Maladies rares

Centre de compétences maladies rares (CCMR) • Centre de référence des maladies rares (CRMR) • Associations

Национальные телефоны помощи

Association Nationale de Patients porteurs de Tumeurs Endocrines Diverses | APTED

Écoute des patients atteints de tumeurs endocrines digestives et de leurs proches. Amélioration de la prise en charge et de la qualité de vie des patients. Information sur les progrès des traitements et la recherche en cours. Collaboration avec les laboratoires pharmaceutiques :
06 86 83 17 15apted.fr/nous-contacter
Фонды и ассоциации

Association des Sclérodermiques de France | ASF

Anomalies du développement avec ou sans déficience intellectuelle de causes rares | AnDDI-Rares

Filière de santé nationale. Coordonne les centres de référence, les spécialistes et les associations de patients afin d’assurer un parcours de soins adapté et de faciliter l’accès aux traitements et aux études cliniques :
andii-rares.org

Maladies et malformations rares de l'abdomen et du thorax | FIMATHO

Filière de santé nationale. Coordonne les centres de référence, les spécialistes et les associations de patients afin d’assurer un parcours de soins adapté et de faciliter l’accès aux traitements et aux études cliniques :
fimatho.fr

Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares | FAI²R

Filière de santé nationale. Coordonne les centres de référence, les spécialistes et les associations de patients afin d’assurer un parcours de soins adapté et de faciliter l’accès aux traitements et aux études cliniques :
Fai2r.org

Maladies cardiaques héréditaires ou rares | CARDIOGEN

Filière de santé nationale. Coordonne les centres de référence, les spécialistes et les associations de patients afin d’assurer un parcours de soins adapté et de faciliter l’accès aux traitements et aux études cliniques :
cardiogen.fr

Maladies rares en dermatologie | FIMARAD

Filière de santé nationale. Coordonne les centres de référence, les spécialistes et les associations de patients afin d’assurer un parcours de soins adapté et de faciliter l’accès aux traitements et aux études cliniques :
fimarad.org

Maladies rares du développement cérébral et déficience intellectuelle | DéfiScience

Filière de santé nationale. Coordonne les centres de référence, les spécialistes et les associations de patients afin d’assurer un parcours de soins adapté et de faciliter l’accès aux traitements et aux études cliniques :
defiscience.fr

Maladies rares endocriniennes | FIRENDO

Filière de santé nationale. Coordonne les centres de référence, les spécialistes et les associations de patients afin d’assurer un parcours de soins adapté et de faciliter l’accès aux traitements et aux études cliniques :
firendo.fr/accueil-filiere-firendo

Maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central | BRAIN-TEAM

Filière de santé nationale. Coordonne les centres de référence, les spécialistes et les associations de patients afin d’assurer un parcours de soins adapté et de faciliter l’accès aux traitements et aux études cliniques :
brain-team.fr

Maladies constitutionnelles rares du globule rouge et de l’érythropoïèse | MCGRE

Filière de santé nationale. Coordonne les centres de référence, les spécialistes et les associations de patients afin d’assurer un parcours de soins adapté et de faciliter l’accès aux traitements et aux études cliniques :
filiere-mcgre.fr

Maladies hémorragiques constitutionnelles | MHémo

Filière de santé nationale. Coordonne les centres de référence, les spécialistes et les associations de patients afin d’assurer un parcours de soins adapté et de faciliter l’accès aux traitements et aux études cliniques :
mhemo.fr

Maladies héréditaires du métabolisme | G2M

Filière de santé nationale. Coordonne les centres de référence, les spécialistes et les associations de patients afin d’assurer un parcours de soins adapté et de faciliter l’accès aux traitements et aux études cliniques :
filiere-g2m.fr

Maladies hépatiques rares de l’enfant et de l’adulte | FILFOIE

Filière de santé nationale. Coordonne les centres de référence, les spécialistes et les associations de patients afin d’assurer un parcours de soins adapté et de faciliter l’accès aux traitements et aux études cliniques :
filfoie.com

