Maladies rares

Maladies héréditaires du métabolisme ; Maladies mitochondriales ; Maladies osseuses constitutionnelles ; Surdités génétiques ; Maladies neuromusculaires ; Maladie de Huntington ; Démences rares ou précoces ; Maladies rares vasculaires du cerveau et de l’oeil et du cerveau (CERVCO) ; Neurofibromatose de type 1 ; Maladies rares du calcium et du phosphore (piloté par le service de pédiatrie) ; Centre National de Référence Malades Alzheimer Jeunes (CNRMAJ) en co-pilotage avec le service de Neurologie. La création des centres de référence a permis de structurer l’offre de soins nationale et de développer une expertise clinique et de recherche et de favoriser l’accès pour les patients aux innovations thérapeutiques et technologiques. Les centres de référence ont 5 missions essentielles : Faciliter le diagnostic et définir une stratégie de prise en charge ; Définir et diffuser des protocoles de prises en charge ; Coordonner les travaux de recherche et participer à la surveillance épidémiologique ; Participer à des actions de formation et d’information pour les professionnels de santé ; Animer et coordonner les réseaux de correspondants sanitaires et être des interlocuteurs privilégiés pour les associations de malades. NRMAJ) en co-pilotage avec le service de Neurologie :

Le site normand du Centre de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate, labellisé depuis 2007 et devenu bi-site depuis 2017 (CHU de Rouen et de Caen) réuni des activités de soins (clinique, radiologique et biologique) et des activités de recherche. En Normandie, les 2 centres sont pluri-disciplinaires et prennent en charge les enfants et les adultes atteints d’anomalies de la régulation de la calcémie (hyper ou hypocalcémie, hyper ou hypoparathyroidie, etc.) et/ou de la phosphatémie (rachitisme hypophosphatémique, calcinose tumorale, etc.). Ils bénéficient de l’expertise de médecins endocrinologues, néphrologues, rhumatologues, généticiens, chirurgiens orthopédistes, neurochirurgiens, dentistes, parodontistes… :

Notre centre réunissant les services de Neurologie, d'Ophtalmologie, de Neuroradiologie, de Neurochirurgie, d'Anatomopathologie, ainsi que le Centre d'Urgence Céphalées, a été labellisé Centre de référence pour les maladies vasculaires rares du système nerveux central et de la rétine. Il a pour mission d'améliorer la prise en charge des patients souffrant de diverses affections vasculaires rares familiales ou sporadiques du système nerveux central et de la rétine. Pour remplir cette mission, le Centre de référence travaille avec centres de compétence. Anévrysmes Cérébraux Familiaux, Angiopathies Amyloïdes Cérébrales Familiales, Angiopathies liées aux gènes COL4A1 et COL4A2, CADASIL, Cavernomes Rétiniens et Cérébraux Héréditaires, Dissections des Artères Cervicales et Cérébrales Familiales, Malformations Artério-Veineuses Cérébrales, Migraine Hémiplégique Familiale et Maladies Apparentées, Syndrome de Moya-Moya, Thromboses Veineuses Cérébrales :

Le Centre Universitaires des Maladies Rénales, situé sur le site du CHU Caen Normandie, est organisé en Equipe Néphrologique de Territoire Caen. Celle-ci intervient sur les sites de Flers, Bayeux, Argentan et Hérouville Saint-Clair (ANIDER). Tous les traitements sont proposés au patient au sein même de son parcours (maladies rénale aigues, suivi des maladies rénales chroniques, dialyse sous toutes ses formes, thérapie extracorporelle et greffe). Le traitement de suppléance de la maladie rénale est choisi avec le patient selon le principe de la décision partagée. L’intervention des infirmières, diététicienne et psychologue dans le parcours de soins permet d’optimiser la prise en charge des patients :

Le centre prend en charge les : Anomalies de la membrane du globule rouge ; Drépanocytose / syndromes drépanocytaires majeurs ; Enzymopathies du globule rouge ; Hémoglobinopathies ; Thalassémies :

