Maladies rares

Centre de coordination nationale, prise en charge des patients à tous les stades, conseil génétique, recherche en sciences cognitives, essais thérapeutiques innovants, mise au point d’outils d’évaluation pour la recherche et les futurs essais, organisation de journées de formation, éducation thérapeutique des patients. La prise en charge en médico-sociale ; Le PNDS protocole national de diagnostic et de soins :

Notre centre réunissant les services de Neurologie, d'Ophtalmologie, de Neuroradiologie, de Neurochirurgie, d'Anatomopathologie, ainsi que le Centre d'Urgence Céphalées, a été labellisé Centre de référence pour les maladies vasculaires rares du système nerveux central et de la rétine. Il a pour mission d'améliorer la prise en charge des patients souffrant de diverses affections vasculaires rares familiales ou sporadiques du système nerveux central et de la rétine. Angiopathies Amyloïdes Cérébrales Familiales, CADASIL, Dissections des Artères Cervicales et Cérébrales Familiales, Migraine Hémiplégique Familiale et Maladies Apparentées, Syndrome de Moya-Moya, Thromboses Veineuses Cérébrales, Cavernomes Rétiniens et Cérébraux Héréditaires, Angiopathies liées aux gènes COL4A1 et COL4A2, Angiopathies liées aux gène HTRA1, Angiopathies Cérébro-Rétinienne liée au gène TREX :

Le service de neurologie vasculaire bénéfice d’un Centre de compétence pour les maladies rares du système nerveux central et de la rétine, rattaché au CERVCO (filière Brain team) permettant d’organiser la prise en charge des patients au plan diagnostique, thérapeutique et de suivi selon les recommandations et protocoles mis au point avec le Centre de référence CERVCO :

MIRCEM est le centre national de référence des Maladies Inflammatoires Rares du Cerveau Et de la Moelle. Il répertorie les données des différentes pathologies inflammatoires neurologiques. Son but est également d’informer le public et les professionnels sur la connaissance de ces pathologies, d’établir, conseiller et proposer les thérapeutiques disponibles :

Les Missions du centre : Assurer une expertise diagnostique et éviter les errances du patient dans sa prise en soins ; Proposer une thérapeutique adaptée selon les recommandations d’experts ; Mettre en place un parcours de soins adapté pour les patients et leurs familles. La liste des pathologies concernées par le centre : Lymphœdème primaire (LP) congénital non familial sans anomalie génétique ; Lymphœdème congénital secondaire à une anomalie génétique ; Lymphœdème avec atteinte systémique ou viscérale (groupe de pathologies) ; Lymphangiomatose disséminée ; Lymphœdème associé à des anomalies chromosomiques (SD Di Georges, Prader Willi, Turner..) ; Rasopathies avec Lymphoedème : SD de Noonan, SD Cardio-Facio-Cutané… :

Il s’agit d’un centre spécialisé dont la mission est de rassembler et de coordonner l’information sur les soins, l’expertise, les ressources, la recherche, l’éducation et la formation sur les maladies pancréatiques rares. Les missions de PaRaDis sont : Coordonner et organiser une prise en charge locale de qualité des patients ; Faciliter le diagnostic et les conseils de traitement ; Mettre en œuvre des recherches épidémiologiques et translationnelles ; Développer une prise en charge médicale et psychosociale spécifique des patients ; Développer des protocoles de transition enfance-adulte, actuellement manquants :

Les Missions du centre : Assurer une expertise diagnostique ; Favoriser les actions de prise en charge et proposer un parcours de soins adapté pour les patients et leurs familles. La liste des pathologies concernées par le centre : Syringomyélie : Malformation de Chiari ; Malformations vertébro-médullaires (Dysraphismes, Spina Bifida) :

Les Missions du centre : Assurer une expertise diagnostique ; Favoriser les actions de prise en charge et proposer un parcours de soins adapté pour les patients et leurs familles. La liste des pathologies concernées par le centre : Cavernome cérébral héréditaire ; Syndrome de Sturge –weber ; Malformation anévrysmale de la veine de Galien ; Malformation artério veineuse du cerveau ou de la moelle (MAV) :

Les Missions du centre : Le Centre de compétence polyhandicap s’adresse aux enfants polyhandicapés et à leur famille pour leur proposer un parcours de soin coordonné, en accord avec les recommandations de l’HAS. Il concerne les enfants en situation de polyhandicap avéré, mais aussi ceux à risque de polyhandicap, chez qui le diagnostic ne peut être affirmé du fait de leur jeune âge, mais pour qui la prise en charge précoce est essentielle. Il aborde la dimension des soins médicaux, mais aussi l’ensemble du parcours avec pour objectif d’agréger tous les intervenants qui gravitent autour de l’enfant dans une véritable équipe, transdisciplinaire au-delà de leur structure d’appartenance, ainsi que l’accompagnement des familles dans ce difficile parcours de vie. La liste des pathologies concernées par le centre : Les enfants porteurs d’un syndrome de Rett et apparentés : mutation de MECP2, CDKL5, FOXG1 ; Les enfants porteurs d’une encéphalopathie développementale avec épilepsie précoce : mutations de KCNQ2, STXBP1, SCN8A, SCN2A, ARX, FHF1, KCNT1, TBC1D24, GNAO1, WDR65, GABRB2, GABRG2, GABRB3, GABRG3, GRIN1, GRIN2A ; Les enfants porteurs de malformation cérébrale étendue : lissencéphalie, pachygirie, hétérotopies, polymicrogyrie ; Les enfants porteurs de polyhandicap sans cause reconnue :