Maladies rares immuno-hématologiques | MARIH

Filière de santé nationale. Coordonne les centres de référence, les spécialistes et les associations de patients afin d’assurer un parcours de soins adapté et de faciliter l’accès aux traitements et aux études cliniques :
marih.fr

Maladies rares du neurodéveloppement | DéfiScience

Filière de santé nationale. Coordonne les centres de référence, les spécialistes et les associations de patients afin d’assurer un parcours de soins adapté et de faciliter l’accès aux traitements et aux études cliniques :

Maladies neuromusculaires | FILNEMUS

Filière de santé nationale. Coordonne les centres de référence, les spécialistes et les associations de patients afin d’assurer un parcours de soins adapté et de faciliter l’accès aux traitements et aux études cliniques :
filnemus.fr

Maladies rares de l’os, du calcium et du cartilage | OSCAR

Filière de santé nationale. Coordonne les centres de référence, les spécialistes et les associations de patients afin d’assurer un parcours de soins adapté et de faciliter l’accès aux traitements et aux études cliniques :
oscar.fr

Maladies rares rénales | ORKiD

Filière de santé nationale. Coordonne les centres de référence, les spécialistes et les associations de patients afin d’assurer un parcours de soins adapté et de faciliter l’accès aux traitements et aux études cliniques :
orkid.fr

Maladies rares respiratoires | RespiFIL

Filière de santé nationale. Coordonne les centres de référence, les spécialistes et les associations de patients afin d’assurer un parcours de soins adapté et de faciliter l’accès aux traitements et aux études cliniques :
respifil.fr

Maladies rares sensorielles | SENSGENE

Filière de santé nationale. Coordonne les centres de référence, les spécialistes et les associations de patients afin d’assurer un parcours de soins adapté et de faciliter l’accès aux traitements et aux études cliniques :
sensgene.fr

Malformations de la tête, du cou et des dents | TETECOU

Filière de santé nationale. Coordonne les centres de référence, les spécialistes et les associations de patients afin d’assurer un parcours de soins adapté et de faciliter l’accès aux traitements et aux études cliniques :
tetecou.fr

Maladies vasculaires rares avec atteinte multisystémique | FAVA-Multi

Filière de santé nationale. Coordonne les centres de référence, les spécialistes et les associations de patients afin d’assurer un parcours de soins adapté et de faciliter l’accès aux traitements et aux études cliniques :
favamulti.fr

Malformations pelviennes et médullaires rares | NeuroSphinx

Filière de santé nationale. Coordonne les centres de référence, les spécialistes et les associations de patients afin d’assurer un parcours de soins adapté et de faciliter l’accès aux traitements et aux études cliniques :
neurosphinx.fr

Mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR | Muco/CFTR

Filière de santé nationale. Coordonne les centres de référence, les spécialistes et les associations de patients afin d’assurer un parcours de soins adapté et de faciliter l’accès aux traitements et aux études cliniques :
muco-cftr.fr

Sclérose latérale amyotrophique | FILSLAN

Filière de santé nationale. Coordonne les centres de référence, les spécialistes et les associations de patients afin d’assurer un parcours de soins adapté et de faciliter l’accès aux traitements et aux études cliniques :
portail-sla.fr

Pays de la Loire5

Centre de référence de Neurogénétique et des maladies génétiques rares du système nerveux | CHU (Angers)

Le Centre de référence de Neurogénétique et des maladies génétiques rares du système nerveux rassemble des compétences pluridisciplinaires organisées autour d’équipes médicales expertes sur les dégénérescences spinocérébelleuses, les pathologies avec accumulation intracérebrale de fer ou calcium, et plus largement les maladies neurodégénératives rares du système nerveux central de l’enfant et de l’adulte. Il a pour mission d’organiser l’offre de soin, du diagnostic à la prise en charge, coordonner la recherche et la formation :
4 rue Larrey, 49100 Angers, France02 41 35 78 55brain-team.fr/les-membres/les-centres-de-reference/dystonies-et-mouvements-anormaux-rares

