant les services de Neurologie, d'Ophtalmologie, de Neuroradiologie, de Neurochirurgie, d'Anatomopathologie, ainsi que le Centre d'Urgence Céphalées, a été labellisé Centre de référence pour les maladies vasculaires rares du système nerveux central et de la rétine. Il a pour mission d'améliorer la prise en charge des patients souffrant de diverses affections vasculaires rares familiales ou sporadiques du système nerveux central et de la rétine. Pour remplir cette mission, le Centre de référence travaille avec centres de compétence. Anévrysmes Cérébraux Familiaux, CADASIL, Malformations artério-veineuses cérébrales, Syndrome de Moya-Moya, Thromboses Veineuses Cérébrales, Cavernomes Rétiniens et Cérébraux Héréditaires :

Le Centre de référence de Neurogénétique et des maladies génétiques rares du système nerveux rassemble des compétences pluridisciplinaires organisées autour d’équipes médicales expertes sur les dégénérescences spinocérébelleuses, les pathologies avec accumulation intracérebrale de fer ou calcium, et plus largement les maladies neurodégénératives rares du système nerveux central de l’enfant et de l’adulte. Il a pour mission d’organiser l’offre de soin, du diagnostic à la prise en charge, coordonner la recherche et la formation :

L'ERHR accompagne les personnes en situation de handicap rare qui en font la demande. L'accompagnement par l'équipe relais s'appuie sur le réseau et mobilise l'ensemble des partenaires pour répondre à la problématique des personnes. Le Dispositif Sensoriel et Moteur est porteur de l'antenne Bourgogne-Franche-Comté de l'Equipe Relais Handicap Rare Nord-Est. Cette antenne est constituée d'une équipe sur deux sites : Dijon pour la Bourgogne et Besançon pour la Franche Comté (porté par l'association Les Salins de Brégille). L'ERHR accompagne les personnes en situation de handicap rare qui en font la demande. L'accompagnement par l'équipe relais s'appuie sur le réseau et mobilise l'ensemble des partenaires pour répondre à la problématique des personnes. Des actions de formation en direction des aidants peuvent être proposées par l'ERHR :

L’expertise de notre Centre de Compétences Maladies Rares (CCMR) repose sur une prise en charge multidisciplinaire associant neurochirurgiens, neuroradiologues interventionnels, radiothérapeutes, neurologues, médecins rééducateurs, ainsi que sur un plateau technique complet. Il existe au CHRU de Nancy, associé à l’Institut de cancérologie de Lorraine (ICL), une organisation multidisciplinaire et un plateau technique complet qui permet d’assurer la prise en charge en urgence, 24H/24 et 7j/7, et de façon programmée, des patients atteints d’anomalies vasculaires neurologiques provenant de la région du Grand Est et Européenne proche notamment Luxembourg. Pathologies prises en charge : Malformation arterio-veineuse cérébrale ; Malformations artérioveineuses durales du crâne ; Malformation artério-veineuse médullaire ; Fistule arterio-veineuse cérébrale ; Fistule artério-veineuse médullaire :

Pathologies prises en charge : Atrésie de l'œsophage ; Achalasie œsophagienne idiopathique ; Œsophagite à éosinophiles ; Sténose congénitale de l’œsophage ; Association VACTERL/VACTER ; Syndrome CHARGE ; Syndrome triple A ; Syndrome de Feingold type 1 :

Notre Centre de compétence est organisé sous la forme d’un réseau pluridisciplinaire. Il comprend un centre de diagnostic qui prend en charge les cardiomyopathies héréditaires et les complications rythmologique. Nous sommes spécialisés dans l'imagerie cardiovasculaire (écho 3D, échocardiographie effort, IRM) qui permet d'établir un diagnostic précis et élaborer une prise en charge la plus adaptée au patient. Par ailleurs, équipés de 3 salles d'éléctrophysiologie interventionnelle (dont une salle robotisée avec navigation magnétique), nous sommes en mesure de prendre en charge avec expertise les troubles du rythme supraventriculaire et ventriculaire qui accompagnent les cardiomyopathies structurelles et qui sont à l'origne de mort subite. Pathologies prises en charge : Une prise en charge la plus adaptée à chaque patient est proposée pour : les CardioMyopathies sous toutes leurs formes : amyloses, dilatées, hypertrophiques, restrictives, cardiomyopathies venticulaires droites arythmogènes, cardiomyopathies non classifiées (Non compaction VG, TakoTsubo, etc.) ; les troubles du rythme cardiaque sous toutes leurs formes dont la mort subite sur coeur apparemment sain et autres maladies électriques pures (syndrome du QT long, du QT court, de Brugda, TV catécholergique, Fibrillation auriculaire familiale, ...) :

Notre Centre de compétence est organisé sous la forme d’un réseau pluridisciplinaire. Il comprend un centre de diagnostic qui prend en charge les cardiomyopathies héréditaires et les complications rythmologique. Nous sommes spécialisés dans l'imagerie cardiovasculaire (écho 3D, échocardiographie effort, IRM) qui permet d'établir un diagnostic précis et élaborer une prise en charge la plus adaptée au patient. Par ailleurs, équipés de 3 salles d'éléctrophysiologie interventionnelle (dont une salle robotisée avec navigation magnétique), nous sommes en mesure de prendre en charge avec expertise les troubles du rythme supraventriculaire et ventriculaire qui accompagnent les cardiomyopathies structurelles et qui sont à l'origne de mort subite. Pathologies prises en charge : Une prise en charge la plus adaptée à chaque patient est proposée pour : les CardioMyopathies sous toutes leurs formes : amyloses, dilatées, hypertrophiques, restrictives, cardiomyopathies venticulaires droites arythmogènes, cardiomyopathies non classifiées (Non compaction VG, TakoTsubo, etc.) ; les troubles du rythme cardiaque sous toutes leurs formes dont la mort subite sur coeur apparemment sain et autres maladies électriques pures (syndrome du QT long, du QT court, de Brugda, TV catécholergique, Fibrillation auriculaire familiale, ...) :

Le Centre de Compétences Maladies Rares (CCMR) CRANIOST de Nancy est situé à l'Hôpital d'Enfants, structure intièrement dédiée à la prise en charge médico-chirurgicale des enfants. Il est en lien avec la maternité permettant aux nouveaux-nés avec un diagnostic récent de craniosténose (ou suspicion) et à leur famille un avis spécialisé et rapide. Pour les patients atteints des craniofaciosténoses ou craniosténoses complexes, des spcialistes médicaux pédiatriques ultérieures (ORL, pneumologues, dentistes et ortoprotésistes) suivent nos patients, et un système d'exploration fonctionnelle (ex : polysomnographie) adapté à la pédiatrie est disponible. Notre centre développe un projet de service dans lequel est prise en compte la dimension sociale, familiale et relationnelle du patient et l’organisation pour les patients des soins de proximité lorsque cela s’avère nécessaire avec les professionnels médicaux et paramédicaux et les établissements de santé, publics et privés. Il travaille en lien avec les maisons départementales des personnes handicapées pour favoriser l’intégration de la personne atteinte d’une maladie rare dans son environnement lorsque la pathologie le requiert. Il est l’interlocuteur des professionnels de santé de proximité et des associations de malades. En fonction des besoins des patients traités, il développe des liens avec les réseaux de santé locaux et les structures de soins de suite et de réadaptation. Pathologies prises en charge : Les pathologies suivies et traitées sont les craniosténoses et les faciocraniosténoses, uni ou multisuturaires, syndromiques ou non. Le service assure également le traitement des fistules du dorsum nasal de l’enfant avec extension intracrânienne et de toute autre pathologie cranio-faciale nécessitant une collaboration neurochirurgicale et plastique et/ou maxillo-faciale. Craniosynostose ; Syndrome de Muenke ; Syndrome de Saethre-Chotzen ; Craniosynostose bicoronale non syndromique ; Craniosynostose bilambdoïde et sagittale non syndromique ; Craniosynostose coronale unilatérale non syndromique ; Craniosynostose frontosphénoïdale unilatérale non syndromique ; Craniosynostose lambdoïde unilatérale non syndromique ; Craniosynostose multisuturaire non syndromique ; Craniosynostose métopique non syndromique ; Craniosynostose sagittale non syndromique ; Syndrome de Crouzon ; Craniosynostose syndromique ; Dysplasie fibreuse polyostotique :

Pathologies prises en charge : Déficits immunitaires humoraux dont agammaglobulinémie, déficit immunitaire commun variable (DICV), syndrome hyper-IgM ; Déficits immunitaires cellulaires dont déficits immunitaires combinés sévères (SCID ou «bébés-bulle »), déficits immunitaires combinés, syndrome de Wiskott Aldrich ; Déficits de l’immunité innée dont granulomatose septique chronique, déficit d’adhésion leucocytaire, déficits immunitaires avec susceptibilité microbienne élective ; Déficits de l’homéostasie du système immunitaire dont syndrome autoimmun avec lymphoproliferation, syndrome hémophagocytaire ; Anomalies du complément :

Ce Centre de compétence est un centre multiprofessionnel et multi-sites, au plus près du patient, centre dont l'activité est assurée au sein du service de Génétique Clinque du CHRU de NANCY. L'équipe prend en charge sur les différents sites, enfants et adultes, atteints de déficience intellectuelle de cause rare, tant pour le diagnostic que pour le suivi et la coordination des soins. Cette équipe répond aussi aux demandes de conseil génétique chez les apparentés des malades. Notre équipe comprend des médecins, des conseillères en génétique, des secrétaires, une psychologue, mobilisés au quotidien pour les patients atteints de maladies rares, en recherche de diagnostic ou de prise en charge. Notre équipe est sensibilisée aux problématiques spécifiques de ces patients, de leurs aidants, et a fait le choix d'accueillir les patients dans différents sites, afin que l'accueil du patient soit personnalisé et adapté à sa situation. Pathologies prises en charge : Déficience intellectuelle isolée ou syndromique ; Maladie de l'X fragile ; Syndrome de Rett ; Syndrome d'Angelman ; Troubles du Spectre Autistique :

Pathologies prises en charge : Insuffisance somatotrope non acquise isolée (avec ou sans post hypophyse ectopique) ; Insuffisance antéhypophysaire non acquise multiple (avec ou sans post hypophyse ectopique) ; Craniopharyngiome ; Hypogonadisme hypogonadotrope congénital ; Syndrome Silver Russell, de Temple ; Syndrome Beckwith Wiedmann ; Syndrome d’insensibilité à la GH ; Syndrome de Noonan ; Anorexie mentale de l’enfant (trouble de la croissance) ; Hyperplasie congénitale des surrénales ; Hypothyroïdie congénitale ; Deficit MCT8 (Synd. Allan-Herndon-Dudley) ; Maladie de Basedow pédiatrique ; Syndrome de Turner ; Puberté précoce centrale syndromique/familiale :

