Maladies rares

Centre de coordination nationale, prise en charge des patients à tous les stades, conseil génétique, recherche en sciences cognitives, essais thérapeutiques innovants, mise au point d’outils d’évaluation pour la recherche et les futurs essais, organisation de journées de formation, éducation thérapeutique des patients. La prise en charge en médico-sociale ; Le PNDS protocole national de diagnostic et de soins :

Notre centre réunissant les services de Neurologie, d'Ophtalmologie, de Neuroradiologie, de Neurochirurgie, d'Anatomopathologie, ainsi que le Centre d'Urgence Céphalées, a été labellisé Centre de référence pour les maladies vasculaires rares du système nerveux central et de la rétine. Il a pour mission d'améliorer la prise en charge des patients souffrant de diverses affections vasculaires rares familiales ou sporadiques du système nerveux central et de la rétine. Pour remplir cette mission, le Centre de référence travaille avec centres de compétence. Anévrysmes Cérébraux Familiaux, Angiopathies Amyloïdes Cérébrales Familiales, Angiopathies liées aux gènes COL4A1 et COL4A2, CADASIL, Cavernomes Rétiniens et Cérébraux Héréditaires, Communications Artério-veineuses Rétiniennes, Dissections des Artères Cervicales et Cérébrales Familiales, Hémangioblastome Rétinien de la Maladie de Von-Hippel Lindau, IRVAN, Maladie de Coats, Malformations Artério-Veineuses Cérébrales, Masses Télangiectasiques Périphériques, Migraine Hémiplégique Familiale et Maladies Apparentées, Syndrome de Moya-Moya, Télangiectasies Maculaires, Thromboses Veineuses Cérébrales, Angiopathies liées aux gène HTRA1 :

MIRCEM est le centre national de référence des Maladies Inflammatoires Rares du Cerveau Et de la Moelle. Il répertorie les données des différentes pathologies inflammatoires neurologiques. Son but est également d’informer le public et les professionnels sur la connaissance de ces pathologies, d’établir, conseiller et proposer les thérapeutiques disponibles. Service de pédiatrie spécialisée :

Des maladies vasculaires dont les symptômes sont essentiellement neurologiques - comme CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) et les autres maladies des petites artères cérébrales d’origine génétique responsables d’une leucoencéphalopathie, les angiopathies amyloïdes cérébrales héréditaires, les cavernomatoses cérébrales, la maladie de moyamoya, les malformations artério-veineuses cérébrales, les thromboses veineuses cérébrales, les formes héréditaires de dissections artérielles cervicales et d’anévrysmes intracrâniens :

Centre de référence des leucodystrophies et leuco encéphalopathies prend en charge les maladies génétiques qui affectent la substance blanche du système nerveux central et son principal constituant : la myéline. Il regroupe trois sites, travaillant en synergie depuis de nombreuses années dans le domaine de la prise en charge des patients mais également de la recherche clinique et fondamentale : l’hôpital Bicêtre (Pr Aubourg, Dr Sevin, Dr Bellesme), l’hôpital Robert-Debré (Pr Boespflug-Tanguy et son équipe) et le CHU Montpellier (Pr Labauge). Ces trois sites sont complémentaires dans le type de pathologies qu’ils prennent en charge (expertise clinique, suivi des patients, recherche). Ils sont reliés à une unité de recherche Inserm (U1169 à Bicêtre, UMR1141 à Robert Debré). L’hôpital Bicêtre se consacre plus particulièrement aux leucodystrophies avec un marqueur métabolique et l’hôpital Robert Debré aux leucodystrophies avec un marqueur génétique. Quant au CHU de Montpellier, il prend en charge les adultes :

Le Centre de référence de Neurogénétique et des maladies génétiques rares du système nerveux rassemble des compétences pluridisciplinaires organisées autour d’équipes médicales expertes sur les dégénérescences spinocérébelleuses, les pathologies avec accumulation intracérebrale de fer ou calcium, et plus largement les maladies neurodégénératives rares du système nerveux central de l’enfant et de l’adulte. Il a pour mission d’organiser l’offre de soin, du diagnostic à la prise en charge, coordonner la recherche et la formation :