Les Missions du centre : Assurer une expertise diagnostique ; Favoriser les actions de prise en charge et proposer un parcours de soins adapté pour les patients et leurs familles. La liste des pathologies concernées par le centre : Dysplasie fibreuses des os ; Syndrome de dysplasie fibreuse/McCune-Albright :

Les Missions du centre : Assurer une expertise diagnostique ; Favoriser les actions de prise en charge et proposer un parcours de soins adapté pour les patients et leurs familles. La liste des pathologies concernées par le centre : Encéphalomyélite aigüe disséminée ; Encéphalites auto-immunes de l’enfant ; Myélite transverse ; Névrite optique rétro-bulbaire (NORB) ; Rhombencéphalite ; Neuromyelite optique (NMO) ; Maladies démyélinisantes aigues positives aux anticorps anti-Myelin Oligo-dendrocytes Glycoproteine (MOG) ; Sclérose en plaques (SEP) de l’enfant ; Syndrome d’activation macrophagique (SAM) ; Syndrome d’opsoclonus-myoclonus ; Vascularites du système nerveux central :

Les Missions du centre : Assurer une expertise diagnostique ; Favoriser les actions de prise en charge et proposer un parcours de soins adapté pour les patients et leurs familles. La liste des pathologies concernées par le centre : Fragilités osseuses dont ostéogenèses imparfaites, hypophosphatasie, rachitismes vitamino-résistants notamment lié à l’X ; Ostéoporoses juvéniles ; Déficit statural avec rhizomélie (achondroplasie, hypochondroplasie) ; Acromésomélies et mésomélies (dyschondrostéose, dysplasie acromésomélique, syndrome de Robinow) ; Dysplasies métaphysaires (Cartilage Hair Hypoplasia, Dysplasies de Schmid, Spahr, Jansen) ; Dysplasies épiphysaires multiples (ou poly-épiphysaires) ; Dysplasie spondyloépi(-méta)physaires (collagénopathies II et XI, pseudoachondroplasie, dysplasie métatropique, brachyolmie, dysplasie spondyloépiphysaire tardive) ; Dysplasie acroméliques (dysplasies acromicrique et géléophysique, Myrhe, acrodysostoses, Weill Marchesani, trichorhinophalangien) ; Développement anarchique de l’os (exostoses multiples, enchondromatoses, fibrodysplasie ossifiante progressive) ; Condensation osseuse, ostéosclérose dont ostéopétroses, pycnodysostose, Camurati-Engelmann, dysplasie craniométaphysaire, Ghosal, sclérostéoses…. ; Dislocations multiples (Larsen, Desbuquois, dysplasie spondyloépiphysaire avec hyperlaxité, dysplasie diastrophique) ; Incurvation des os longs (syndromes campomélique et apparentés, Stüve-Wiedemann) ; Gracilités des os longs, nanismes primordiaux (3M, ostéocraniosténose, Majewski, Seckel) ; Dysplasies spondylodysplastiques (thanatophore, opsismodysplasie, a- et hypo-chondrogenèses, filaminopathies) ; Ostéolyses non cancéreuses (Torg, Winchester, NAO, Hajdu Cheney, Gorham, MIRRA) ; Dysostoses crâniennes, costovertébrales, rotuliennes, extrémités (Crouzon, Saethre, Apert, Jarcho-Levin, Klippel-Feil, Adams Oliver, Poland, et autres) ; Maladies métaboliques avec expression squelettique prédominante (Morquio, Mucolipidoses) ; Chondrodysplasies ponctuées ; Avances staturales avec atteinte squelettique dominante (Sotos, Weaver, Marshall-Smith) :

Les Missions du centre : Assurer une expertise diagnostique ; Favoriser les actions de prise en charge et proposer un parcours de soins adapté pour les patients et leurs familles. La liste des pathologies concernées par le centre : Hypersensibilités à la Vitamine D ; Hypercalcémie par synthèse inadaptée de 1,25(OH)2D ; Hypercalcémie par libération inadaptée de calcium à partir du stock osseux ; Hypophosphatasie (Formes sévères 1/300 000) ; Hyperphosphatasie ; Hyperparathyroïdies primaires et/ou adénomes du sujet jeune ou familiaux et/ou auto-immunes ; Hypercalcémies hypocalciurie familiales ; Hyperparathyroïdie néonatale sévère (anomalie de CaSR) ; Dysostose métaphysaire type Maladie de Jansen ; Hypoparathyroïdie isolée et/ou autoimmune ; Hypocalcémie autosomique dominante ; Hypoparathyroïdie syndromique ; Pseudopseudo et pseudohypoparathyroïdies (PHP et PPHP) (Prévalence globale PHP et PPHP ; Hétéroplasie osseuse progressive (POH) ; Acrodysostose ou PHP2 ; Rachitisme avec défaut de signalisation de la vitamine D (1-5 / 10 000) ; Hypophosphatémie FGF23 induites (génétiques et oncogéniques) : Hypophosphatémie liée à l’X (1/20 000) ; Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant ; Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif ; Syndrome de McCune-Albright ; Syndrome du naevus sébacé linéaire (environ 1 : 10 000) ; Nanisme ostéoglophonique ; Hypophosphatémie par anomalies du tubule rénal (FGF23 effondré) : Rachitisme hypophosphatémique héréditaire avec hypercalciurie ; Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose ; Cystinose ; Syndrome de Fanconi primaire ; Maladie de Dent, Maladie de Dent type 1, Maladie de Dent type 2 ; Syndrome oculo-cérébro-rénale ; Calcinose tumorale ; Ostéoporose de l’enfant et de l’adolescent (non-Ostéogenèse Imparfaite) :