Les pathologies concernées sont principalement des maladies inflammatoires du système nerveux central : touchant la substance blanche tels que les encéphalo-myélites aigues disséminées, la sclérose en plaques, les névrites optiques, les myélites transverses, les rhombencéphalites ; touchant à la fois la substance blanche et grise ou que grise : les encéphalites auto-immunes (encéphalites à anticorps anti-récepteur NMDA, encéphalite à anticorps anti-TPO, les neuromyélites optiques et syndromes apparentés, les encéphalites anti-MOG), les maladies systémiques avec atteinte neurologique (le neurolupus, neurobehcet…), les vascularites, la lymphohistiocytose hémo-phagocytaire ; le syndrome opso-myoclonique :

Notre centre réalise la prise en charge des patients de la Région Grand-Est, principalement dans la région Lorraine. Nous travaillons en articulation avec le réseau de centres de référence et de compétence de la filière, ce qui permet d'accompagner les patients lorsqu'ils changent de région et doivent poursuivre leur prise en charge à distance. Cette articulation est également facilitée par la possibilité de téléconsultations mises en place. Les patients peuvent bénéficier de l'intervention de psychologues et de psychiatres (psychiatrie de liaison et consultation/hospitalisation de psychiatrie de secteur) avec des correspondants plus particulièrement impliqués dans ces pathologies. Nos patients peuvent être pris en charge par le service social du CHRU, familier des pathologies et des prises en charge. Structures impliquées : Service Social. L'appui des associations de patients est également important pour guider les démarches administratives. Hospitalisation à domicile : Collaboration dès sa création avec le service de l'hospitalisation à domicile de l'agglomération nancéienne (HADAN) avec l'ensemble du réseau Lorrain d'hospitalisation à domicile. Consultation de pathologie professionnelle par Dr Isabelle Thaon, permettant une documentation très détaillée des expositions professionnelles et de la reconnaissance de maladies professionnelles, leur prise en charge, leur indemnisation. Le centre a un fonctionnement pluridisciplinaire et recouvre les trois valences que sont les soins, l'enseignement et la recherche. Concernant les soins, nous accueillons les patients directement à la consultation (UF identifiée pour les maladies vasculaires rares) ou en hospitalisation à la demande des médecins généralistes ou spécialistes. Notre structuration permet une prise en charge ambulatoire ou hospitalière, ainsi que la réalisation des explorations fonctionnelles vasculaires (par nos unités) ou par le plateau technique du CHRU. Les demandes de génotypage sont transmises au centre de référence. Les parcours patients ont été identifiés, en particulier hospitalisation de jour (biothérapie pour la maladie de Takayasu) et hospitalisation à domicile (cure d'Ilomédine chez les patients atteints de maladie de Buerger). Nous sommes en articulation avec les centres de compétences de la filière FAVA-multi (Marfan, dans le service, Maladie de Rendu-Osler en médecine interne) et le centre d'excellence de l'hypertension artérielle pour les dysplasies fibro-musculaires. Les dossiers des patients du centre sont discutés lors de réunions de synthèse : soit internes au service, soit ouvertes aux correspondants "staffs dossiers difficiles" ou enfin lors de réunions thématiques : colloque médico-chirurgical, RCP de malformations vasculaires, RCP thrombose, RCP neurovasculaire que nous co-organisons. Le centre de compétences est articulé avec le Centre de référence national. Nous participons à des actions communes pour le diagnostic et les soins : participation aux réunions pluridisciplinaires à l'HEGP pour des dossiers de patients, consultations en Lorraine avec les médecins du centre de référence, consultations alternées Paris/Nancy si nécessaire. Pathologies prises en charge : Artérite de Takayasu ; Dysplasie fibro-musculaire artérielle ; Syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire (découvrez notre flyer sur cette pathologie pour en savoir plus) ; Maladie de Buerger ; Pseudoxanthome élastique ; Dissection héréditaire des artères cervicales et cérebrales ; Anévrysme familial de l'aorte throracique et dissection aortique ; Syndrome de Loeys-Dietz ; Syndrome CLOVE ; Bicuspidie aortique familiale :

Pathologies prises en charge : Lupus Erythémateux Systémique ; Sclérodermie Systémique ; Syndrome de Gougerot-Sjögren ; Syndrome des Antiphospholipides ; Artérite à Cellules Géantes (Horton) ; Maladie de Behçet ; Maladie de Still de l’adulte ; Maladie de Takayasu ; Les Vascularités Associées à ANCA ; Sarcoïdose ; Syndrome de Susac ; Purpura Rhumatoïde / vascularite à IgA ; Histiocytoses ; Vascularites cryoglobulinémiques ; maladies auto inflammatoires héréditaires (Fièvre Méditerranéenne Familiale, CAPS, TRAPS) ; Syndrome VEXAS ; Uvéites ; myopathies inflammatoires: dermatomyosites, polymyosites, syndrome des antisynthétases, myosites à inclusion, myopathie nécrosantes auto-immunes :

Pathologies prises en charge : Fièvre méditerranéenne familiale (FMF) ; Déficit en mévalonate kinase (MKD) ; Syndrome de déficit en cryopyrine (CAPS) ; Syndrome de déficit sur le recepteur 1 du TNF (TRAPS) ; Syndrome arthrite purulente, acne pyoderma gangrenosusm (PAPA) ; Syndromes lié à une dérégulation de l’interféron de type I, SAVI COPA... ; Maladie de STILL/ AJI systémique ; Syndrome PFAPA et MAI inclassées ; Maladie de Behçet ; Sarcoïdose a début précoce ; Péricardites récurrentes idiopathiques ; Maladie de Takayasu, Maladie de Kawasaki ; Uvéites non infectieuses (non AJI) ; Ostéomyélite récurrente multifocale ; Vascularite à IGA ; Syndromes liés à une dérégulation de la voie NFKB: (Behçet-like): HA20... ; Syndrome SAPHO ; Périartérite noueuse :

La prise en charge des patients dépendant d'une nutrition par voie veineuse au long cours repose sur une équipe pluridisiciplinaire, ayant à cœur de prendre en charge les patients dans une démarche d'éducation thérapeutique, pour permettre aux patients de poursuivre leurs soins à domicile dans les meilleures conditions possibles en termes d’efficacité, de sécurité et de qualité de vie. Le centre labellisé de nutrition parentérale à domicile et centre de compétences pour le grêle court, prend en charge les patients ayant subi une résection intestinale importante laissant en place un intestin grêle de moins de 2 m. L'insuffisance de longueur de grêle entraine un défaut d'absorption des nutriments nécessitant généralement une nutrition artificielle, le plus souvent par voie veineuse (Nutrition Parentérale). Le centre prend également en charge tous les patients ayant un défaut d'absorption intestinale (insuffisance intestinale) et ayant besoin d'un support nutritionnel au long cours. Pathologies prises en charge : Syndrome du grêle court / insuffisance intestinale chronique et pathologies asociées ( POIC / entéropathies exsudatives / malabsoption chronique…) ; Atrésie de l'intestin grêle ; Lymphangiectasie intestinale primitive ; Lymphangiectasie intestinale secondaire ; Maladie coeliaque réfractaire ; Pseudo-obstruction intestinale chronique ; Atrésies multiples de l'intestin ; Pseudo-obstruction intestinale myopathique ; Pseudo-obstruction intestinale non classifiée ; Pseudo-obstruction intestinale type neuronal ; Syndrome de diarrhée chronique ; Syndrome de l’intestin court congénital ; Syndrome de l’intestin court secondaire ; Syndrome de l'intestin court primaire ; Syndrome de Shwachman-Diamond :

La prise en charge des patients dépendant d'une nutrition par voie veineuse au long cours repose sur une équipe pluridisiciplinaire, ayant à cœur de prendre en charge les patients dans une démarche d'éducation thérapeutique, pour permettre aux patients de poursuivre leurs soins à domicile dans les meilleures conditions possibles en termes d’efficacité, de sécurité et de qualité de vie. Le centre labellisé de nutrition parentérale à domicile et centre de compétences pour le grêle court, prend en charge les patients ayant subi une résection intestinale importante laissant en place un intestin grêle de moins de 2 m. L'insuffisance de longueur de grêle entraine un défaut d'absorption des nutriments nécessitant généralement une nutrition artificielle, le plus souvent par voie veineuse (Nutrition Parentérale). Le centre prend également en charge tous les patients ayant un défaut d'absorption intestinale (insuffisance intestinale) et ayant besoin d'un support nutritionnel au long cours. Pathologies prises en charge : Syndrome du grêle court / insuffisance intestinale chronique et pathologies asociées ( POIC / entéropathies exsudatives / malabsoption chronique…) ; Atrésie de l'intestin grêle ; Lymphangiectasie intestinale primitive ; Lymphangiectasie intestinale secondaire ; Maladie coeliaque réfractaire ; Pseudo-obstruction intestinale chronique ; Atrésies multiples de l'intestin ; Pseudo-obstruction intestinale myopathique ; Pseudo-obstruction intestinale non classifiée ; Pseudo-obstruction intestinale type neuronal ; Syndrome de diarrhée chronique ; Syndrome de l’intestin court congénital ; Syndrome de l’intestin court secondaire ; Syndrome de l'intestin court primaire ; Syndrome de Shwachman-Diamond :