Filière de Santé Maladies Rares du système nerveux central | CHU (Angers)

Maladies rares neurogénétiques (ataxies, paraparésies spastiques, dystonies, mouvements anormaux, NBIA), Maladie de Huntington, Leucodystrophies et leucoencéphalopathies rares, Syndrome Gilles de la Tourette, Atrophie multisystématisée, Démences rares (démences fronto-temporales, aphasies primaires progressives, dégénérescences cortico-basales, paralysies supranucléaires progressives), Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’œil (CADASIL, maladie de Moya-Moya, anévrysmes cérébraux familiaux, …), Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (encéphalomyélite, myélite transverse, neuromyélite optique (NMO), rhombencéphalite, sclérose en plaques de l’enfant, vascularites du système nerveux central …), Syndromes neurologiques paranéoplasiques et encéphalites auto-immunes, Narcolepsies et hypersomnies rares :
4 rue Larrey, 49933 Angers Cedex 9, France02 41 35 36 37chu-angers.fr/offre-de-soins/les-reseaux-du-secteur-sanitaire-et-social/brain-team-60910.kjsp

Centre de compétence Maladies génétiques rares du système nerveux | CHU Nantes (Saint-Herblain)

Le centre spécialisé dans le diagnostic et la prise en charge pluridisciplinaire des maladies génétiques rares du système nerveux chez l’adulte et l’enfant. Ses missions comprennent : établir un diagnostic précis grâce à une évaluation clinique, neurophysiologique et génétique (y compris séquençage, analyse de panels de gènes) ; assurer un suivi pluridisciplinaire (neurologues, généticiens, rééducateurs, etc.) pour des pathologies telles que les ataxies héréditaires, les paraplégies spastiques, les dystonies rares, les maladies neuromusculaires et neurométaboliques ; proposer une consultation familiale sur les modalités de transmission, le pronostic et les risques reproductifs ; participer aux réseaux nationaux et européens des maladies rares (ERN), coordonner le parcours de soins et l’accès aux prises en charge spécialisées ; mener des activités de recherche clinique et intégrer de nouveaux protocoles diagnostiques :
Boulevard Professeur Jacques Monod, 44800 Saint-Herblain, France02 40 16 52 12chu-nantes.fr/centre-de-reference-maladies-rythmiques-cardiaques

Centre de compétence des Maladies vasculaires rares du cerveau et de l'oeil | CERVCO - CHU de Nantes (Saint-Herblain)

Notre centre réunissant les services de Neurologie, d'Ophtalmologie, de Neuroradiologie, de Neurochirurgie, d'Anatomopathologie, ainsi que le Centre d'Urgence Céphalées, a été labellisé Centre de référence pour les maladies vasculaires rares du système nerveux central et de la rétine. Il a pour mission d'améliorer la prise en charge des patients souffrant de diverses affections vasculaires rares familiales ou sporadiques du système nerveux central et de la rétine. Pour remplir cette mission, le Centre de référence travaille avec centres de compétence. CADASIL, Angiopathies liées aux gènes COL4A1 et COL4A2, Dissections des Artères Cervicales et Cérébrales Familiales, Migraine Hémiplégique Familiale et Maladies Apparentées, Syndrome de Moya-Moya, Thromboses Veineuses Cérébrales, Angiopathies Amyloïdes Cérébrales Familiales, Angiopathies liées aux gène HTRA1 , Angiopathies Cérébro-Rétinienne liée au gène TREX, Cavernomes Rétiniens et Cérébraux Héréditaires, Anévrysmes Cérébraux Familiaux, Malformations artério-veineuses cérébrales :
Boulevard Jacques Monod, 44800 Saint-Herblain, France02 40 08 33 33cervco.fr

Список составлен по открытым источникам и регулярно проверяется. PSYHELP-ONLINE не оказывает экстренную и медицинскую помощь — при угрозе жизни звоните 103 или 112.