Maladies rares

Centre de compétence de neurogénétique et des maladies génétiques rares du système nerveux (enfants et adultes), Centre de compétences des maladies auto-immunes et systémiques rares, Centre de compétence des maladies neuromusculaires (enfants et adultes) :

MIRCEM est le centre national de référence des Maladies Inflammatoires Rares du Cerveau Et de la Moelle. Il répertorie les données des différentes pathologies inflammatoires neurologiques. Son but est également d’informer le public et les professionnels sur la connaissance de ces pathologies, d’établir, conseiller et proposer les thérapeutiques disponibles. Encéphalomyélite ; Myélite transverse ; Névrite optique ; Rhombencéphalite ; Sclérose en plaques ; Syndrome d’activation macrophagique ; Syndrome d’opsoclonus-myoclonus ; Vascularites :

Notre centre réunissant les services de Neurologie, d'Ophtalmologie, de Neuroradiologie, de Neurochirurgie, d'Anatomopathologie, ainsi que le Centre d'Urgence Céphalées, a été labellisé Centre de référence pour les maladies vasculaires rares du système nerveux central et de la rétine. Il a pour mission d'améliorer la prise en charge des patients souffrant de diverses affections vasculaires rares familiales ou sporadiques du système nerveux central et de la rétine. Pour remplir cette mission, le Centre de référence travaille avec centres de compétence. Ophtalmologie : Communications Artério-veineuses Rétiniennes, Hémangioblastome Rétinien de la Maladie de Von-Hippel Lindau, IRVAN, Maladie de Coats, Masses Télangiectasiques Périphériques. Neurologie : CADASIL, Angiopathies liées aux gènes COL4A1 et COL4A2, Syndrome de Moya-Moya :

Prise en charge des patients à tous les stades, conseil génétique, essais thérapeutiques innovants, organisation de journée de formation :

Le Centre de référence Maladie Rare Atrophie Multisystématisée (AMS) regroupe les équipes médicales de Bordeaux et de Toulouse. Labellisé en 2006, dans le cadre du « Plan National Maladies Rares », il a pour mission d’assurer au malade et à ses proches une prise en charge globale et cohérente, d’organiser la prise en charge de proximité en lien avec les établissements et les professionnels de santé :

Le Centre de référence de Neurogénétique et des maladies génétiques rares du système nerveux rassemble des compétences pluridisciplinaires organisées autour d’équipes médicales expertes sur les dégénérescences spinocérébelleuses, les pathologies avec accumulation intracérebrale de fer ou calcium, et plus largement les maladies neurodégénératives rares du système nerveux central de l’enfant et de l’adulte. Il a pour mission d’organiser l’offre de soin, du diagnostic à la prise en charge, coordonner la recherche et la formation :

Maladies fragilisant la paroi artérielle (dissections,anévrismes, ruptures) : Syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire, Syndrome de Loeys-Dietz, Dysplasie fibro-musculaire, Pseudo-xanthome élastique, Maladie de Takayasu, Maladie de Leo Buerger, Lymphoedème primaire. Le centre assure la prise en charge des maladies artérielles rares : Avis diagnostique clinique, Imagerie, Diagnostic génétique (laboratoire HEGP, pr Jeunemaitre), Thérapeutique, Soutien psychologique :

Prise en charge des patients à tous les stades, séjours de répit et réadaptation, activité physique adaptée et recherche en médecine physique et réadaptation :

Le site de Limoges a développé tous les outils diagnostiques des étiologies génétiques des hypoparathyroidies. La recherche de mutation dans le gène du Récepteur sensible au calcium est également effectuée pour le diagnostic de l’hypercalcémie familiale bénigne avec hypocalciurie et pour les hyperparathyroïdie néonatale sévère. Diagnostic du syndrome d'ataxie cérébelleuse avec neuropathie et aréflexie vestibulaire bilatérale (CANVAS) (gène RFC1) :