Les Missions du centre : Assurer une expertise diagnostique ; Favoriser les actions de prise en charge et proposer un parcours de soins adapté pour les patients et leurs familles ; Consultations de suivi dermatologique des NF1 ; Exérèses chirurgicales des NF ; Laser Co2 des NF ; Consultations médicochirurgicales. La liste des pathologies concernées par le centre : Neurofibromatoses de type 1 ; Schwannomatoses (Neurofibromatoses de type 2) :

Missions : Assurer une expertise diagnostique ; Favoriser les actions de prise en charge et proposer un parcours de soins adapté pour les patients et leurs familles. La liste des pathologies concernées par le centre : Anévrysmes Cérébraux Familiaux ; Angiopathies Amyloïdes Cérébrales Familiales ; CADASIL ; Cavernomes Rétiniens et Cérébraux Héréditaires ; Communications Artério-veineuses Rétiniennes ; Dissections des Artères Cervicales et Cérébrales Héréditaires ; Hémangioblastome Rétinien de la Maladie de Von-Hippel ; Lindau ; IRVAN ; Maladie de Coats ; Malformations Artério-Veineuses Cérébrales ; Masses Télangiectasiques Périphériques ; Migraine Hémiplégique Familiale et Maladies Apparentées ; Maladie et Syndromes de Moya-Moya ; Télangiectasies Maculaires ; Thromboses Veineuses Cérébrales ; Angiopathies Cérébro-Rétiniennes liées aux gènes COL4A1 et COL4A2 ; Angiopathie Cérébro-Rétinienne liée au gène TREX ; Vitréorétinopathie Exsudative Familiale :

Les Missions du centre : Faciliter le diagnostic et définir une stratégie de prise en charge ; Animer des réunions de concertation pluridisciplinaire régionales bimensuelles du CCMR avec les radiologues et neurologues du CHU de Lille pour aider au diagnostic et à la prise en charge des patients de la région Haut de France ; Participation active aux réunions de concertations pluridisciplinaires nationales du CRMR sur les encéphalites auto-immunes et syndromes neurologiques paranéoplasiques ; Participer à la surveillance épidémiologique en étroite collaboration avec le CRMR de Lyon ; Participer à des travaux de recherche régionaux, nationaux et internationaux ; Participer à la formation et l’information des professionnels de santé, neurologues, neuroradiologues, oncologues et médecins traitants contribuant à la prise en charge de ces patients. La liste des pathologies concernées par le centre : Encéphalite auto-immune anti-NMDAr ; Encéphalite auto-immune anti-Lgi1 ; Encéphalite auto-immune anti-IGLON5 ; Encéphalite limbique auto-immune ; Encéphalite limbique paranéoplasique ; Rhombencéphalite auto-immune ; Cérébellite auto-immune ; Opsoclonus-myoclonus paranéoplasique ; Syndrome de Lambert-Eaton paranéoplasique ; Neuronopathie sensitive subaigüe paranéoplasique ; Neuropathie périphérique paranéoplasique ; Syndromes neurologiques associés aux anticorps anti-GAD (SNAGAD) ; Stiff-person syndrome :

Centre de coordination nationale, prise en charge des patients à tous les stades, conseil génétique, recherche en sciences cognitives, essais thérapeutiques innovants, mise au point d’outils d’évaluation pour la recherche et les futurs essais, organisation de journées de formation, éducation thérapeutique des patients. La prise en charge en médico-sociale ; Le PNDS protocole national de diagnostic et de soins : Hôpital Roger Salengro, Rue du Pr Emile Laine, 59037 Lille Cedex, France

Les Missions du centre : Assurer une expertise diagnostique ; Favoriser les actions de prise en charge et proposer un parcours de soins adapté pour les patients et leurs familles ; Participer au réseau national par des études multicentriques, rédaction PNDS, RCP ; Assurer la transition enfant adulte. La liste des pathologies concernées par le centre : Atrésie des voies biliaires ; Atrésie des voies biliaires avec syndrome de polysplénie ; Syndrome d’Alagille ; Déficit en alpha-1-antitrypsine ; Cholestase intrahépatique progressive familiale ; Cholestase intrahépatique récurrente bénigne ; Cholangite sclérosante néonatale ; Syndrome NISH ; Déficit congénital de synthèse des acides biliaires ; Fibrose hépatique congénitale ; Kyste du cholédoque / Dilatation kystique congénitale de la voie biliaire principale ; Polykystose hépatique isolée :

FIMATHO est la filière de santé qui anime et coordonne un réseau d’acteurs impliqués dans la prise en charge des maladies rares abdomino-thoraciques de l’enfant et de l’adulte (maladies rares digestives, hernie de coupole diaphragmatique, affections chroniques et malformatives de l’oesophage, maladies rares du pancréas, polyposes digestives génétiques adultes). Les filières regroupent de nombreux acteurs : centres de référence (CRMR) et centres de compétence (CCMR), structures de soins travaillant avec ces centres, laboratoires et plateformes de diagnostic approfondi, professionnels et structures des secteurs sociaux et médico-sociaux, équipes de recherche et associations de patients. Ses missions principales sont : l’amélioration de la prise en charge des patients ; le développement de la recherche fondamentale, translationnelle et clinique ; l’enseignement, la formation et l’information ; la collaboration avec les réseaux européens de référence maladies rares (ERN) :