Notre centre est dédié à l’accompagnement des patients atteints d’aplasies médullaires acquises et constitutionnelles, ainsi que de l’hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN). Nous avons une expertise spécifique en allogreffe de cellules souches hématopoïétiques pour ces pathologies rares et un accès aux thérapeutiques innovantes. Grâce à une collaboration étroite avec des expertises nationales et internationales, nous proposons des diagnostics de précision avec des outils de pointe. Nous sommes intégrés au réseau des maladies rares et participons à des programmes de recherche clinique et translationnelle, en partenariat avec des centres de référence, des acteurs académiques et industriels, ainsi que des associations de patients, afin de mieux comprendre ces pathologies et de développer de nouvelles stratégies thérapeutiques. Notre objectif est d’offrir à chaque patient un parcours de soins personnalisé, fondé sur l'excellence clinique et la recherche continue. Le Centre de Compétences Maladies Rares (CCMR) des Aplasies médullaires acquises et constitutionnelles du CHRU de Nancy est un des 191 CCMR labélisés appartenant à la filière de santé Maladies Rares (FSMR) MaRIH (Maladies Rares Immuno-Hématologiques). Déjà engagé sur le plan loco-régional à la cure, l’enseignement et la recherche translationnelle dans le domaine des insuffisances médullaires acquises et constitutionnelles adultes et pédiatriques, notre centre de compétences s’engage dans la construction d’ un parcours de soins plus structuré, des programmes d’éducation thérapeutique approuvés par l’ARS en collaboration avec les associations des maladies rares concernées, la promotion des journées d’information pour les patients et les familles, la formation des médecins généralistes et des autres intervenants médicaux et paramédicaux pour améliorer la prise en charge globale du patient et l’information sur le territoire. Notre service est en lien avec un service d’hospitalisation à domicile (HAD – CHRU Nancy), ainsi qu’avec un réseau de prestataires spécialisés qui assurent la prise en charge à domicile de programmes thérapeutiques diverses et variés, y compris les traitements long cours anti-complément administrés dans l’HPN ou la surveillance des patients atteints d’insuffisance médullaire ou ayant subi une allogreffe nécessitant un suivi rapproché. Il s’agit d’une prise en charge complète comprenant IDE, aides sociales, kinésithérapie. Plusieurs sociétés d’infirmiers à domicile complètent l’offre de soins à domicile en lien avec l’hôpital. Pathologies prises en charge : Aplasies médullaires acquises ; HPN ; Anemie (maladie) de Fanconi ; Diskératose congénitale (téloméropathies) ; Anémie de Blackfan-Diamond ; Syndrome GATA2 ; Syndrome de Shwachman Diamond ; Amégacaryocytose congénitale ; Anémie réfractaire sidéroblastique idiopathique ; Aplasies médullaires constitutionnelles autres :

Pathologies prises en charge : Variations du Développement Génital ; Infertilités Masculines Rares ; Hyperplasie congénitale des surrénales ; Hypoplasie congénitale des surrénales ; Syndrome adrenogenital ; Malformation urogénitale non syndromique de l'homme ; Anomalie du développement sexuel due à une anomalie des chromosomes sexuels ; Anomalie du développement sexuel 46,XX ; Anomalie du développement sexuel 46,XY ; Insuffisance ovarienne précoce acquise ; Exstrophie vésicale-épispadias ; Infertilité masculine avec une anomalie de la spermatogenèse ; Hypogonadisme hypogonadotrope congénital isolé ; Dyskinésie ciliaire primitive ; Infertilité masculine non syndromique par défaut de motilité ; Syndrome de Young ; Maladie rare avec atteinte multisystémique et hypogonadisme hypogonadotrope congénital :

Le Centre de Compétences Maladies Rares (CCMR) Neurogénétique du CHRU de Nancy offre une activité de référence régionale concernant les pathologies neuro-génétiques au sein de deux services (neurologie et génétique clinique). Les missions du CCMR Neurogénétique sont les suivantes : faciliter le diagnostic et le suivi des patients atteints de pathologies neurogénétiques: limiter l’errance diagnostique, leur permettre un diagnostic précis grâce au séquençage à haut débit (panels de Séquençage à haut débit, exome clinique local puis genome sur plateforme Auragen). Le CCMR Neurogénétique est en constance interaction avec le laboratoire de génétique du CHRU de Nancy pour permettre une offre diagnostique de séquençage à haut débit performante et large, avec des interactions clinico-biologiques mensuels (RCP génomiques régionales) ; assurer une prise en charge des patients du stade précoce au stade avancé en structurant des filières de soins adaptées au stade de la pathologie en association avec les ressources locales (centres de rééducation et MAS) ; faciliter l’accès aux consultations de conseil génétique des individus concernés par les maladies neurogénétiques: diagnostic présymptomatique, diagnostic prénatal et préimplantatoire, dans un cadre sécurisant pour les atteints et les apparentés en collaboration avec les conseillères en génétique et la psychologue du service de génétique clinique ; faire le lien entre nos patients et les associations de patients : CSC, AFAF, ASL, AMADYS ; poursuivre et développer l’expertise pour le traitement des dystonies rares (toxine botulique, stimulation cérébrale profonde) ; poursuivre et développer l’expertise dans l’évaluation et le suivi des troubles cognitifs dans les pathologies neurogénétiques grâce à notre équipe de neuropsychologues. L'évaluation fonctionnelle de nos patients en HDJ (Hôpital de Jour) au sein du service de neurologie permet un bilan détaillé de leurs fonctions cognitives et motrices permettant d'adapter au mieux leur prise en charge à leur domicile et de les adresser ensuite vers le bon centre de rééducation de la région. Ainsi, le CCMR s’appuie sur un réseau régional de centres de rééducation et des MAS (Maisons d'Accueil Spécialisées) pour l'organisation de la prise en charge médico-sociale: Centre de rééducation Lay Saint Christophe (54), spécialisé dans la rééducation neurologique, avec réalisation de Bilans uro-dynamiques (BUD), séjour de rééducation, service appareillage (fauteuils, orthèses, chaussures orthopédiques, etc,), injections locales de toxine botulique pour la spasticité ; Centre spécialisée Santifontaine (névrite optique) ; Centre de rééducation Golbey (Vosges), rééducation neurologique, BUD, injections de toxine botulique ; Centre de rééducation Belle Isle (Metz), rééducation neurologique, BUD, injections de toxine botulique ; MAS Les jardins d’Embanie (Nancy, 54) ; MAS le Chêne (Cuvry, 57) ; MAS ALAGH - Association Lorraine d’aide aux personnes gravement handicapées (Nancy, 54). Les patients peuvent être vu en consultation au service de chirurgie orthopédique du centre Emile Gallé pour avis et interventions pour les rétractions tendineuses (centre spécialisé dans la chirurgie des pieds). Pathologies prises en charge : Ataxie héréditaire rare ; Paraplégie spastique héréditaire ; Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer ; Calcification primaire familiale du cerveau ; Syndrome parkinsonien rare dû à une maladie génétique neurodégénérative ; Dystonie rare ; Dystonie paroxystique ; Anomalie rare du mouvement ; Maladie rare héréditaire avec neuropathie périphérique ; Neuropathie optique héréditaire ; Maladie neurométabolique ; Maladie neurodégénérative rare :

Pathologies prises en charge : Anomalies de la sensibilité aux hormones thyroïdiennes ; Hypothyroïdies congénitales périphériques et centrales ; Hyperthyroïdies rares génétiques ; Hyperstimulations gonadiques ; Résistances gonadiques aux gonadotrophines ; Syndrome de Mc Cune Albright ; Résistances aux hormones thyroïdiennes (toutes étiologies) ; Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley ; Hyperthyroïdie par mutation du récepteur de la TSH ; Adénome thyréotrope ; Syndrome de Pendred ; Insuffisance thyréotrope congénitale ; Hypothyroïdies congénitales périphériques (toutes étiologies) ; Syndrome d’hyperstimulation ovarienne ; Résistance à la FSH= dysgénésie gonadique XX ; Résistance à la LH= hypoplasie des cellules de Leydig ; Testotoxicose ; Syndrome de Mc Cune Albright ; Puberté précoce centrale ; Hyperthyroïdie gestationnelle familiale :

La prise en charge des patients atteints de maladies endocriniennes rares de l’hypophyse réunit les compétences endocrinologiques, pédiatriques, génétiques, chirurgicales, biologiques médicales et d'imagerie nécessaires à l'organisation du parcours de soin diagnostique et à la surveillance médicale en lien avec les recommandations du Centre de référence avec qui nous collaborons. La prise en charge est assurée par l’équipe médicale et para-médicale (IDE, diététiciens), y compris l’éducation thérapeutique des patients et de leur entourage. Les consultations de transition sont réalisées en binôme pédiatre-endocrinologue. Le service d'endocrinologie adulte du CHRU de Nancy participe de longue date à la prise en charge des maladies rares de l’hypophyse. La prise en charge des tumeurs hypophysaires est organisée en collaboration avec le service de Neurochirurgie et le service d’Ophtalmologie. Les patients sont suivis dans le cadre des consultations, hospitalisations de jour et hospitalisations traditionnelles. Le psychologue clinicien affecté dans le service participe à l'accompagnement des patients et leurs familles en fonction de leur vécu psychologique. L’assistante sociale affectée dans le service accompagne les maladies dans les démarches médico-sociaux. La reconnaissance par les différents centres de référence des maladies rares de la filière FIRENDO a aussi un rôle majeur pour la reconnaissance de la qualité de la formation des étudiants et des internes au sein de notre CHRU. Pathologies prises en charge : Maladie de Cushing ; Rupture de la tige pituitaire, posthypophyse ectopique, prevalence inconnue ; Acromégalie ; Craniopharyngiome ; Insuffisance hypophysaire multiple non acquise ; Insuffisance corticotrope d'origine iatrogène ou traumatique ; Déficit hypophysaire associé à un kyste de la poche de Rathke ; Déficits hypohysaires multiples de cause génétique identifée ; Déficit hypophysaire associé au syndrome de la selle turcique vide ; Insuffisance hypophysaire d'origine tumorale ; Hypogonadisme hypogonadotrope congenital ; Hypogonadisme hypogonadotrope congénital sans anosmie ; Diabète insipide central ; Spectre de dysplasie septo-optique :

Notre équipe s’investit dans la prise en charge des patients atteints de maladies endocriniennes rares de la surrénale. L'organisation est fondée sur la collaboration entre les endocrinologues adultes, les pédiatres endocrinologues, les généticiens et par le lien historique médico-chirurgical entre les services de chirurgie endocrinienne adulte et pédiatrique. Les consultations de transition sont réalisées en binôme pédiatre-endocrinologue. Le psychologue clinicien affecté dans le service participe à l'accompagnement des patients et leurs familles en fonction de leur vécu psychologique. L’assistante sociale affectée dans le service accompagne les maladies dans les démarches médico-sociaux. Le Centre de compétence "Maladies rares de la Surrénale" réunit les compétences pédiatriques, endocrinologiques, génétiques, chirurgicales, biologiques médicales et d'imagerie nécessaires à l'organisation du parcours de soin diagnostique et à la surveillance médicale en lien avec les recommandations du Centre de référence avec qui il collabore. Les patients sont suivis dans le cadre des consultations, hospitalisations de jour et hospitalisations traditionnelles. La prise en charge des paragangliomes est réalisée en collaboration avec le service d'ORL et le service de Neuroradiologie. La reconnaissance par les différents centres de référence des maladies rares de la filière FIRENDO a aussi un rôle majeur pour la reconnaissance de la qualité de la formation des étudiants et des internes au sein de notre CHRU. Pathologies prises en charge : Maladie d'Addision - insuffisance surrénale primaire ; Hyperplasie congénitale des surrénales ; Hypoplasie congénitale des surrénales ; Déficit isolé familial en glucocorticoïdes ; Déficit isolé tardif en ACTH ; Résistance aux glucocorticoïdes ; Syndrome de Cushing ; Compexe de Carney ; Phéochromocytome - Paragangliome ; Hyperaldostéronisme primitif rare ; Hypoaldostéronisme rare ; Syndrome de Nelson ; Syndrome DAVID ; Déficit congénital isolé en ACTH :