Les maladies inflammatoires des voies biliaires et les hépatites auto-immunes peuvent toucher l’enfant et l’adulte. Elles correspondent à une atteinte chronique inflammatoire souvent d’origine immunitaire, rarement génétique, des cellules du foie qui produisent la bile et/ou qui sont impliquées dans les fonctions de synthèse et de détoxification assurées par le foie. Elles peuvent se compliquer de cirrhose si elle ne sont pas soignées, en revanche il existe des traitements qui sont efficaces et permettent souvent d’en contrôler l’évolution. Le centre du CHU Caen Normandie est coordonné par les Dr Isabelle Ollivier-Hourmand pour les patients adultes et Pr Claire Dupont pour les enfants et les adolescents. Il est rattaché au Centre de référence des maladies inflammatoires des voies biliaires et des hépatites auto-immunes de l’hôpital Saint Antoine, et à la Filière FILFOIE. Il collabore étroitement avec l’association de patients ALBI. Une équipe pluridisciplinaire est impliquée dans la prise en charge des patients :

Les maladies osseuses constitutionnelles (MOC) sont liées à des anomalies de la formation et de la croissance du squelette. Elles entraînent principalement une insuffisance staturale variable, de possible douleurs et déformations :

Ce centre permet une prise en charge des patients, enfants et adultes, dans un cadre médical performant et diversifié offrant la possibilité de consultations multidisciplinaires adaptées aux patients et l’utilisation d’un plateau technique performant :

Les maladies vasculaires du foie peuvent toucher l’enfant et l’adulte. Elles correspondent le plus souvent à des thromboses (caillot) des gros vaisseaux du foie (veine porte, veines sus hépatiques) mais peuvent également concerner les petits vaisseaux du foie. Un facteur pro-thrombotique, parfois génétique, doit être minutieusement recherché, et un traitement anticoagulant est souvent indiqué pour une durée minimale de 6 mois. Elles peuvent se compliquer d’hypertension dans le réseau veineux portal. Le centre du CHU Caen Normandie est coordonné par les Dr Isabelle Ollivier-Hourmand pour les patients adultes et Pr Claire Dupont pour les enfants et les adolescents. Il est rattaché au Centre de référence des maladies vasculaires du foie de l’hôpital Beaujon, au Réseau Français des Maladies Vasculaires du Foie, et à la Filière FILFOIE. Il collabore étroitement avec l’association de patients AMVF. Une équipe pluridisciplinaire est impliquée dans la prise en charge des patients :

Le service de Neurochirurgie est labellisé Centre de compétence pour la prise en charge des malformations de Chiari, Les malformations vertébrales et médullaires rares et les syringomyélies pour la région grand-ouest. Le Centre de compétence maladies rares a vocation à assurer la prise en charge et le suivi des patients au plus proche de leur domicile. En effet, le CCMR participe au diagnostic et met en œuvre la thérapeutique lorsqu’elle est disponible et organise la prise en charge des patients en lien avec le Centre de référence Maladies Rares C-MAVEM et avec l’ensemble des acteurs concourant à la prise en charge de proximité identifiés. Le Centre de compétence suit les recommandations et les protocoles existants de son Centre de référence :

Le syndrome de Marfan est une affection héréditaire des tissus conjonctifs. Ceux-ci sont semblables à une colle qui retient les cellules du corps les unes avec les autres. Ils fournissent la substance et le support aux tendons, ligaments, vaisseaux sanguins, cartilages, valvules cardiaques et à bien autres structures :

Le Centre de compétence Maladie Rare des maladies vasculaires rares du cerveau et de l’œil (CCMR-CERVCO), labellisé en 2016, est spécialisé dans la prise en charge des pathologies vasculaires rares de la rétine, du cerveau ou de la moelle épinière suivantes : CADASIL, leucoencéphalopathies vasculaires familiales, angiopathies amyloïdes cérébrales, tortuosités artériolaires rétiniennes, vasculopathies cérébro-rétiniennes héréditaires avec ou sans mutation des gènes COL4A1 ou TREX1, cavernomes rétiniens et cérébraux héréditaires, hémangioblastomes rétiniens de la maladie de Von Hippel Lindau, maladie de Moya-Moya, malformations artério-veineuses cérébrales, anévrysmes cérébraux familiaux, thromboses veineuses cérébrales, communications artério-veineuses rétiniennes, dissections des artères cervcicales et cérébrales héréditaires, IRVAN, migraine hémiplégique familiale, maladie de Coats, masses télangiectasiques périphériques, télangiectasies maculaires et vitréorétinopathie exsudative familiale. Il est composé d’une équipe pluridisciplinaire avec neurologues et neurogénéticien :