Les Missions du centre : Assurer une expertise diagnostique ; Favoriser les actions de prise en charge et proposer un parcours de soins adapté pour les patients et leurs familles. La liste des pathologies concernées par le centre : La liste des pathologies concernées par le centre ; Aplasies médullaires acquises et constitutionnelles ; Anémie de Blakfan-Diamond ; Hémoglobinurie paroxystique nocturne ; Maladie de Fanconi :

Les Missions du centre : Assurer une expertise diagnostique ; Favoriser les actions de prise en charge et proposer un parcours de soins adapté pour les patients et leurs familles. La liste des pathologies concernées par le centre : Anémies hémolytiques auto immunes ; Purpura thrombopénique immunologique ; Syndrome d’Evans :

Les Missions du centre : Assurer une expertise diagnostique ; Favoriser les actions de prise en charge et proposer un parcours de soins adapté pour les patients et leurs familles. La liste des pathologies concernées par le centre : Dysplasie fibreuses des os ; Syndrome de dysplasie fibreuse/McCune-Albright :

Les Missions du centre : Assurer une expertise diagnostique ; Favoriser les actions de prise en charge et proposer un parcours de soins adapté pour les patients et leurs familles. La liste des pathologies concernées par le centre : Fentes faciales et craniofaciales ; Fentes labiales et/ Palatines ; Malformations faciales :

Les Missions du centre : Assurer une expertise diagnostique ; Favoriser les actions de prise en charge et proposer un parcours de soins adapté pour les patients et leurs familles. La liste des pathologies concernées par le centre : Histiocytoses Langerhansiennes ; Maladie d’Erdheim-Chester ; Xanthogranulome juvénile ; Syndrome H :

Les Missions du centre : Assurer une expertise diagnostique : Favoriser les actions de prise en charge et proposer un parcours de soins adapté pour les patients et leurs familles. La liste des pathologies concernées par le centre : La liste des pathologies concernées par le centre : Maladies auto inflammatoires multifactorielles : Purement autoinflammatoires : Syndrome de Marshall (PFAPA) ; Fièvre méditerranéenne familiale ; Déficit en mévalonate kinase (syndrome hyperIgD) ; Cryopyrinopathies (syndromes CINCA et Muckle-Wells) ; Autres syndromes auto-inflammatoires rares ; Maladie de Behçet ; Arthrite juvénile idiopathique systémique (maladie de Still) ; Ostéomyélite récurrente multifocale non syndromique (CRMO) ; Syndrome SAPHO ; Sarcoïdose ; Péricardite récurrente idiopathique. Vascularites : Maladie de Kawasaki ; Artérite de Takayasu ; Périartérite noueuse de l’enfant (PAN) ; Granulomatose avec polyangéite. Maladies auto inflammatoires non expliquées : Fièvre récurrente inexpliquée de l’enfant ; Syndrome inflammatoire/fièvre de longue durée inexpliquée :

Les Missions du centre : Assurer une expertise diagnostique ; Favoriser les actions de prise en charge et proposer un parcours de soins adapté pour les patients et leurs familles. La liste des pathologies concernées par le centre : Fragilités osseuses dont ostéogenèses imparfaites, hypophosphatasie, rachitismes vitamino-résistants notamment lié à l’X ; Ostéoporoses juvéniles ; Déficit statural avec rhizomélie (achondroplasie, hypochondroplasie) ; Acromésomélies et mésomélies (dyschondrostéose, dysplasie acromésomélique, syndrome de Robinow) ; Dysplasies métaphysaires (Cartilage Hair Hypoplasia, Dysplasies de Schmid, Spahr, Jansen) ; Dysplasies épiphysaires multiples (ou poly-épiphysaires) ; Dysplasie spondyloépi(-méta)physaires (collagénopathies II et XI, pseudoachondroplasie, dysplasie métatropique, brachyolmie, dysplasie spondyloépiphysaire tardive) ; Dysplasie acroméliques (dysplasies acromicrique et géléophysique, Myrhe, acrodysostoses, Weill Marchesani, trichorhinophalangien) ; Développement anarchique de l’os (exostoses multiples, enchondromatoses, fibrodysplasie ossifiante progressive) ; Condensation osseuse, ostéosclérose dont ostéopétroses, pycnodysostose, Camurati-Engelmann, dysplasie craniométaphysaire, Ghosal, sclérostéoses…. ; Dislocations multiples (Larsen, Desbuquois, dysplasie spondyloépiphysaire avec hyperlaxité, dysplasie diastrophique) ; Incurvation des os longs (syndromes campomélique et apparentés, Stüve-Wiedemann) ; Gracilités des os longs, nanismes primordiaux (3M, ostéocraniosténose, Majewski, Seckel) ; Dysplasies spondylodysplastiques (thanatophore, opsismodysplasie, a- et hypo-chondrogenèses, filaminopathies) ; Ostéolyses non cancéreuses (Torg, Winchester, NAO, Hajdu Cheney, Gorham, MIRRA) ; Dysostoses crâniennes, costovertébrales, rotuliennes, extrémités (Crouzon, Saethre, Apert, Jarcho-Levin, Klippel-Feil, Adams Oliver, Poland, et autres) ; Maladies métaboliques avec expression squelettique prédominante (Morquio, Mucolipidoses) ; Chondrodysplasies ponctuées ; Avances staturales avec atteinte squelettique dominante (Sotos, Weaver, Marshall-Smith) :