Pathologies prises en charge : Hyperparathyroïdie rare : Hyperparathyroïdie primitive familiale ; Hyperparathyroïdie sévère néonatale ; Carcinome parathyroïdien. Hypoparathyroïdie rare : Hypoparathyroïdie secondaire due à un défaut de sécrétion de parathormone ; Hypoparathyroïdie isolée familiale ; Hypoparathyroïdie auto-immune. Pseudohypoparathyroïdie sans ostéodystrophie héréditaire d'Albright : Pseudohypoparathyroïdie type 1B ; Pseudohypoparathyroïdie type 2 ; Syndrome d’Eiken. Pseudohypoparathyroïdie avec ostéodystrophie héréditaire d'Albright : Pseudopseudohypoparathyroïdie ; Pseudohypoparathyroïdie type 1A ; Acrodysostose. Hypercalcémie ; hypocalciurique familiale ; Hypercalcémie infantile autosomique récessive ; Hypocalcémie autosomique dominante ; Calcinose tumorale familiale ; Hypophosphatasie ; Hyperphosphatasie héréditaire (Maladie de Paget juvénile). Rachitisme hypocalcémique : Rachitisme hypocalcémique résistant à la vitamine D ; Rachitisme hypocalcémique vitamine D-dépendant. Rachitisme hypophosphatémique : Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif ; Hypophosphatémie liée à l'X ; Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose ; Rachitisme hypophosphatémique héréditaire avec hypercalciurie ; Maladie de Dent ; Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant ; Syndrome de GACI ou Calcification artérielle généralisée infantile ; Syndrome de McCune-Albright ; Syndrome du naevus sébacé linéaire ; Hypersensibilité à la vitamine D ; Cytostéatonécrose ; Cystinose ; Syndrome de Fanconi primitif rénotubulaire ; Ostéoporose idiopathique juvénile ; Syndrome de dysostose métaphysaire-déficience intellectuelle-surdité :

L'équipe médicale accueille les enfants et adultes qui présentent une anomalie orale et/ou dentaire et des patients qui présentent une maladie rare qui nécessite des besoins en soins dentaires spécifiques. Nos principaux objectifs sont d'améliorer le diagnostic et d'organiser une prise en soins pluridisciplinaires afin d'accompagner les patients dans leur parcours de soins. Le Centre de compétence des maladies rares orales et dentaires (O-rares) du CHRU de Nancy est l'un des 18 sites français dédiés aux anomalies du développement oral et/ou dentaire. Il est intégré à la Filière de Santé maladies rares de la tête, du cou et des dents. Le CCMR O-rares regroupe des praticiens dont l'activité est dévolue soit à la patientèle pédiatrique soit à la patientèle adulte. Ils assurent des missions de soins, d'enseignement, de recherche et proposent ainsi : des consultations de bilan afin de confirmer ou établir un diagnostic d'anomalie dentaire/orale isolée ou associée ; des thérapeutiques de réhabilitation de la cavité buccale à l'état vigil ou sous sédation consciente ; un suivi et une continuité lors du passage à l'âge adulte ; un bilan pluridisciplinaire en collaboration avec les centres de référence des anomalies du développement, des syndromes malformatifs, des maladies héréditaires du métabolisme, le centre de ressources et de compétence des maladies hémorragiques constitutionnelles, le Centre de compétence des fentes et malformations faciales, et les services de médecine infantile, de génétique clinique, et d'oncologie pédiatrique ; des soins sous anesthésié générale. Pathologies prises en charge : Anomalies orales et/ou dentaires (amélogénèses imparfaites, dentinogénèses imparfaites, oligodontie) ; Maladies rares qui nécessitent des besoins en soins dentaires spécifiques (ex : Trisomie 21, Syndrome 22q11, dysplasies ectodermiques, hypophosphatasie, hémophilie, etc.) :

Pathologies prises en charge : Augmentation de la condensation osseuse, ostéosclérose ; Chondrodysplasies létales ; Chondrodysplasies ponctuées ; Ciliopathies squelettiques ; Déficit statural avec rhizomélie ; Dislocations multiples et linkeropathies ; Dysostoses cranio-faciales, costo-vertébrales, rotuliennes et des extrémités et synostoses ; Dysplasies acroméliques, brachydactylies avec épiphyses en cônes ; Dysplasies épiphysaires multiples (ou poly-épiphysaires) ; Dysplasies mésoméliques et acromésoméliques ; Dysplasies métaphysaires ; Dysplasies spondylo-épi-(méta)physaires [SE(M)D] ; Fragilités osseuses ; Maladies métaboliques avec atteinte squelettique prédominante ; Ostéolyses ; Pathologies avec développement anarchique du tissu osseux ; Pathologies avec gracilité des os longs et nanismes primordiaux ; Syndromes avec croissance excessive avec atteinte squelettique :

Le Centre de Compétences Maladies Rares (CCMR) pour le lymphœdème réalise la prise en charge des patients de la Région Grand-Est, principalement dans la région Lorraine. Les patients sont vus d'abord en consultation "lymphologie" dans le centre et sont ensuite dirigés vers une hospitalisation de jour pour une prise en charge pluridisciplinaire notamment diagnostique en fonction des besoins : imagerie nucléaire ou radiologie, médecine physique et réadaptation, prise en charge psychologique, sevrage tabagique... Une fois le diagnostic de lymphoedème primaire posé, une prise en charge par cure de réduction de volume est proposée en hospitalisation courte au sein de l'Institut Régional de Réadaptation (Pr PAYSANT). Les patients peuvent bénéficier de l'intervention de psychologues et de psychiatres avec des correspondants plus particulièrement impliqués dans ces pathologies. Une collaboration a été mise en place avec Mme BURTIN, psychologue au CHRU de Nancy au sein du service de génétique clinique, pour la prise en charge psychologique des patients atteints de maladies génétiques. Un programme dédié à l'acceptation de la maladie chronique a été créé au Centre Psychothérapeutique de Laxou en partenariat avec le CHRU de Nancy et peut bénéficier aux patients atteints de lymphœdème. Hospitalisation à domicile : dès sa création, le CCMR collabore étroitement avec le service de l'hospitalisation à domicile de l'agglomération nancéienne (HADAN) avec l'ensemble du réseau Lorrain d'hospitalisation à domicile. Les consultations de pathologie professionnelle (Dr Isabelle Thaon) permettent une documentation très détaillée des expositions professionnelles (et de la reconnaissance de maladies professionnelles le cas échéant), leur prise en charge, leur indemnisation :

L’unité de néphrologie, dialyse et transplantation rénale pédiatrique, centre de compétences des maladies rénales rares pédiatrique du CHRU de Nancy fait partie du service de médecine infantile. L’équipe vous propose un petit tour d’horizon de la prise en charge néphrologique pédiatrique au pays de la bergamote et de la mirabelle ! Notre Centre de compétence maladies rares (CCMR) vous accueille sur le site de Brabois, à l'Hôpital d'Enfants, à proximité des bâtiments adultes. Nous avons la chance d’avoir un bâtiment entier dédié à la prise en charge des enfants, composé notamment d’un plateau technique pluridisciplinaire complet : imagerie médicale, explorations fonctionnelles, bloc opératoire, médecine physique et rééducation. Le « cœur du réacteur » est situé dans les locaux de la dialyse, qui accueille également le siège de l’équipe médicale, le secrétariat, ainsi que les bureaux de consultations. Lorsqu’une hospitalisation est nécessaire, les enfants sont accueillis dans les unités mutualisées à d’autres spécialités pédiatriques, en hôpital de jour au sein de l’Unité de Médecine Ambulatoire (UMA) ou en hospitalisation conventionnelle dans l’unité de Pédiatrie Spécialisée voire en réanimation/surveillance continue pédiatrique. Secteur de pédiatrie spécialisée appartenant au service de médecine infantile. Pathologies prises en charge : insuffisance rénale aigue (shu, intoxication...) ; des insuffisances rénales chronique du stade de maladie rénale de stade 1 à l'insuffisance rénale terminale avec mise en place des techniques de suppléance ; syndrome néphrotique idiopathique à lésions glomérulaires minimes de l'enfant ; autres glomérulopathies aigues et chroniques (GNA post infectieuse, néphropathie du purpura rhumatoïde, glomérulonéphrites extramembraneuse, syndrome d'Alport néphropathie lupique…) ; syndrome néphrotique génétique ; atteintes néphrologiques des ciliopathies (syndrome de Bardetbield, néphronophtise...) ; tubulopathie innées (syndrome de bartter et de gittelman, diabète insipide néphrogénique, cystinose, syndrome de Lowe...) et acquises (TINU, néphrite tubulo interstitiel, post chimiothérapie) ; pathologie lithiasique pour le bilan étiologique et la prévention. Lithiase et néphrocalcinose d'origine génétique (hyperoxalurie, cystinurie, hypercalciurie...) ; pathologies kystiques rénales (polykystose récessive, dominante, sclérose tubéreuse de Bourneville...). Prise en charge néphrologique des uropathies complexes (valve de l'uretre postérieure, anomalie cloacale...). Prise en charge du suivi des anomalies embryonnaire rénale (rein unique, rein ectopique, dysplasie...). Prise en charge des HTA notamment rénovasculaire :