Centre de compétence de l’atrophie multi-systématisée, Centre de compétence des anomalies vasculaires neurologiques et craniofaciales, Centre de compétence des déficits immunitaires héréditaires (CEREDIH), Centre de compétence des démences rares ou précoces, Centre de compétence des maladies auto-immunes systémiques rares, Centre de compétence des maladies autoinflammatoires et de l’amylose inflammatoire (CEREMAIA), Centre de compétence des maladies rares de la surrénale, Centre de compétence des maladies rares de l’hypophyse (HYPO), Centre de compétence du kératocône (CRNK), Centre de compétence Hémochromatoses et autres maladies métaboliques du fer, Centre de compétence neurogénétique, Centre de compétence pour le lupus, le syndrome des anticorps antipholipides et autres maladies autoimmunes rares, Centre de compétence pour les sarcomes osseux et les tissus mous, Centre de compétence de la hernie de coupole diaphragmatique, Centre de compétence des affections chroniques et malformatives de l’oesophage (CRACMO), Centre de compétence des cytopénies auto-immunes de l’enfant (CEREVANCE), Centre de compétence des maladies endocriniennes de la croissance et du développement, Centre de compétence des maladies héréditaires du métabolisme, Centre de compétence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate, Centre de compétence des maladies respiratoires rares, Centre de compétence des MARDIS (Maladies Digestives rares pédiatriques), Centre de compétence du développement génital : du foetus à l’adulte, Syndromes drépanocytaires majeurs, thalassémies et autres pathologies rares du globule rouge et de l’érythropoïèse, Centre Expert Hépatites Virales, Centre de compétence des maladies vasculaires du foie, Centre de compétence des maladies inflammatoires des voies biliaires et des hépatites auto-immunes, Centre de compétence des microangiopathies thrombotiques – CNR-MAT, Centre de compétence des malformations ano-rectales et pelviennes rares, Centre de ressource et de compétence de la mucoviscidose mixte, Centre de compétence des maladies héréditaires du métabolisme, Centre de référence des maladies vasculaires rares, Centre de compétence des surdités génétiques, Centre de compétence Hémochromatoses et autres maladies métaboliques du fer, Centre de compétence des Malformations ORL rares, Centre de référence des Mastocytoses (CEREMAST), Centre de référence de l’hypertension pulmonaire sévère (HTAP : hypertension artérielle pulmonaire), Centre de compétence du syndrôme de Pierre Robin et troubles de succion - déglutitions congénitaux, Centre de compétence des épilepsies rares (maladies rares du développement cérébral et déficience intellectuelle) :

Une des caractéristiques de notre Centre de référence National des Neuropathies Périphériques Rares est de permettre le recensement de patients atteints de neuropathie ou de myopathie et faciliter ainsi le recrutement en cas d’essai clinique éventuel. Les patients vus dans le cadre de la consultation ou de l’hospitalisation peuvent être atteints de différents types de maladies neuromusculaires : Pathologies des nerfs périphériques acquises (polyneuropathies, radiculonévrites,...) ou génétiques (Charcot-Marie, Friedreich…) ; Pathologies de la jonction neuromusculaire (myasthénies,...) ; Myopathies (Duchenne, Steinert, myosites, mitochondriopathies, dystrophies…) :

Le site de Limoges a développé tous les outils diagnostiques des étiologies génétiques des hypoparathyroidies. La recherche de mutation dans le gène du Récepteur sensible au calcium est également effectuée pour le diagnostic de l’hypercalcémie familiale bénigne avec hypocalciurie et pour les hyperparathyroïdie néonatale sévère. Diagnostic du syndrome d'ataxie cérébelleuse avec neuropathie et aréflexie vestibulaire bilatérale (CANVAS) (gène RFC1) :

Notre centre réunissant les services de Neurologie, d'Ophtalmologie, de Neuroradiologie, de Neurochirurgie, d'Anatomopathologie, ainsi que le Centre d'Urgence Céphalées, a été labellisé Centre de référence pour les maladies vasculaires rares du système nerveux central et de la rétine. Il a pour mission d'améliorer la prise en charge des patients souffrant de diverses affections vasculaires rares familiales ou sporadiques du système nerveux central et de la rétine. Pour remplir cette mission, le Centre de référence travaille avec centres de compétence. Angiopathies Amyloïdes Cérébrales Familiales, Angiopathies liées aux gènes COL4A1 et COL4A2, Syndrome de Moya-Moya, Cavernomes Rétiniens et Cérébraux Héréditaires, Malformations Artério-Veineuses Cérébrales, Thromboses Veineuses Cérébrales, Dissections des Artères Cervicales et Cérébrales Familiales, Migraine Hémiplégique Familiale et Maladies Apparentées, Anévrysmes Cérébraux Familiaux, Thromboses Veineuses Cérébrales, Angiopathies liées aux gène HTRA1, Angiopathies Cérébro-Rétinienne liée au gène TREX :

Leucodystrophies et leucoencéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) - spécialisé dans les leucodystrophies et les leucoencéphalopathies rares : diagnostic (notamment IRM, tests génétiques), prise en charge des patients, participation au réseau LEUKOFRANCE pour coordonner les soins et les activités de recherche; Centre de compétence Maladies génétiques rares du système nerveux - dédié aux maladies neurologiques héréditaires rares : établissement du diagnostic, organisation d’un suivi pluridisciplinaire (neurologues, généticiens, rééducateurs), conseil familial sur la transmission, le pronostic et les risques, intégration dans les réseaux nationaux et européens de prise en charge :

Centre de coordination nationale, prise en charge des patients à tous les stades, conseil génétique, recherche en sciences cognitives, essais thérapeutiques innovants, mise au point d’outils d’évaluation pour la recherche et les futurs essais, organisation de journées de formation, éducation thérapeutique des patients. La prise en charge en médico-sociale ; Le PNDS protocole national de diagnostic et de soins :