Les Missions du centre : Assurer une expertise diagnostique ; Favoriser les actions de prise en charge et proposer un parcours de soins adapté pour les patients et leurs familles. La liste des pathologies concernées par le centre : Hypersensibilités à la Vitamine D ; Hypercalcémie par synthèse inadaptée de 1,25(OH)2D ; Hypercalcémie par libération inadaptée de calcium à partir du stock osseux ; Hypophosphatasie (Formes sévères 1/300 000) ; Hyperphosphatasie ; Hyperparathyroïdies primaires et/ou adénomes du sujet jeune ou familiaux et/ou auto-immunes ; Hypercalcémies hypocalciurie familiales ; Hyperparathyroïdie néonatale sévère (anomalie de CaSR) ; Dysostose métaphysaire type Maladie de Jansen ; Hypoparathyroïdie isolée et/ou autoimmune ; Hypocalcémie autosomique dominante ; Hypoparathyroïdie syndromique ; Pseudopseudo et pseudohypoparathyroïdies (PHP et PPHP) (Prévalence globale PHP et PPHP ; Hétéroplasie osseuse progressive (POH) ; Acrodysostose ou PHP2 ; Rachitisme avec défaut de signalisation de la vitamine D (1-5 / 10 000) ; Hypophosphatémie FGF23 induites (génétiques et oncogéniques) : Hypophosphatémie liée à l’X (1/20 000) ; Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant ; Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif ; Syndrome de McCune-Albright ; Syndrome du naevus sébacé linéaire (environ 1 : 10 000) ; Nanisme ostéoglophonique ; Hypophosphatémie par anomalies du tubule rénal (FGF23 effondré) : Rachitisme hypophosphatémique héréditaire avec hypercalciurie ; Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose ; Cystinose ; Syndrome de Fanconi primaire ; Maladie de Dent, Maladie de Dent type 1, Maladie de Dent type 2 ; Syndrome oculo-cérébro-rénale ; Calcinose tumorale ; Ostéoporose de l’enfant et de l’adolescent (non-Ostéogenèse Imparfaite) :

Les Missions du centre : Assurer une expertise diagnostique ; Favoriser les actions de prise en charge et proposer un parcours de soins adapté pour les patients et leurs familles. La liste des pathologies concernées par le centre : Malformations ano rectales isolées ; Malformations ano rectales associées ou syndromiques ; Maladies de Hirschsprung isolées ; Maladies de Hirschsprung syndromiques ; Exstrophie cloacale :

Les Missions du centre : Assurer une expertise diagnostique ; Favoriser les actions de prise en charge et proposer un parcours de soins adapté pour les patients et leurs familles. La liste des pathologies concernées par le centre : Valves de l’urètre postérieur (VUP) ; Exstrophie vésicale-Epispadias ; Duplication de l’urètre ; Autres anomalies rares de l’urètre (hypospadias féminin, atrésie) ; Uretères ectopiques ; Syndrome de Prune Belly ; Anomalies non syndromiques des voies urinaires (nombre, fusion, migration, rein en fer à cheval) ; Lithiases urinaires de l’enfant d’origine congénitale ; Persistance du sinus urogénital :

Les Missions du centre : Assurer une expertise diagnostique ; Favoriser les actions de prise en charge et proposer un parcours de soins adapté pour les patients et leurs familles. La liste des pathologies concernées par le centre : Malformations du pavillon de l’oreille et du conduit auditif externe (hypoplasie/aplasie du conduit auditif externe isolée ; microtie/anotie isolée) ; Malformation de l’oreille moyenne : malformation congénitale isolée de la chaine ossiculaire ; Malformation du nez et du cavum : atrésie des choanes, SCOP ; Malformation du pharynx ; Insuffisance vélaire ; Kystes ou fistules cervico-faciaux: kystes du dos du nez, fistule de la 1ère et de la 4ème fente branchiale ; Malformations laryngo-trachéales (sténose congénitale, diastème, fistule OT) ; Paralysie laryngée congénitale ; Papillomatose respiratoire ; Dysplasies oto-mandibulaires (microsomie hémi-faciale, syndrome de Goldenhar, Syndrome de Treacher-Collins/Francheschetti), 22q11, Syndrome CHARGE, Syndrome de Moebius) ; Malformations de la base du crâne ; Malformations cervico-faciales de la ligne médiane ; Malformations vasculaires cervico-faciales et des voies aériennes supérieures ; Syndromes comprenant une malformation ORL ou cervico-faciale ; Maladies rares et syndromes nécessitant une prise en charge ORL experte :

Les Missions du centre : Assurer une expertise diagnostique ; Favoriser les actions de prise en charge et proposer un parcours de soins adapté pour les patients et leurs familles. La liste des pathologies concernées par le centre : Les pathologies mammaires bénignes rares : Adénofibrome géant ; Polyadénomatose mammaire ; Gigantomastie ; Malformation mammaire rare. Les malformations utéro-vaginales : Aplasie utéro-vaginale ou syndrome de Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) foire aux questions ; Duplicité utéro-vaginale avec hémi-vagin borgne ; Retentissements gynécologiques des maladies hémorragiques héréditaires exposant à des hémorragies génitales graves. Retentissements gynécologiques des maladies chroniques rares : Sur la puberté ; La fonction ovarienne ; L’entrée dans la sexualité ; La prescription d’une contraception ou d’un traitement hormonal substitutif… : (Veuillez joindre à votre demande la lettre ou ordonnance du médecin traitant demandeur, l’identité complète du patient avec la date de naissance) www.plemara.fr/centre/pathologies-gynecologiques-rares/