L’unité de néphrologie, dialyse et transplantation rénale pédiatrique, centre de compétences des maladies rénales rares pédiatrique du CHRU de Nancy fait partie du service de médecine infantile. L’équipe vous propose un petit tour d’horizon de la prise en charge néphrologique pédiatrique au pays de la bergamote et de la mirabelle ! Notre Centre de compétence maladies rares (CCMR) vous accueille sur le site de Brabois, à l'Hôpital d'Enfants, à proximité des bâtiments adultes. Nous avons la chance d’avoir un bâtiment entier dédié à la prise en charge des enfants, composé notamment d’un plateau technique pluridisciplinaire complet : imagerie médicale, explorations fonctionnelles, bloc opératoire, médecine physique et rééducation. Le « cœur du réacteur » est situé dans les locaux de la dialyse, qui accueille également le siège de l’équipe médicale, le secrétariat, ainsi que les bureaux de consultations. Lorsqu’une hospitalisation est nécessaire, les enfants sont accueillis dans les unités mutualisées à d’autres spécialités pédiatriques, en hôpital de jour au sein de l’Unité de Médecine Ambulatoire (UMA) ou en hospitalisation conventionnelle dans l’unité de Pédiatrie Spécialisée voire en réanimation/surveillance continue pédiatrique. Secteur de pédiatrie spécialisée appartenant au service de médecine infantile. Pathologies prises en charge : insuffisance rénale aigue (shu, intoxication...) ; des insuffisances rénales chronique du stade de maladie rénale de stade 1 à l'insuffisance rénale terminale avec mise en place des techniques de suppléance ; syndrome néphrotique idiopathique à lésions glomérulaires minimes de l'enfant ; autres glomérulopathies aigues et chroniques (GNA post infectieuse, néphropathie du purpura rhumatoïde, glomérulonéphrites extramembraneuse, syndrome d'Alport néphropathie lupique…) ; syndrome néphrotique génétique ; atteintes néphrologiques des ciliopathies (syndrome de Bardetbield, néphronophtise...) ; tubulopathie innées (syndrome de bartter et de gittelman, diabète insipide néphrogénique, cystinose, syndrome de Lowe...) et acquises (TINU, néphrite tubulo interstitiel, post chimiothérapie) ; pathologie lithiasique pour le bilan étiologique et la prévention. Lithiase et néphrocalcinose d'origine génétique (hyperoxalurie, cystinurie, hypercalciurie...) ; pathologies kystiques rénales (polykystose récessive, dominante, sclérose tubéreuse de Bourneville...). Prise en charge néphrologique des uropathies complexes (valve de l'uretre postérieure, anomalie cloacale...). Prise en charge du suivi des anomalies embryonnaire rénale (rein unique, rein ectopique, dysplasie...). Prise en charge des HTA notamment rénovasculaire :

Le CHRU de Nancy a investi l'activité RespiRare dès 2007 (début de la labellisation des Centres de Compétences par le Ministère de la Santé). L'organisation du centre repose sur le Service de Médecine Infantile, tout particulièrement l'unité fonctionnelle de Pneumologie Pédiatrique et sur le Service d'Explorations Fonctionnelles Pédiatriques. Ces 2 services font eux même partie d'un ensemble pédiatrique identifié au sein du CHRU, le Pôle Enfants-Néonatalogie, qui comporte l'intégralité de la filière clinique pédiatrique du CHRU de Nancy. Les consultations sont organisées au sein de la consultation polyvalente de pédiatrie, les EFR (Explorations Fonctionnelles Respiratoires) au sein du service d’Explorations Fonctionnelles Pédiatriques. Les patients qui nécessitent une hospitalisation le sont au sein des services de l’Hôpital d’Enfants (Médecine Infantile, Réanimation Pédiatrique Spécialisée, Unité de Médecine Polyvalente, secteur de semaine pour le sommeil). Les endoscopies sont réalisées au Bloc Opératoire de l’Hôpital d’Enfants. Les acteurs du centre bénéficient au niveau de l’établissement d’une infrastructure complète pour la prise en charge des maladies respiratoires rares de l’enfant compte tenu de leur insertion dans une filière pédiatrique organisée sur le site de l’Hôpital d’Enfants du CHRU de Nancy : endoscopie souple et rigide, explorations fonctionnelles respiratoires spécifiquement pédiatriques, laboratoire de sommeil pédiatrique, radiologie conventionnelle, échographie, scanner, réanimation et surveillance continue pédiatrique, secteur d’hospitalisation conventionnel, bloc opératoire pédiatrique. L’équipe de chirurgie pédiatrique est fortement impliquée dans l’activité du centre de compétence, en particulier dans le diagnostic anténatal et dans la prise en charge des malformations pulmonaire de l’enfant. C’est cette équipe qui participe régulièrement au CPDP du CHRU de Nancy et qui voit en première ligne les familles chez qui une suspicion de malformation pulmonaire a été évoquée (Pr Jean-Louis Lemelle et Dr Nicolas Berte). Il existe également au sein du site hospitalier et dans le même pôle d’activité médicale, un service d’ORL spécifiquement pédiatrique, qui s’implique dans la prise en charge des maladies rares (centre MALO) et collabore activement au diagnostic et à la prise en charge des dyskinésies ciliaires (Dr Laurent Coffinet, Dr Ayoube Bey). Les membres du service d’exploration fonctionnelle pédiatrique (Dr Iulia Ioan, Dr Sofia Da Mota) ont une expertise reconnue dans la prise en charge des troubles du sommeil de l’enfant et dans les anomalies du contrôle respiratoire. Pour ce qui est de la prise en charge de certaines pathologies, il existe un lien étroit avec l’équipe de rééducation fonctionnelle (Dr Sylvie Ragot-Mandry et l’équipe des paramédicaux de la rééducation fonctionnelle) dans le cadre du centre neuro-musculaire. Ce lien est utile pour certaines prises en charge du Centre de compétence RespiRare. Un service de cardiologie pédiatrique et congénitale est également présent sur site (Dr Gilles Bosser) avec l’ensemble des équipements disponibles, en dehors de la chirurgie cardiaque pédiatrique et du cathétérisme des enfants en dessous de 20kg (qui est organisé en convention avec les sites parisiens de chirurgie cardiaque pédiatrique. Le service de Néonatalogie (Pr Jean-Michel Hascoet), localisé sur un autre site hospitalier, mais qui fait partie du même pôle, collabore également étroitement avec le centre sur les malformation pulmonaire et la dysplasie broncho-pulmonaire. Cette dernière pathologie fait d’ailleurs partie des thématiques de l’unité de recherche dans laquelle travaille le Pr Cyril Schweitzer (EA 3450 DevAH). Le service de Génétique Clinique (Dr Laetitia Lambert) fait partie du Pôle Enfants-Néonatalogie. Il a une vocation adulte et pédiatrique mais sa localisation physique est au sein de l’Hôpital d’Enfant, facilitant le travail en commun lors des recherches d’anomalies génétiques sur les maladies rares. Enfin, il existe sur le site de l’Hôpital d’Enfants un service de radiologie pédiatrique (Dr Damien Mandy) avec disponibilité de l’ensemble de la radiologie standard, de l’échographie et d’un scanner sur place. L’accès à la plateforme d’IRM qui est en dehors de l’Hôpital d’Enfants mais sur le même site hospitalier est garanti. Pathologies prises en charge : Les maladies respiratoires rares de l’enfant sont multiples et potentiellement associées entre elles : Malformation respiratoire ou thoracique ; Hypoplasie pulmonaire primitive ; Dysplasie broncho-pulmonaire ; Dyskinésie cillaire primitive ; Bronchiectasie idiopathique ; Bronchiolite oblitérante ; Apnée infantile ; Pneumopathie interstitielle primaire spécifique de l'enfance due à des protéines du surfactant pulmonaire ; Pneumopathie interstitielle spécifique de la petite enfance ; Autres pneumopathies interstielles primaires spécifiques de l'enfance ; Pneumopathie interstitielle secondaire spécifique de l'enfance associée à une maladie systémique ; Pneumopathie interstitielle primaire de l'enfance et de l'adulte ; Pneumopathie interstitielle secondaire de l'enfance et de l'adulte ; Autres maladies pulmonaires rares ; Tumeurs respiratoires rares ; Malformations congénitale des voies aériennes pulmonaires ; Arc aortiques anormaux : Centre de compétences maladies rhumatologiques inflammatoires, maladies auto-immunes et interféronopathies systémiques de l'enfant | RAISE - CHRU de Nancy (Vandœuvre-lès-Nancy) : Pathologies prises en charge : lupus erythémateux de l'enfant ; gougerot Sjogren ; connectivite mixte ; sclérodermie systémique ; Arthrite Juvénile Idiopathique ; dermatomyosite juvenile ; myosite nécrosante autoimmune de l'enfant ; osteomyelite multifocale chronique ; péricardite recurrente idiopathique ; vascularites ; aicardi goutière et interféronopathies ; sarcoidose à début précoce ; purpura rhumatoide ; Blau ; behcet et Behcet like :

Pathologies prises en charge : Malformations ano-rectales et pelviennes isolées et syndromiques ; Maladie de Hirschsprung ; Syndrome de Currarino ; Dysgénésies caudales ; Dysfonctionnements vésico-sphinctériens ; Association VACTREL :

Pathologies prises en charge : Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire ; Cœurs univentriculaires ; Transposition des gros vaisseaux ; Ventricule droit à double issue (VDDI) ; Tétralogie de Fallot ; Tronc artériel commun ; Atrésie pulmonaire à septum interventriculaire intact ; Anomalie de naissance d'une artère coronaire à partir de l'artère pulmonaire ; Double discordance ; Canal atrioventriculaire complet ; Anomalie d'Ebstein de la tricuspide ; Tunnel aorto-ventriculaire ; Ventricule gauche à double issue ; Tétralogie de Fallot avec atrésie pulmonaire (APSO) ; Tétralogie de Fallot avec agénésie des valves pulmonaires ; Criss-cross heart ; Canal atrioventriculaire partiel ; Sténose ou atrésie ostiale coronaire congénitale ; Syndrome d'agénésie de la valve pulmonaire-septum ventriculaire intact-persistance du canal artériel ; Syndrome de cimeterre :

Pathologies prises en charge : Aplasies et malformations de l'oreille externe et moyenne ; Malformations du nez et du cavum ; Malformations du palais ; Malformations du larynx ; Troubles congénitaux de la mobilité laryngée ; Malformations de la trachée ; Malformations du pharynx ; Malformations de la base du crâne ; Malformations cervico-faciales de la ligne médiane ; Kystes et fistules cervico-faciaux ; Malformations vasculaires cervico-faciales et des voies aériennes ; Papillomatose respiratoire récurrente ; Syndromes comprenant une malformation ORL ou cervico-faciale ; Maladies rares, malformations et syndromes nécessitant une prise en charge ORL experte :