Maladies héréditaires du métabolisme ; Maladies mitochondriales ; Maladies osseuses constitutionnelles ; Surdités génétiques ; Maladies neuromusculaires ; Maladie de Huntington ; Démences rares ou précoces ; Maladies rares vasculaires du cerveau et de l’oeil et du cerveau (CERVCO) ; Neurofibromatose de type 1 ; Maladies rares du calcium et du phosphore (piloté par le service de pédiatrie) ; Centre National de Référence Malades Alzheimer Jeunes (CNRMAJ) en co-pilotage avec le service de Neurologie. La création des centres de référence a permis de structurer l’offre de soins nationale et de développer une expertise clinique et de recherche et de favoriser l’accès pour les patients aux innovations thérapeutiques et technologiques. Les centres de référence ont 5 missions essentielles : Faciliter le diagnostic et définir une stratégie de prise en charge ; Définir et diffuser des protocoles de prises en charge ; Coordonner les travaux de recherche et participer à la surveillance épidémiologique ; Participer à des actions de formation et d’information pour les professionnels de santé ; Animer et coordonner les réseaux de correspondants sanitaires et être des interlocuteurs privilégiés pour les associations de malades. NRMAJ) en co-pilotage avec le service de Neurologie :

Maladies héréditaires du métabolisme ; Maladies mitochondriales ; Maladies osseuses constitutionnelles ; Surdités génétiques ; Maladies neuromusculaires ; Maladie de Huntington ; Démences rares ou précoces ; Maladies rares vasculaires du cerveau et de l’oeil et du cerveau (CERVCO) ; Neurofibromatose de type 1 ; Maladies rares du calcium et du phosphore (piloté par le service de pédiatrie) ; Centre National de Référence Malades Alzheimer Jeunes (CNRMAJ) en co-pilotage avec le service de Neurologie. La création des centres de référence a permis de structurer l’offre de soins nationale et de développer une expertise clinique et de recherche et de favoriser l’accès pour les patients aux innovations thérapeutiques et technologiques. Les centres de référence ont 5 missions essentielles : Faciliter le diagnostic et définir une stratégie de prise en charge ; Définir et diffuser des protocoles de prises en charge ; Coordonner les travaux de recherche et participer à la surveillance épidémiologique ; Participer à des actions de formation et d’information pour les professionnels de santé ; Animer et coordonner les réseaux de correspondants sanitaires et être des interlocuteurs privilégiés pour les associations de malades. NRMAJ) en co-pilotage avec le service de Neurologie :

Maladies héréditaires du métabolisme ; Maladies mitochondriales ; Maladies osseuses constitutionnelles ; Surdités génétiques ; Maladies neuromusculaires ; Maladie de Huntington ; Démences rares ou précoces ; Maladies rares vasculaires du cerveau et de l’oeil et du cerveau (CERVCO) ; Neurofibromatose de type 1 ; Maladies rares du calcium et du phosphore (piloté par le service de pédiatrie) ; Centre National de Référence Malades Alzheimer Jeunes (CNRMAJ) en co-pilotage avec le service de Neurologie. La création des centres de référence a permis de structurer l’offre de soins nationale et de développer une expertise clinique et de recherche et de favoriser l’accès pour les patients aux innovations thérapeutiques et technologiques. Les centres de référence ont 5 missions essentielles : Faciliter le diagnostic et définir une stratégie de prise en charge ; Définir et diffuser des protocoles de prises en charge ; Coordonner les travaux de recherche et participer à la surveillance épidémiologique ; Participer à des actions de formation et d’information pour les professionnels de santé ; Animer et coordonner les réseaux de correspondants sanitaires et être des interlocuteurs privilégiés pour les associations de malades. NRMAJ) en co-pilotage avec le service de Neurologie :

Maladies héréditaires du métabolisme ; Maladies mitochondriales ; Maladies osseuses constitutionnelles ; Surdités génétiques ; Maladies neuromusculaires ; Maladie de Huntington ; Démences rares ou précoces ; Maladies rares vasculaires du cerveau et de l’oeil et du cerveau (CERVCO) ; Neurofibromatose de type 1 ; Maladies rares du calcium et du phosphore (piloté par le service de pédiatrie) ; Centre National de Référence Malades Alzheimer Jeunes (CNRMAJ) en co-pilotage avec le service de Neurologie. La création des centres de référence a permis de structurer l’offre de soins nationale et de développer une expertise clinique et de recherche et de favoriser l’accès pour les patients aux innovations thérapeutiques et technologiques. Les centres de référence ont 5 missions essentielles : Faciliter le diagnostic et définir une stratégie de prise en charge ; Définir et diffuser des protocoles de prises en charge ; Coordonner les travaux de recherche et participer à la surveillance épidémiologique ; Participer à des actions de formation et d’information pour les professionnels de santé ; Animer et coordonner les réseaux de correspondants sanitaires et être des interlocuteurs privilégiés pour les associations de malades. NRMAJ) en co-pilotage avec le service de Neurologie :