Ataxia-telangiectasia, Abetalipoproteinemia, Autosomal dominant cerebellar ataxia, Familial paroxysmal ataxia, Progressive myoclonic epilepsy type 1, Isolated complex I deficiency, Refsum disease, Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency, Aniridia-cerebellar ataxia-intellectual disability syndrome, Joubert syndrome with oculorenal defect, Leigh syndrome, Cerebrotendinous xanthomatosis, Alternating hemiplegia of childhood, Adenylosuccinate lyase deficiency, Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay, Early infantile epileptic encephalopathy, Infantile epileptic spasms syndrome, Joubert syndrome, Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2,Allan-Herndon-Dudley syndrome, Ataxia-oculomotor apraxia type 1, Cerebellar ataxia-hypogonadism syndrome, Ataxia-hypogonadism-choroidal dystrophy syndrome, Infantile-onset spinocerebellar ataxia, Joubert syndrome with hepatic defect, Dysequilibrium syndrome, Spinocerebellar ataxia type 34, Marinesco-Sjögren syndrome, Marshall-Smith syndrome, X-linked sideroblastic anemia and spinocerebellar ataxia, Perrault syndrome, Pontocerebellar hypoplasia type 1, Xeroderma pigmentosum, X-linked non-syndromic intellectual disability, Cerebellar ataxia-areflexia-pes cavus-optic atrophy-sensorineural hearing loss syndrome, Autosomal recessive cerebellar ataxia, Episodic ataxia type 1, Congenital cataracts-facial dysmorphism-neuropathy syndrome, Sensory ataxic neuropathy-dysarthria-ophthalmoparesis syndrome, Generalized epilepsy-paroxysmal dyskinesia syndrome, Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency, GM1 gangliosidosis type 1, PMM2-CDG, Cystic leukoencephalopathy without megalencephaly, Christianson syndrome, Posterior column ataxia-retinitis pigmentosa syndrome, Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome, Autosomal recessive ataxia, Beauce type, Cerebellar ataxia, Cayman type, Recessive mitochondrial ataxia syndrome, Autosomal dominant optic atrophy, classic form, Spinocerebellar ataxia (type 1, 2, 5, 6, 13, 14, 15/16, 19/22, 23, 27A, 28, 29), Autosomal dominant dopa-responsive dystonia, Bilateral perisylvian polymicrogyria, Spastic paraplegia (type 2, 7), Autosomal dominant spastic paraplegia (type 3, 4, 5A, 10, 12, 13, 17, 26, 28, 30, 31), Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum, Autosomal recessive spastic paraplegia (type 35, 39, 48), Autosomal recessive ataxia due to ubiquinone deficiency, Mutilating hereditary sensory neuropathy with spastic paraplegia, Polyneuropathy-hearing loss-ataxia-retinitis pigmentosa-cataract syndrome, Autosomal dominant spastic paraplegia type 42, Autosomal dominant non-syndromic intellectual disability, EAST syndrome, Episodic ataxia type 6, Xeroderma pigmentosum-Cockayne syndrome complex, Joubert syndrome with ocular defect, Joubert syndrome with renal defect, Multiple system atrophy, cerebellar type, Autosomal recessive spastic ataxia-optic atrophy-dysarthria syndrome, Spinocerebellar ataxia with epilepsy, Kleefstra syndrome due to a point mutation, Machado-Joseph disease (type 1, 2, 3), Severe intellectual disability and progressive spastic paraplegia, Adult-onset autosomal recessive cerebellar ataxia, Malignant migrating focal seizures of infancy, Tay-Sachs disease, adult form, Early-onset spastic ataxia-myoclonic epilepsy-neuropathy syndrome, Infantile cerebellar-retinal degeneration, Mild Canavan disease, Wiedemann-Steiner syndrome, Pure or complex autosomal dominant spastic paraplegia, Pure or complex autosomal recessive spastic paraplegia, Autosomal recessive spastic paraplegia type 55, Autosomal recessive spastic paraplegia type 54, Hereditary sensory and autonomic neuropathy due to TECPR2 mutation, Autosomal recessive spastic paraplegia type 46, Autosomal recessive spastic paraplegia type 44, Autosomal recessive spastic paraplegia type 56, Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia due to MGLUR1 deficiency, Fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration, Autosomal recessive cerebellar ataxia with late-onset spasticity, Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia due to GRID2 deficiency, Joubert syndrome with Jeune asphyxiating thoracic dystrophy, Autosomal spastic paraplegia type 58, Autosomal recessive spastic paraplegia type 62, Autosomal recessive spastic paraplegia type 63, Autosomal recessive spastic paraplegia type 69, Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome type 1, Autosomal recessive cerebellar ataxia-epilepsy-intellectual disability syndrome due to TUD deficiency, Autosomal recessive cerebellar ataxia due to STUB1 deficiency, Cranio-cervical dystonia with laryngeal and upper-limb involvement, Spinocerebellar ataxia type 40, Non-specific early-onset epileptic encephalopathy, Autosomal dominant spastic paraplegia type 9A, Autosomal dominant spastic paraplegia type 9B, Autosomal recessive cerebellar ataxia due to CWF19L1 deficiency, Spinocerebellar ataxia type 42, Ataxia-oculomotor apraxia type 4, Autosomal recessive spastic paraplegia type 75, Spastic paraplegia-severe developmental delay-epilepsy syndrome, Autosomal recessive spastic paraplegia type 77, Autosomal recessive spastic paraplegia type 76, Cerebellar ataxia with neuropathy and bilateral vestibular areflexia syndrome, Autosomal recessive spastic paraplegia type 78 :