Les Missions du centre : Assurer une expertise diagnostique ; Favoriser les actions de prise en charge et proposer un parcours de soins adapté pour les patients et leurs familles. La liste des pathologies concernées par le centre : Séquence de Pierre Robin isolée ; Séquence de Pierre Robin syndromique (syndromes de Stickler, Kabuki,Treacher-Collins, Guion-Almeida, SatB2, Nager, Apert, Smith-Lemli-Opitz, Cornelia de Lange, alcoolisation foetale, dysplasie spondylo-épiphysaire, délétion 22q11.2, microsomie craniofaciale, embryofoetopathie au misoprostol, …) ; Séquence de Pierre Robin associée à d’autres malformations ou signes cliniques, sans syndrome identifié ; Syndrome CHARGE ; Microdélétion 22q11.2 avec trouble de succion-déglutition congénital ; RASopathies avec troubles de succion-déglutition congénitaux (syndromes de Noonan, cardio-facio-cutané, Costello, …) ; Syndrome de Moebius avec trouble de succion-déglutition congénital ; Autres syndromes génétiques associés à un trouble de la succion/déglutition (TSD) congénital (syndromes de Prader-Willi, Williams, Cornélia de Lange, Nager, Kabuki, Silver-Russell, ….) ; Anomalies chromosomiques/microcytogénétiques avec TSD et SAOS, en particulier la trisomie 21 :

Les Missions du centre : Assurer une expertise diagnostique ; Favoriser les actions de prise en charge et proposer un parcours de soins adapté pour les patients et leurs familles. La liste des pathologies concernées par le centre : Syndrome de Prader-Willy ; Syndrome de Bardet-Biedl ; Obésité non syndromique ; Syndrome de Sotos ; Syndrome de Kabuki : Centre de compétence des Syndromes drépanocytaires majeurs, thalassémies et autres pathologies rares du globule rouge et de l’érythropoïèse | CHU de Lille (Lille) : Les Missions du centre : Assurer une expertise diagnostique et un accès aux thérapeutiques innovantes/spécialisées ; Favoriser les actions de prise en charge et proposer un parcours de soins adapté pour les patients et leurs familles. La liste des pathologies concernées par le centre : Drépanocytose SS ; Syndrome drépanocytaire majeur par hétérozygotie composite ; Alpha-thalassémie et maladies associées ; Bêta-thalassémie et maladies associées ; Hémoglobinoses diverses [C, D, E, Anémies par hémoglobine hypoaffine ] ; Méthémoglobinémie héréditaire ; Anémie dysérythropoïétique congénitale ; Anémie hémolytique constitutionnelle rare par anomalie enzymatique ; Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase classe I ; Anémie hémolytique par déficit en pyruvate kinase du globule rouge ; Anémie hémolytique constitutionnelle rare par anomalie de la membrane du globule rouge ; Elliptocytose héréditaire ; Sphérocytose héréditaire ; Stomatocytose héréditaire avec hématies déshydratées ; Polycythémie génétique (polyglobulie constitutionnelle) ; Anémie sidéroblastique constitutionnelle ; Anémie de Blackan Diamond (conjointement avec le centre aplasie médullaire) :

Les Missions du centre : Assurer une expertise diagnostique ; Favoriser les actions de prise en charge et proposer un parcours de soins adapté pour les patients et leurs familles. La liste des pathologies concernées par le centre : Amylose AL ; Maladies de dépôts d’immunoglobuline :

Les Missions du centre : Assurer une expertise diagnostique ; Favoriser les actions de prise en charge et proposer un parcours de soins adapté pour les patients et leurs familles. La liste des pathologies concernées par le centre : La liste des pathologies concernées par le centre ; Aplasies médullaires acquises et constitutionnelles ; Anémie de Blakfan-Diamond ; Hémoglobinurie paroxystique nocturne ; Maladie de Fanconi :

Les Missions du centre : Assurer une expertise diagnostique ; Favoriser les actions de prise en charge et proposer un parcours de soins adapté pour les patients et leurs familles. La liste des pathologies concernées par le centre : Anémies hémolytiques auto immunes ; Purpura thrombopénique immunologique ; Syndrome d’Evans :

Les Missions du centre : Assurer une expertise diagnostique ; Favoriser les actions de prise en charge et proposer un parcours de soins adapté pour les patients et leurs familles ; Proposer une stratégie thérapeutique adaptée au retentissement somatique. La liste des pathologies concernées par le centre : Hémochromatose de Type 4, Hémochromatose de Type 2, Hémochromatose de Type 3, Hémochromatose HFE non C282Y homozygote , Syndrome hyperferritinémie cataracte, Hyperferritinémie génétique sans surcharge en fer :

Les Missions du centre : Assurer une expertise diagnostique : Favoriser les actions de prise en charge et proposer un parcours de soins adapté pour les patients et leurs familles. La liste des pathologies concernées par le centre : Syndrome d’Ehlers Danlos vasculaire : Artérite de Takayasu ; Maladie de Buerger ; Lymphoedème primaire tardif :

Les Missions du centre : Assurer une expertise diagnostique : Favoriser les actions de prise en charge et proposer un parcours de soins adapté pour les patients et leurs familles. La liste des pathologies concernées par le centre : Pemphigus ; Pemphigoïde bulleuse ; Pemphigoïde de la grossesse ; Pemphigoïde cicatricielle ; Pemphigoïde des muqueuses ; Epidermolyse bulleuse acquise ; Dermatose à IgA linéaire ; Dermatite herpétiforme :