Pathologies prises en charge : Valves de l’urètre postérieur (VUP) ; Exstrophie Vésicale-Epispadias ; Duplication de l’urètre ; Autres anomalies rares de l’urètre (Hypospadias féminin, atrésie) ; Urètres ectopiques ; Syndrome de Prune Belly ; Anomalies de fusion, de nombre, ou de migration rénale ; Lithiases urinaires de l’enfant d’origine congénitale ; Persistance du sinus urogénital :

Pathologies prises en charge : Purpura thrombotique thrombocytopénique (PTT) ; Syndrome Hémolytique et Urémique (SHU) ; autres syndromes de MAT : associés au VIH ; associées à la prise de certains médicaments ; associées aux cancers ; associées à l’allogreffe de cellules souches hématopoïétiques ; associées à la grossesse, en particulier le HELLP syndrome :

Notre équipe comprend des médecins, des conseillères en génétique, des secrétaires, mobilisés au quotidien pour les patients atteints de surdités génétique, en recherche de diagnostic . Notre équipe est sensibilisée aux problématiques spécifiques de ces patients, de leurs aidants, à la communication en LSF. Les consultations ont lieu en présence d'interprètes en LSF formés à la consultation médicale spécialisée. Ce Centre de Compétences Maladies Rares (CCMR) est un centre multiprofessionnel dont l'activité est coordonnée au sein du service de Génétique Clinque du CHRU de NANCY. Ce centre reflète le travail en réseau des professionnels experts de Génétique Clinique, de l'URASSM, de l'ORL du CHRU de NANCY. L'équipe prend en charge enfants et adultes, porteurs de surdités d'origine génétique, tant pour le diagnostic que pour le suivi et le traitement. Cette équipe répond aussi aux demandes de conseil génétique chez les apparentés des malades :

Les CCMR (Centre de Compétences Maladies Rares) SPRATON, MAFACE et CRANIO, qui font tous partie de la Filière Santé Maladies rares TETECOU travaillent en étroite collaboration avec des professionnels en partie commun à ces trois centres de compétence. Le service de Chirurgie Maxillo-faciale et Plastique du CHU de Nancy prend en charge depuis de nombreuses années les malformations rares de la face et en particulier les séquences de Pierre Robin de la période anté natale jusqu'à l'âge adulte ceci grâce à une étroite collaboration entre les différents spécialistes concernés. Le service d’ORL Pédiatrique est fortement impliqué dans les malformations de la filière oro-pharyngée et celui de neurochirurgie dans les malformations du crane. L’équipe de pneumologie pédiatrique a une forte expertise pédiatrique dans le dépistage et la prise en charge des apnées centrales et obstructives. Le plateau dispose de toutes les compétences médicales et paramédicales nécessaires au réseau des CCMR SPRATON. Le choix de déplacer sa localisation vers le Pôle Enfants-Néonatalogie correspond à une réalité clinique qui a vu le centre de gravité de cette activité basculer d’une prise en charge purement chirurgicale développée dès les années 80 (Pr Stricker) vers une prise en charge pluri-professionnelles visant à prendre l’enfant en charge dans sa globalité. Ceci a été renforcé par la politique globale du CHRU de Nancy de localiser l’ensemble de ses activités pédiatriques (hors néonatalogie) sur un même site de prise en charge. L’essentiel de l’activité est organisé sous forme d’hospitalisation de jour où le patient rencontre les spécialistes nécessaires à sa prise en charge. Ces hospitalisations sont organisées par les praticiens avec l’aide d’infirmières de programmation. En fonction des besoins les structures de consultation pédiatrique ou d’hospitalisation complètes sont organisés sur le site de l’Hôpital d’Enfants du CHRU de Nancy (hospitalisation traditionnelle, secteur de réanimation pédiatrique ou de néonatalogie). Les examens de sommeil et la mise en place des assistances sont organisés en secteur de pédiatrie spécialisée. Les gestes opératoires sont réalisés entièrement au bloc opératoire de l’Hôpital d’Enfants où tout le matériel chirurgicale et endoscopique est présent. Pathologies prises en charge : Notre CRMR prend en charge les enfants atteints : de syndromes de Pierre Robin : triade malformative orofaciale associant un rétrognathisme, une glossoptose et une fente palatine postérieure + troubles fonctionnels alimentaires et ventilatoires néonatals, que la séquence de Pierre Robin soit isolée ou associée à d'autres malformations ; des malformations de la filière oro-pharyngée en général (syndromes de Stickler, Kabuki,Treacher-Collins, Guion-Almeida, SatB2, Nager, Apert, Smith-Lemli-Opitz, Cornelia de Lange, alcoolisation foetale, dysplasie spondylo-épiphysaire, délétion 22q11.2, microsomie craniofaciale, embryofoetopathie au misoprostol, ...) ; des syndromes CHARGE ; des syndromes de Moebius ; des enfants atteints de troubles de succion-déglutition congénitaux c'est-à-dire s'exprimant dans les premières semaines de vie ; des enfants atteints de troubles de la déglutition secondaires à des malformations congénitales (atrésie de l’eosphage) ou à des anomalies génétiques (Prader-Willi, Cornelia Delange, T21…) : Centre de compétences des Syndromes Drépanocytaires Majeurs, Thalassémies et Autres Pathologies Rares du Globule Rouge et de l’Erythropoièse | MCGRE - CHRU de Nancy (Vandœuvre-lès-Nancy) : Le Centre de compétence des Syndromes Drépanocytaires Majeurs, Thalassémies et autres Pathologies Rares du Globule Rouge et de l'Erythropoiese de Nancy est l'un des 45 centres de compétence Français dédié à la prise en charge des pathologies rares du Globule Rouge. Le centre est constitué d'une équipe clinique du service d'hématologie pédiatrique de l'Hôpital d'Enfants de Nancy, et d'une équipe clinique du service d'hématologie adulte de l'Hôpital Brabois. Il assure différentes missions de soin et d'enseignement en lien avec les centres de références coordonnateurs et la filière MCGRE. Pathologies prises en charge : Syndromes Drépanocytaires Majeurs ; Thalassémies ; Pathologie de la Membrane du Globule Rouge ; Défauts enzymatiques du Globule Rouge ; Polyglobulies génétiques ; Dysérythropoièses congénitales :

Pathologies prises en charge : Liste non exhaustive : Le syndrome d’Ehlers-Danlos hypermobile ; Le syndrome d’Ehlers-Danlos classique et classique-like ; Le syndrome d’Ehlers-Danlos cyphoscoliotique ; Le syndrome d’Ehlers-Danlos arthrochalasique ; Le syndrome d’Ehlers-Danlos spondylodysplastique ; Le syndrome d’Ehlers-Danlos musculocontractural ; Le syndrome d’Ehlers-Danlos myopathique ; Le syndrome d’Ehlers-Danlos parodontal :

Le centre de compétences des syndromes de Marfan et apparentés du CHRU de Nancy est l'un des 13 sites français dédié à la prise en charge des maladies aortiques rares. Il fait partie de la filière nationale maladies rares FAVA-MULTI. Le centre est constitué d'une équipe multidisciplinaire provenant de différents services (médecine et chirurgie vasculaire, cardiologie et chirurgie cardiaque, pédiatrie, ophtalmologie, radiologie...). Du diagnostic génétique à la prise en charge médicale et chirurgicale, le centre se veut être un centre référent de prise en charge des pathologies aortiques en Lorraine. Ce centre s’intègre dans le territoire lorrain avec d’emblée des collaborations avec les équipes du centre hospitalier régional de Metz et Thionville et par le biais des associations régionales de médecins vasculaires et de cardiologues. Des collaborations sont mises en place avec les structures de ré-éducation cardiovasculaires du CHRU de Nancy et de la région, l’hospitalisation à domicile, les services sociaux :

L’unité de néphrologie, dialyse et transplantation rénale pédiatrique, centre de compétences des maladies rénales rares pédiatrique du CHRU de Nancy fait partie du service de médecine infantile. L’équipe vous propose un petit tour d’horizon de la prise en charge néphrologique pédiatrique au pays de la bergamote et de la mirabelle ! Notre Centre de compétence maladies rares (CCMR) vous accueille sur le site de Brabois, à l'Hôpital d'Enfants, à proximité des bâtiments adultes. Nous avons la chance d’avoir un bâtiment entier dédié à la prise en charge des enfants, composé notamment d’un plateau technique pluridisciplinaire complet : imagerie médicale, explorations fonctionnelles, bloc opératoire, médecine physique et rééducation. Le « cœur du réacteur » est situé dans les locaux de la dialyse, qui accueille également le siège de l’équipe médicale, le secrétariat, ainsi que les bureaux de consultations. Lorsqu’une hospitalisation est nécessaire, les enfants sont accueillis dans les unités mutualisées à d’autres spécialités pédiatriques, en hôpital de jour au sein de l’Unité de Médecine Ambulatoire (UMA) ou en hospitalisation conventionnelle dans l’unité de Pédiatrie Spécialisée voire en réanimation/surveillance continue pédiatrique. Secteur de pédiatrie spécialisée appartenant au service de médecine infantile. Pathologies prises en charge : Syndromes néphrotiques idiopathiques à lésion glomérulaire minime ; Syndromes néphrotiques d'origine immunologique corticorésistants ; Syndomes néphrotiques secondaires ; Syndromes néphrotiques d'origine génétique (syndrome néphrotique finlandais, mutation NPHS2, mutation NPHS3, syndrome nail patella...) :

L’unité de néphrologie, dialyse et transplantation rénale pédiatrique, centre de compétences des maladies rénales rares pédiatrique du CHRU de Nancy fait partie du service de médecine infantile. L’équipe vous propose un petit tour d’horizon de la prise en charge néphrologique pédiatrique au pays de la bergamote et de la mirabelle ! Notre Centre de compétence maladies rares (CCMR) vous accueille sur le site de Brabois, à l'Hôpital d'Enfants, à proximité des bâtiments adultes. Nous avons la chance d’avoir un bâtiment entier dédié à la prise en charge des enfants, composé notamment d’un plateau technique pluridisciplinaire complet : imagerie médicale, explorations fonctionnelles, bloc opératoire, médecine physique et rééducation. Le « cœur du réacteur » est situé dans les locaux de la dialyse, qui accueille également le siège de l’équipe médicale, le secrétariat, ainsi que les bureaux de consultations. Lorsqu’une hospitalisation est nécessaire, les enfants sont accueillis dans les unités mutualisées à d’autres spécialités pédiatriques, en hôpital de jour au sein de l’Unité de Médecine Ambulatoire (UMA) ou en hospitalisation conventionnelle dans l’unité de Pédiatrie Spécialisée voire en réanimation/surveillance continue pédiatrique. Secteur de pédiatrie spécialisée appartenant au service de médecine infantile. Pathologies prises en charge : Syndromes néphrotiques idiopathiques à lésion glomérulaire minime ; Syndromes néphrotiques d'origine immunologique corticorésistants ; Syndomes néphrotiques secondaires ; Syndromes néphrotiques d'origine génétique (syndrome néphrotique finlandais, mutation NPHS2, mutation NPHS3, syndrome nail patella...) :