C’est une plateforme experte dédiée au diagnostic complet des cas complexes chez l’enfant et l’adulte : évaluation pluridisciplinaire (généticiens, spécialistes cliniques, examens d’imagerie) ; précision du diagnostic en cas de malformations congénitales, de syndromes et de maladies héréditaires rares ; coordination du parcours de soins via les réseaux spécialisés ; conseil aux familles sur le pronostic et les options de prise en charge :

Centre de référence de la sclérose latérale amyotrophique (SLA) et autres maladies rares du neurone moteur, Centre de ressources et de compétences (CRC) sclérose en plaques, Neurologie cognitive, épilepsie, sommeil et mouvements anormaux, Neurologie vasculaire, Neurologie vasculaire et céphalées, Centre expert Parkinson et pathologies apparentées, Explorations neurophysiologiques, Centre de référence des maladies neuromusculaires adultes et enfants, Centre de référence de l'atrophie multisystématisée (AMS) :

Le Centre de référence Maladie Rare Atrophie Multisystématisée (AMS) regroupe les équipes médicales de Bordeaux et de Toulouse. Labellisé en 2006, dans le cadre du « Plan National Maladies Rares », il a pour mission d’assurer au malade et à ses proches une prise en charge globale et cohérente, d’organiser la prise en charge de proximité en lien avec les établissements et les professionnels de santé :