Les Missions du centre : Le centre exerce une mission de recours clinique pour les maladies hépatiques et biliaires. Par ailleurs, le centre de Lille exerce une mission de recours et d’expertise pour les maladies hépato-biliaires sévères pour les régions Picardie et Haute-Normandie en raison de son activité de transplantation hépatique (91 transplantations hépatiques d’adultes, dans le cadre des pathologies maladies rares, effectuées à Lille depuis le début de l’activité de greffe). La liste des pathologies concernées par le centre : Cholangite biliaire primitive ; Cholangite sclérosante primitive ; Cholangite sclérosante à IgG4 ; Cholangite sclérosante secondaire ; Cholestase intrahépatique gestationnelle ; Cholestase intrahépatique récurrente bénigne (BRIC type I, BRIC type II) ; Fibrose hépatique congénitale ; Hamartome biliaire multiple ; Hépatites Auto-Immunes ; Kyste du cholédoque / Dilatation kystique congénitale de la voie ; Lithiase biliaire à faible niveau de phospholipides (LPAC) ; Lithiase intrahépatique primitive ; Maladie de Caroli ; Syndrome de chevauchement ; Syndrome de Dubin-Johnson ; Syndrome de Rotor :

Les Missions du centre : Assurer une expertise diagnostique ; Favoriser les actions de prise en charge et proposer un parcours de soins adapté pour les patients et leurs familles. La liste des pathologies concernées par le centre : Pancréatites auto-immunes type 1 et 2 ; Pancréatites génétiques (mutation des gènes PRSS1, SPINK-1, CTRC, CFTR) ; Pancréatites chroniques idiopathiques ; Pancréatites aiguës idiopathiques récurrentes ; Pancréatites aiguës récurrentes de cause rare ; Malformations du pancréas exocrine (hors pancréas divisum) ; Atteintes pancréatiques des maladies rares ; Tumeurs kystiques du pancréas (excluant les Tumeur Intracalaires ; Mucineuses et Papillaires – TIPMP) :

Les Missions du centre : Assurer une expertise diagnostique ; Favoriser les actions de prise en charge et proposer un parcours de soins adapté pour les patients et leurs familles. La liste des pathologies concernées par le centre : Mastocytoses : Mastocytoses systémiques ; Leucémie mastocytaire ; Mastocytose cutanée ; Urticaire pigmentaire :

Les Missions du centre : Assurer une expertise diagnostique ; Favoriser les actions de prise en charge et proposer un parcours de soins adapté pour les patients et leurs familles. La liste des pathologies concernées par le centre : Les Microangiopathies thrombotiques : Le Purpura Thrombotique Thrombocytopénique ; Le Syndrome Hémolytique et Urémique ; Le SHU secondaire ; HTA maligne :

Les Missions du centre : Assurer une expertise diagnostique ; Favoriser les actions de prise en charge et proposer un parcours de soins adapté pour les patients et leurs familles. La liste des pathologies concernées par le centre : Polypose adénomateuse familiale ; Syndrome de Peutz-Jeghers ; Syndrome de Polypose Juvénile ; Autres polyposes digestives génétiques :

Les Missions du centre : Assurer une expertise diagnostique ; Favoriser les actions de prise en charge et proposer un parcours de soins adapté pour les patients et leurs familles. La liste des pathologies concernées par le centre : Syndrome de Prader-Willy ; Syndrome de Bardet-Biedl ; Obésité non syndromique ; Syndrome de Sotos ; Syndrome de Kabuki :

Le CeRAINOM est le Centre de référence des Maladies Auto-Immunes et Auto-Inflammatoires Rares du Nord, Nord-Ouest, Méditerranée et Guadeloupe. Un Centre de référence Maladies Rares (CRMR) regroupe des compétences pluridisciplinaires hospitalières organisées autour d’une équipe médicale hautement spécialisée ayant une expertise avérée pour un groupe de maladies dans le domaine des soins, de la recherche et de la formation. C’est un centre expert et de recours.Ces missions sont multiples : Coordination en lien avec la filière des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires rares (FAI²R) ; Expertise (réunions de concertation pluridisciplinaires, participation aux protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS), participation à la Base Nationale Des Maladies Rares (BNDMR) ; Recours : prise en charge pluridisciplinaire et pluri-professionnelle en terme de diagnostic, de traitement et de suivi ; Recherche ; Enseignement et formation : Hôpital Huriez, Rue Michel Polonowski, 59000 Lille, France

MIRCEM est le centre national de référence des Maladies Inflammatoires Rares du Cerveau Et de la Moelle. Il répertorie les données des différentes pathologies inflammatoires neurologiques. Son but est également d’informer le public et les professionnels sur la connaissance de ces pathologies, d’établir, conseiller et proposer les thérapeutiques disponibles :

Prise en charge des patients à tous les stades, conseil génétique, essais thérapeutiques innovants, organisation de journée de formation, éducation thérapeutique des patients : 03 20 44 59 62

"Génopathies, Pharmacogénétique, Glycobiologie" et "Dépistage périnatal" réalisent le dépistage et le diagnostic de maladies génétiques, chez l'adulte, le nouveau-né et le foetus, et recherchent des anomalies du métabolisme des médicaments ou toxiques. "Marqueurs Prédictifs de Maladies Chroniques" qui recherche les anomalies ou variations génétiques (notamment du système HLA) responsables de maladies chroniques diverses: diabète, hémochromatose, maladie de Crohn, polyarthrite rhumatoïde. "Diagnostic Mucoviscidose". "Neurogénétique". Diagnostic du syndrome d'ataxie cérébelleuse avec neuropathie et aréflexie vestibulaire bilatérale (CANVAS) (gène RFC1) : 03 20 44 48 01