Pathologies prises en charge : Pathologies rares de l'insulino-sécrétion et de l'insulino-sensibilité, c’est-à-dire maladies rares de l’homéostasie du glucose et/ou de l’insuline, incluant les formes rares de diabètes, les syndromes lipodystrophiques, les syndromes d’insulino-résistance extrême, les diabètes monogéniques et/ou syndromiques de l’enfant et/ou de l’adulte, les diabètes néonatals : Syndromes lipodystrophiques ; Lipodystrophies génétiques ; Lipodystrophies partielles familiales ; Lipodystrophies acquises ; Syndromes rares de résistance à l'insuline ; Diabètes monogéniques de l'adulte ou de l'enfant (diabètes MODY) ; Syndrome kystes rénaux-diabète/MODY5 (HNF1B) ; Diabète néonatal ; Diabète néonatal permanent ; Diabète néonatal transitoire ; Syndrome d'Alstrom ; Syndrome de Wolfram ; Syndrome de Wolcott-Rallison ; Diabète mitochondrial ; Syndrome IPEX ; Autres formes rares de diabète sucré :

Le CRéER Nancy est membre officiel du Réseau européen de référence des épilepsies rares (EpiCARE) via le consortium EGEE (Epilepsie grand est europe). Le coeur de la structure est composé de deux UF de Consultation "Epilepsies rares" en Pédiatrie et dans le Service de Neurologie adulte, des secteurs d'Hospitalisation de jour HDJ) et de semaine adulte et enfant, d'hospitalisation conventionnelle en Neuropédiatrie et de semaine en Neurologie avec l'Unité d'épileptologie et de monitoring continu "Patrick Chauvel" (8 lits de video-EEG/EEG-HR/SEEG). Notre dispositif comprend également une astreinte EEG (électroencéphalogramme) et épileptologique adulte et enfant (24 heures sur 24, 7 jours sur 7), une garde de neurologie à l'hôpital central donnant des avis sur la neurologie pédiatrique si besoin (24 heures sur 24, 7 jours sur 7). Nous avons également mis en place une "clinique première crise" en HDJ neurologie adulte sur le site de l'hôpital central qui permet dans un délai d'une semaine d'organiser un enregistrement video-EEG prolongé, une évaluation neuropsychologique et un avis épileptologique spécialisé pour toute première crise d'épilepsie, afin d'optimiser la détection précoce des causes rares d'épilepsie. La structure interne comprend également depuis 2018 une HDJ de transition enfant-adulte particulièrement dédiée aux épilepsies rares, des réunions de concertation pluridisciplinaire épilepsies & travail et épilepsie & grossesse. Notre centre s'est enrichi d'une psychologue clinicienne en novembre 2020 pour la prise en charge des comorbidités psychiatriques associées aux épilepsies rares et d'une infirmière en pratique avancée en juillet 2021 pour la coordination des soins. Pathologies prises en charge : Syndrome de West ; Syndrome de Dravet ; Syndrome de Doose ; Encéphalopathie épileptique avec pointes-ondes continues du sommeil EPOCS ; Épilepsie avec absences myocloniques ; Syndrome de Lennox-Gastaut ; Épilepsies rares monogéniques ; Syndrome d’Angelman ; Syndrome du chromosome 20 en anneau ; Syndromes microdélétionnels ; Épilepsies rares de cause métabolique ; Épilepsies rares de cause structurelle : dysplasie corticale, polymicrogyrie, hétérotopies, hamartome hypothalamique, hémimégalencéphalie, tumeurs neurodévelopementales rares (ganglioglomes DNET) ; Phacomatoses : sclérose tubéreuse de Bourneville ; Syndrome de Sturge Weber ; Encéphalite avec anticorps antineuronaux – anti NMDA, LGI1, CASPR, GAD ; Maladie de Rasmussen ; Syndrome hémiconvulsion-hémiplégie-épilepsie idiopathique (HHE) ; Syndrome épileptique par infection fébrile (FIRES pour Febrile infection-related epilepsy syndrome) :

Ce Centre de référence constitutif est un centre multiprofessionnel et multi-sites, au plus près du patient, centre dont l'activité est assurée au sein du service de Génétique Clinque du CHRU de NANCY. L'équipe prend en charge sur les différents sites, enfants et adultes, atteints de maladies rares, tant pour le diagnostic que pour le suivi et le traitement, ou encore la coordination des soins. Cette équipe répond aussi aux demandes de conseil génétique chez les apparentés des malades. Cette équipe travaille en réseau avec les acteurs de terrain, proches des patients. Pathologies prises en charge : Anomalies congénitales multiples - déficience intellectuelle ; Anomalies congénitales multiples sans déficience intellectuelle ; Anomalies congénitales multiples sans déficience intellectuelle d'origine génétique ; Anomalies congénitales multiples - déficience intellectuelle variable ; Déficience intellectuelle rare avec anomalie du développement ; Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique ; Anomalie chromosomique rare ; Obésité syndromique ; Syndrome génétique avec malformation du système nerveux central comme manifestation majeure- Maladie rare sans diagnostic déterminé après investigation complète- Anomalie rare du développement embryonnaire ; Anomalie rare du développement embryonnaire d'origine génétique ; Anomalie congénitale des membres d'origine génétique ; Variations du développement génital d'origine génétique ; Malformation viscérale syndromique ; Trisomie 21 ; Délétion 22q11 ; Syndrome de Turner ; Syndrome de Noonan ; Syndrome KBG

Au sein de notre centre le patient bénéficie : d'une évaluation complète des patients rentrant dans le cadre de C-MAVEM (Neuroradiologie, neurologues enfants et adultes, neurochirurgiens pédiatres et adultes, ORL, obstétriciens, néonatologistes, généticiennes, métabolicien, etc…) ; d’une équipe de chirurgie materno-fœtale du spina bifida : diagnostic anténatal avec participation active de deux neurochirurgiens au Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal de Nancy, des consultations anténatales, et la réalisation de chirurgies in utero. Ce dernier point constituant une véritable singularité du Centre. Pour les patients adultes, le partenariat avec le centre de Lay-St-Christophe (UGECAM) permet aussi de réaliser des hospitalisations ainsi que des bilans et appareillages. Pour les enfants, l’activité ambulatoire de chirurgie pédiatrique et l’HDJ (Hospitalisation De Jour) sont localisées sur l’ensemble du 4ème étage de l’Hôpital d’Enfants. Une prise en charge médico-sociale est proposée à tous les enfants et adultes atteints d'anomalies de fermeture du tube neural (spina bifida et apparentés) avec, en outre, une aide administrative (ALD, AAH, RQTH, orientation éventuelle en UEROS, logements adaptés, MAS pour certains, aides au financement pour l'aménagement du domicile, etc...). Les associations telles que l'Association Spina Bifida et Handicap Associés (ASBH) ainsi qu'APAISER sont partenaires de ce type de prise en charge. Les équipes médicales, paramédicales et les assistantes sociales ainsi que les médecins (neurochirurgiens, MPR surtout, qu'ils fassent partie du CHRU ou de l'OHS, neurologues, etc...), ainsi que le dispositif LA MARELLE du CHRU de Nancy, sont impliqués dans ce volet médico-social. Pathologies prises en charge : Anomalies de Fermeture du Tube Neural (AFTN) (ouvertes et fermées, tous types de spina bifida) ; Anomalies de la charnière occipito-cervicale (achondroplasie, Trisomie 21, dysplasies spondylo-épiphysaires, spondylo-métaphysaires, mucopolysaccharidoses,...) ; Malformation de Chiari ; Syringomyélie ; Kystes de Tarlov ; Lipome associé à une dysraphie neuro spinale (lipome lombo sacré, du cône, du filum), malformation du cordon médullaire divisé (diastématomyélie) ; Anomalies vertébrales dans le cadre de nombreux syndromes dont VACTERL, Currarino, Klippel Feil et Goldenhaar :

Au sein de notre service de soins la prise en charge médico-sociale consiste à déterminer l'importance du handicap et son impact sur la vie personnelle et professionnelle du patient en concertation avec le personnel paramédical, social de notre établissement, le patient et son médecin traitant. L'intervention d'un médecin ayant une expertise dans les maladies vasculaires pulmonaires est indispensable. D'un point de vue pratique, nous proposons à tous les patients ayant une maladie vasculaire pulmonaire (HTAP, HTP-TEC etc.) de rencontrer le personnel du service social de notre établissement. Nous leur proposons également systématiqment de prendre contact avec l'association de patients HTaPFrance qui a développé des outils d'aide aux patients notamment sur l'insertion professionnelle, les démarches administratives et concernant les assurances. Le personnel de notre centre: médecins, para-médiacaux ou du service social se rend disponible pour compléter à la demande du médecin traitant les demande d'ALD, de reclassement professionnelle ou de reconnaissance d'un handicap. Pathologies prises en charge : Hypertension Artérielle Pulmonaire ; Hypertension Pulmonaire Thromboembolique Chronique ; Hypertension Pulmonaire due à une maladie respiratoire chronique ; Hypertension Pulmonaire due à une maladie veino-occlive pulmonaire ; Hypertension Pulmonaire d'origine multifactorielle non élucidée ; Hypertension Pulmonaire due à une anémie hémolytique chronique :

Au sein de notre service de soins la prise en charge médico-sociale consiste à déterminer l'importance du handicap et son impact sur la vie personnelle et professionnelle du patient en concertation avec le personnel paramédical, social de notre établissement, le patient et son médecin traitant. L'intervention d'un médecin ayant une expertise dans les maladies vasculaires pulmonaires est indispensable. D'un point de vue pratique, nous proposons à tous les patients ayant une maladie vasculaire pulmonaire (HTAP, HTP-TEC etc.) de rencontrer le personnel du service social de notre établissement. Nous leur proposons également systématiqment de prendre contact avec l'association de patients HTaPFrance qui a développé des outils d'aide aux patients notamment sur l'insertion professionnelle, les démarches administratives et concernant les assurances. Le personnel de notre centre: médecins, para-médiacaux ou du service social se rend disponible pour compléter à la demande du médecin traitant les demande d'ALD, de reclassement professionnelle ou de reconnaissance d'un handicap. Pathologies prises en charge : Hypertension Artérielle Pulmonaire ; Hypertension Pulmonaire Thromboembolique Chronique ; Hypertension Pulmonaire due à une maladie respiratoire chronique ; Hypertension Pulmonaire due à une maladie veino-occlive pulmonaire ; Hypertension Pulmonaire d'origine multifactorielle non élucidée ; Hypertension Pulmonaire due à une anémie hémolytique chronique :