Notre centre réunissant les services de Neurologie, d'Ophtalmologie, de Neuroradiologie, de Neurochirurgie, d'Anatomopathologie, ainsi que le Centre d'Urgence Céphalées, a été labellisé Centre de référence pour les maladies vasculaires rares du système nerveux central et de la rétine. Il a pour mission d'améliorer la prise en charge des patients souffrant de diverses affections vasculaires rares familiales ou sporadiques du système nerveux central et de la rétine. Pour remplir cette mission, le Centre de référence travaille avec centres de compétence. CADASIL, Angiopathies Amyloïdes Cérébrales Familiales, Angiopathies liées aux gènes COL4A1 et COL4A2, Cavernomes Rétiniens et Cérébraux Héréditaires, Dissections des Artères Cervicales et Cérébrales Familiales, Malformations Artério-Veineuses Cérébrales, Migraine Hémiplégique Familiale et Maladies Apparentées, Syndrome de Moya-Moya, Thromboses Veineuses Cérébrales, Angiopathies Cérébro-Rétinienne liée au gène TREX, Angiopathies liées aux gène HTRA1 :

L’équipe de l’unité de génétique clinique, en lien étroit avec les équipes des laboratoires de cytogénétique, génétique moléculaire, biochimie-maladies métaboliques : Diagnostique et aide à la prise en charge de façon adaptée ou préventive, les patients atteints de maladies rares. Evalue le risque, pour un couple ou des membres de la famille, d’être concernés par une pathologie héréditaire présente dans leur famille. Accompagne les couples concernés dans les démarches de diagnostic prénatal et préimplantatoire. Accompagne les patients dans la démarche de diagnostic pré-symptomatique : ces consultations pluridisciplinaires s’adressent à des personnes non malades souhaitant connaître leur statut génétique vis-à-vis d’une maladie génétique connue dans la famille et souvent à révélation tardive (par exemple des maladies neurodégénératives comme la maladie de Huntington ou des maladies cardiaques comme les cardiomyopathies familiales, ou encore les facteurs de prédisposition héréditaire au cancer). Guide la prise en charge de certains patients prédisposés au cancer, malades ou non malades (rythme de surveillance, options chirurgicales). Elle participe aussi à la prise en charge thérapeutique en identifiant les patients les plus susceptibles de répondre à un traitement donné par l’identification de certaines caractéristiques génétiques.

Le Centre de référence de Neurogénétique et des maladies génétiques rares du système nerveux rassemble des compétences pluridisciplinaires organisées autour d’équipes médicales expertes sur les dégénérescences spinocérébelleuses, les pathologies avec accumulation intracérebrale de fer ou calcium, et plus largement les maladies neurodégénératives rares du système nerveux central de l’enfant et de l’adulte. Il a pour mission d’organiser l’offre de soin, du diagnostic à la prise en charge, coordonner la recherche et la formation :

Activités principales : Diagnostic génétique des formes précoces et héréditaires de la maladie d’Alzheimer. Analyse des gènes PSEN1, APP, PSEN2 ; évaluation des facteurs de risque (APOE, TREM2); Conseil génétique pour les patients et les familles, accompagnement dans la démarche diagnostique; Coordination d’un réseau d’experts, soutien à la recherche clinique :

Les centres MaRDi (Maladies Digestives Digestives) sont des centres labellisés dans la prise en charge des maladies rares digestives. Notre centre travaille en réseau d’experts médicaux, de professionnels du milieu médico-social et d’associations de malades afin d’améliorer le diagnostic et la prise en charge des malades, d’optimiser le parcours de soin, d’organiser l’éducation thérapeutique et de promouvoir la recherche autour de ces maladies chez l’enfant et l’adulte. Notre centre a développé une expertise particulière dans le diagnostic et la prise en charge des maladies rares touchant la motricité gastro-intestinale :