Les Missions du centre : Assurer une expertise diagnostique ; Favoriser les actions de prise en charge et proposer un parcours de soins adapté pour les patients et leurs familles. La liste des pathologies concernées par le centre : Cavernome cérébral héréditaire ; Syndrome de Sturge –weber ; Malformation anévrysmale de la veine de Galien ; Malformation artério veineuse du cerveau ou de la moelle (MAV) :

Les Missions du centre : Assurer une expertise diagnostique et éviter au patient l’errance de parcours de soin ; Proposer une thérapeutique adaptée selon les recommandations d’experts. La liste des pathologies concernées par le centre : Malformation artérioveineuse superficielle, non cérébrale ; Malformation Lymphatique ; Malformation veineuse ; Syndrome complexe vasculaire congénitaux ; Anomalies vasculaires génétiques héréditaires ou non ; Lipomatose ; Hypertrophie segmentaire associée ou non à une anomalie vasculaire :

Les Missions du centre : Assurer une expertise diagnostique ; Favoriser les actions de prise en charge et proposer un parcours de soins adapté pour les patients et leurs familles. La liste des pathologies concernées par le centre : Cardiomyopathie hypertrophique ; Maladie de Fabry ; Cardiomyopathie dilatée ; CMD liée à une laminopathie ; Non compaction du VG ; Desminopathie ; Dysplasie ventriculaire droite ; Maladie de Naxos ; Cardiomyopathie restrictive ; Dystrophie myotonique de Steinert ; Dystrophie musculaire de Becker, de Duchenne, d’Emery-Dreifus ; Amylose ; Fibrose endomyocardique ; Syndrome du QT long ; Syndrome de Brugada ; Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique ; Syndrome du QT court ; Troubles de la conduction électrique d’origine familiale :

Les Missions du centre : Assurer une expertise diagnostique et éviter les errances du patient dans sa prise en soins ; Proposer une thérapeutique adaptée selon les recommandations d’experts ; Mettre en place un parcours de soins adapté pour les patients et leurs familles. La liste des pathologies concernées par le centre : Lymphœdème primaire (LP) congénital non familial sans anomalie génétique ; Lymphœdème congénital secondaire à une anomalie génétique ; Lymphœdème avec atteinte systémique ou viscérale (groupe de pathologies) ; Lymphangiomatose disséminée ; Lymphœdème associé à des anomalies chromosomiques (SD Di Georges, Prader Willi, Turner..) ; Rasopathies avec Lymphoedème : SD de Noonan, SD Cardio-Facio-Cutané… :

Les Missions du centre : Assurer une expertise diagnostique et thérapeutique des adultes et enfants au cours des consultations et hospitalisations ; Favoriser les actions de prise en charge et proposer un parcours de soins adapté pour les patients et leurs familles, incluant les prises en charges non médicamenteuses ; Assurer au patient l’accès aux essais thérapeutiques avec des traitements innovants. Le centre organise une Réunion de concertation pluridisciplinaire trimestrielle. La liste des pathologies concernées par le centre : Narcolepsie ; Hypersomnie idiopathique ; Syndrome de Kleine-Levin :

Les Missions du centre : Assurer une expertise diagnostique ; Favoriser les actions de prise en charge et proposer un parcours de soins adapté pour les patients et leurs familles. La liste des pathologies concernées par le centre : Syndrome de Marfan ; Formes familiales d’anévrysmes aortique ; Formes familiales de dissection aortique ; Syndrome de Marfan type 1 ; Syndrome de Marfan type 2 ; Syndrome de Loeys Dietz ; Syndrome de Marfan néonatal ; Bicuspidies aortiques familiales ; Syndrome de tortuosité artérielle ; Pathologie en rapport avec les mutations FBN1, MFAP, TGFB2, TGFB3, TGFBR1 ; Pathologie en rapport avec mutations du gène SMAD 3 ; Ectopie du cristallin :

Le Centre de référence de Neurogénétique et des maladies génétiques rares du système nerveux rassemble des compétences pluridisciplinaires organisées autour d’équipes médicales expertes sur les dégénérescences spinocérébelleuses, les pathologies avec accumulation intracérebrale de fer ou calcium, et plus largement les maladies neurodégénératives rares du système nerveux central de l’enfant et de l’adulte. Il a pour mission d’organiser l’offre de soin, du diagnostic à la prise en charge, coordonner la recherche et la formation : 03 20 44 62 43

Le Centre National de Ressources Handicaps Rares « La Pépinière » s’adresse à toutes personnes (enfants et adultes) atteintes de cécité, de déficience visuelle, de troubles neurovisuels avec déficiences et troubles associés. Le CNRHR a pour mission de mettre à disposition de ces personnes, de leurs familles et des diverses institutions et services des actions d’aide, de soutien, d’information et de formation, de conseils et d’expertise. La définition des handicaps rares a évolué et le schéma national privilégie une approche dynamique des besoins avec l’avancée des connaissances. Il se donne pour objectifs d’accroitre les expertises les plus pointues et de faciliter leur accessibilité, pour améliorer le diagnostic fonctionnel et définir un accompagnement spécifique adapté à la complexité de chaque situation, en associant les personnes et leur famille et en favorisant un travail en réseau. Favoriser le parcours de vie des personnes et de leurs aidants ; Informer et conseiller les personnes et leur famille ; Apporter un appui aux professionnels ; Améliorer les fonctions de repérage des situations de handicaps rares ; Apporter un appui à l’organisation territoriale et au maillage des ressources spécialisées dans le handicap rare ; Favoriser et participer aux réseaux d’expertise ; Conseiller et appuyer les professionnels dans la mise en œuvre des accompagnements adaptés ; Élever le niveau de compétence :