Notre équipe comprend des médecins, des soignants, des secrétaires, mobilisés au quotidien pour des patients atteints de maladies rares, en recherche de diagnostic ou de prise en charge. Notre équipe est sensibilisée aux problématiques spécifiques de ces patients et s'appuie sur un réseau de spécialistes de l'établissement et de relais sur le plan national afin que l'accueil du patient soit personnalisé et adapté à sa situation. Notre Centre de référence a une expertise sur l'atteinte cardiovasculaire des maladies systémiques et auto-immunes rares. Nous développons une activité de recherche où nous proposons aux patients de participer à des projets de recherche afin d'améliorer la connaissance et la prise en charge des différentes pathologies. Nous développons également des actions d'enseignement pour les patients (éducation thérapeutique), les soignants et les médecins." Les patients peuvent bénéficier de l'intervention de médecins spécialisés dans les maladies rares avec des correspondants spécialistes impliqués dans ces pathologies. Consultation de pathologie professionnelle permettant une documentation très détaillée des expositions professionnelles et de la reconnaissance de maladies professionnelles, leur prise en charge et leur indemnisation. Modalités d'hospitalisation : hospitalisation conventionnelle, hospitalisation de jour, hospitalisation à domicile : collaboration avec le service de l'hospitalisation à domicile de l'agglomération nancéienne (HADAN) avec l'ensemble du réseau Lorrain d'hospitalisation à domicile. Pathologies prises en charge : Maladies rares auto-immunes et auto-inflammatoires, notamment leurs atteintes vasculaires, cardiaques et thrombotiques : Lupus érythémateux systémique ; Syndrome des antiphospholipides ; Sclérodermie systémique ; Sarcoïdose ; Artérite à cellules géantes ; Syndrome des antisynthétases ; Syndrome de Gougerot-Sjogren primitif ; Granulomatose avec polyangéite ; Polychondrite atrophiante ; Maladie de Behcet ; Connectivite mixte ; Polyangéite microscopique ; Granulomatose éosinophilique avec polyangéite ; Vascularite à immunoglobulines A ; Péri-artérite noueuse ; Maladie associée aux IgG 4 ; Vacularite par déficit en ADA2 :

Le Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme de Nancy, labellisé depuis 2006, accueille les patients porteurs de maladies métaboliques de la naissance à l’âge adultes. Le centre est intégré dans la filière G2M et participe de façon très active aux activités tutellaires (comité d’experts à la CNAMTS, commission d’alimentation, dépistage néonatal…). Une équipe multidisciplinaire pédiatrique associée à des collègues de médecine adulte (médecine interne, nutrition, gastroentérologie, hépatologie, neurologie, rhumatologie…) propose les démarches diagnostiques et thérapeutiques pour les centaines de maladies relevant de cette thématique médicale. Plus de 1600 patients, porteurs de plus de 230 maladies différentes, sont actuellement pris en charge au centre de référence. Le Centre de référence a une activité de recherche en lien avec l’unité INSERM NGERE sur les thématiques des maladies des monocarbones, de la phénylcétonurie, des aciduries organiques, de la maladie de Menkes et participe à de multiples études multicentriques. Enfin, nous développons des nouveaux médicaments qui devraient être en essais cliniques en 2023. Pathologies prises en charge : Anomalies du métabolisme des acides aminés aromatiques ; Anomalies du métabolisme des acides aminés a chaîne ramifiée et du métabolisme des acides gras ; Anomalies du métabolisme des acides aminés ramifiés ; Anomalies du métabolisme des acides aminés soufrés ; Anomalies du cycle de l'uréogenèse ; Anomalies du métabolisme de la lysine et de l'Hydroxylysine ; Anomalies du métabolisme de l'ornithine ; Anomalies du métabolisme de la glycine, de la sérine, de la proline et de la glutamine ; Anomalies du métabolisme des neurotransmetteurs ; Anomalies du métabolisme des hydrates de carbone ; Anomalies du métabolisme de la glycolyse ; Anomalies du métabolisme de fructose ; Anomalies du métabolisme de galactose ; Déficit des enzymes intestinales du métabolisme des sucres ; Anomalies du métabolisme du pyruvate et de la gluconéogenèse ; Anomalies du métabolisme des hydrates de carbone ; Hyperinsulinismes ; Anomalies héréditaires de métabolisme des polyols ; Anomalies du métabolisme des sphingolipides et autres anomalies du stockage des lipides ; Gangliosidoses ; Lypofuscinose à céroïdes périneuronaux (CLN) ; Mucopolysaccharidoses ; Oligosacharidose ; Défauts de dégradation des glycoprotéines ; Déficits de la glycosylation des protéines ; Déficits de la N-Glycosylation CDG II ; Déficits de la O-Glycosylation ; Anomalies du métabolisme des lipoprotéines et autres lipidémies ; Déficits de synthèse du cholesterol et des acides biliaires ; Anomalies du métabolisme des purines et pyrimidines ; Anomalies du métabolisme de la porphyrine et de la bilirubine ; Porphyrie cutanée tardive ; Anomalies du métabolisme de la bilirubine ; Anomalies du métabolisme des minéraux ; Anomalies du métabolisme du fer ; Anomalies du métabolisme du zinc et du manganèse ; Anomalies du métabolisme du calcium, du phosphore et du magnésium ; déficits de l'oxydation mitochondriale des acides gras ; Bêta-oxydation des acides gras à chaîne longue ; Acidurie glutarique de type ii ; Bêta-oxydation des acides gras à chaîne moyenne et courte ; déficits de la cétogénèse et de la cétolyse ; déficits de la cétolyse ; déficits peroxysomaux ; déficits isolés ; déficits de la chaîne respiratoire mitochondriale ; Anomalies du génome mitochondrial ; déficit en alpha-1-antitrypsine ; Anomalies du métabolisme de vitamines :

Notre centre propose des consultations d'expertise et de prise en charge multidisciplinaire au service de neurologie pour les adultes et au service de neuropédiatrie et MPR pour les enfants. Nous travaillons de manière interconnectée avec les spécialités du CHRU (médecine interne, pneumologie, cardiologie, ORL, génétique...) et avons mis en place une consultation de transition entre le monde pédiatrique et adulte. Pathologies prises en charge : Les maladies neuromusculaires comportent des centaines de maladies différentes : Neuropathies : Dysimmunitaires (polyradiculonévrites…), Héréditaires (maladie de Charcot-Marie-Tooth…), Amyotrophies spinales génétiques ; Myasthénies auto-immunes, génétiques et toxiques ; Myopathies : Acquises (myosites, dermatomyosites, polymyosites, myosites nécrosantes…), Génétiques : Dystrophies (maladies de Duchenne et de Becker, dystrophies musculaires congénitales, dystrophies des ceintures, dystrophie myotonique de Steinert, dystrophies facio-scapulo-humérales…)non dystrophiques (myopathies congénitales, myofibrillaires…), Lipidoses musculaires, Glycogénoses musculaires (maladie de Pompe, maladie de McArdle…), Mitochondriales, Canalopathies musculaires (myotonies, paralysies périodiques…), Syndromes arthrogryposiques :

Le Centre de Ressources et Compétences Mucoviscidose (CRCM) pour les patients adultes est situé dans le Département de Pneumologie du CHRU de Nancy Brabois. Il prend en charge les patients adultes des 4 départements lorrains (Meurthe-et-Moselle, Meuse, Moselle, Vosges) et quelques patients venant de départements limitrophes. Les patients sont suivis en consultation et en Hôpital de Jour à l'Unité de Médecine Ambulatoire, du lundi au vendredi, entre 08h00 et 16h00. Leur prise en charge est assurée par une équipe pluridisciplinaire et coordonnée par un médecin pneumologue référent. Pendant les heures ouvrables du lundi au vendredi, une permanence téléphonique est assurée. En dehors de ces horaires, le Pneumologue de garde du Département de Pneumologie est joignable 24H/ 24. Pathologies prises en charge : Mucoviscidose et affections liées à une anomalie du CFTR : Mucoviscidose ; Absence congénitale bilatérale des canaux déférents ; Bronchiectasie idiopathique ; Pancréatite chronique héréditaire ; Kératodermie palmoplantaire aquagénique :

Le Centre de Ressources et Compétences des Maladies Hémorragiques Constitutionnelles (CRC-MHC) est localisé au CHRU de Nancy, seul CHRU de la région Lorraine.Tous les patients de la région, enfants et adultes, présentant un déficit héréditaire de l'hémostase et certains déficits acquis de l'hémostase sont suivis dans notre centre. Notre CRC-MHC entretient des relations étroites avec les autres établissements hospitaliers de la région (coordination des soins en cas d'hospitalisation proche du domicile du patient, rôle de recours en cas de difficulté, formation des intervenants, collaboration avec les pharmaciens hospitaliers délivrant les médicaments), avec les intervenants au domicile du patient, le milieu scolaire ou professionnel si nécessaire, et les associations de patients (Association Française des Hémophiles). Notre équipe propose un programme d’éducation thérapeutique aux patients atteints d’une maladie hémorragique constitutionnelle, à leur famille et aidants. Le CRC-MHC assure régulièrement des formations pour l'équipe médicale et paramédicale du CHRU Nancy et des Centres Hospitaliers de la région Lorraine. Des liens étroits lient notre centre de Lorraine avec les autres CRC des régions voisines. Nous proposons une partie de la prise en charge à distance (téléconsultations, suite prise en charge post-opératoire...). Pour les patients suivis dans notre centre qui ont besoin nous pouvons faire appel à une assistante sociale. Pathologies prises en charge : Hémophilie A et B ; Maladie de Willebrand ; Déficits rares de facteur de coagulation (fibrinogène, II V, VII, X, XI, XIII) ; Thrombopathies et thrombopénies constitutionnelles (thrombasthénie de Glanzmann, Syndrome de Bernard Soulier, syndrome de plaquettes grises…) ; Certaines maladies hémorragiques acquises (Maladie de Willebrand acquise, Hémophilie A acquise…), en collaboration avec d’autres services :