Le CHU de Toulouse dispose de 58 centres de compétence maladies rares qui le positionnent comme un acteur national indéniable dans la prise en charge des maladies rares. Centres de compétence : des anomalies du développement et syndromes malformatifs, des pathologies rares liées au placenta des grossesses monochoriales, des maladies vasculaires rares du cerveau et de l’œil (CERVCO), des démences rares ou précoces (DEMRAP), des stéréotypies motrices rares (syndrome de Gilles-de-la-Tourette), de la maladie de Huntington (HD), des maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCM), des narcolepsies et hypersomnies rares (Narcol), de neurogénétique et des maladies génétiques rares du système nerveux, des malformations cardiaques congénitales complexes (M3C), des déficiences intellectuelles de causes rares (DICR), des maladies rares à expression psychiatrique (MREP), des maladies auto-immunes systémiques rares du Nord, Nord-Ouest et Sud (CeRAINOs), des maladies auto-inflammatoires et de l’amylose inflammatoire (CEREMAIA), des maladies rhumatologiques inflammatoires, des maladies auto-immunes et interféronopathies systémiques, des lymphœdèmes primaires (LOP), des anomalies vasculaires superficielles (AVS), des maladies artérielles rares (MAR), des maladies inflammatoires des voies biliaires et des hépatites auto-immunes (MIVB-HAI), des maladies vasculaires du foie (MVF), des maladies mitochondriales, des maladies bulleuses auto-immunes (MALIBUL), des affections chroniques et malformatives de l’œsophage (CRACMO), de la hernie de coupole diaphragmatique (HCD), des maladies rares du pancréas (PaRaDis), des polyposes génétiques digestives, des dyslipidémies rares (CEDRA), du développement génital : du fœtus à l’adulte (DEV-GEN), maladies rares de l’hypophyse (HYPO), des maladies rares de la surrénale (MRS), des pathologies rares de l’insulino-sécrétion et de l’insulino-sensibilité (PRISIS), des maladies rares de la thyroïde et des récepteurs hormonaux, des maladies lysosomales, des hémochromatoses et autres maladies métaboliques du fer, de la maladie de Wilson et autres maladies rares liées au cuivre, de l’amylose AL et autres maladies par dépôt d’immunoglobulines monoclonales (AAL), des aplasies médullaires acquises et constitutionnelles, des déficits immunitaires héréditaires (CEREDIH), des syndromes hyperéosinophiliques (CEREO), des cytopénies auto-immunes de l’enfant (CEREVANCE), des microangiopathies thrombotiques (CNR-MAT), des angioedèmes à kinines (CREAK), des histiocytoses, des chiari et malformations vertébrales et médullaires rares (C-MAVEM), des malformations anorectales et pelviennes rares (MAREP), des malformations rares des voies urinaires (MARVU), des dysplasies fibreuses des os et syndrome de McCune-Albright (DFO), des maladies osseuses constitutionnelles (MOC), e l’hypertension pulmonaire (PulmoTension), des maladies pulmonaires rares de l’adulte (ORPHA-LUNG), des maladies respiratoires rares (RESPIRARE), des craniosténoses et malformations cranio-faciales (CRANIOST), des fentes et malformations faciales (MAFACE), des malformations ORL rares (MALO), du syndrome de Pierre Robin et troubles de succion-déglutition congénitaux (SPRATON) :

Notre centre réunissant les services de Neurologie, d'Ophtalmologie, de Neuroradiologie, de Neurochirurgie, d'Anatomopathologie, ainsi que le Centre d'Urgence Céphalées, a été labellisé Centre de référence pour les maladies vasculaires rares du système nerveux central et de la rétine. Il a pour mission d'améliorer la prise en charge des patients souffrant de diverses affections vasculaires rares familiales ou sporadiques du système nerveux central et de la rétine. Pour remplir cette mission, le Centre de référence travaille avec centres de compétence. Angiopathies Amyloïdes Cérébrales Familiales, CADASIL, Syndrome de Moya-Moya, Angiopathies liées aux gènes COL4A1 et COL4A2, Angiopathies liées aux gène HTRA1, Angiopathies Cérébro-Rétinienne liée au gène TREX, Cavernomes Rétiniens et Cérébraux Héréditaires, Anévrysmes Cérébraux Familiaux, Malformations artério-veineuses cérébrales, Thromboses veineuses cérébrales, Dissections des Artères Cervicales et Cérébrales Familiales, Migraine Hémiplégique Familiale et Maladies Apparentées :

Dans le département de neurologiedu CHU de Toulouse, nous sommes reconnus pour notre expertise dans la prise en charge des maladies rares neurologiques (MRN) avec la labellisation de plusieurs centres experts maladies rares spécialisés dans ces maladies. Centres de compétence maladies rares dédiés aux MRN : Neurogénétique et des maladies génétiques rares du système nerveux, Maladie de Huntington (HD), maladies vasculaires rares du cerveau et de l’œil (CERVCO), Stéréotypies motrices rares (syndrome de Gilles-de-la-Tourette), Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCM), Narcolepsies et hypersomnies rares (Narcol), Maladies mitochondriales de l’enfant à l’adulte (CALISSON), Maladie de Wilson et autres maladies rares liées au cuivre :

MIRCEM est le centre national de référence des Maladies Inflammatoires Rares du Cerveau Et de la Moelle. Il répertorie les données des différentes pathologies inflammatoires neurologiques. Son but est également d’informer le public et les professionnels sur la connaissance de ces pathologies, d’établir, conseiller et proposer les thérapeutiques disponibles. Service de Pédiatrie – Neurologie et infectiologie: