Centre de compétences maladies rares (CCMR) • Centre de référence des maladies rares (CRMR) • Associations
Национальные телефоны помощи
Association Nationale de Patients porteurs de Tumeurs Endocrines Diverses | APTED
Écoute des patients atteints de tumeurs endocrines digestives et de leurs proches. Amélioration de la prise en charge et de la qualité de vie des patients. Information sur les progrès des traitements et la recherche en cours. Collaboration avec les laboratoires pharmaceutiques :
Anomalies du développement avec ou sans déficience intellectuelle de causes rares | AnDDI-Rares
Filière de santé nationale. Coordonne les centres de référence, les spécialistes et les associations de patients afin d’assurer un parcours de soins adapté et de faciliter l’accès aux traitements et aux études cliniques :
Maladies et malformations rares de l'abdomen et du thorax | FIMATHO
Filière de santé nationale. Coordonne les centres de référence, les spécialistes et les associations de patients afin d’assurer un parcours de soins adapté et de faciliter l’accès aux traitements et aux études cliniques :
Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares | FAI²R
Filière de santé nationale. Coordonne les centres de référence, les spécialistes et les associations de patients afin d’assurer un parcours de soins adapté et de faciliter l’accès aux traitements et aux études cliniques :
Maladies cardiaques héréditaires ou rares | CARDIOGEN
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Maladies rares du développement cérébral et déficience intellectuelle | DéfiScience
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Maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central | BRAIN-TEAM
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Maladies constitutionnelles rares du globule rouge et de l’érythropoïèse | MCGRE
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Maladies hépatiques rares de l’enfant et de l’adulte | FILFOIE
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Maladies rares du neurodéveloppement | DéfiScience
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Maladies neuromusculaires | FILNEMUS
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Maladies rares de l’os, du calcium et du cartilage | OSCAR
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Malformations de la tête, du cou et des dents | TETECOU
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Maladies vasculaires rares avec atteinte multisystémique | FAVA-Multi
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Malformations pelviennes et médullaires rares | NeuroSphinx
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Mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR | Muco/CFTR
Filière de santé nationale. Coordonne les centres de référence, les spécialistes et les associations de patients afin d’assurer un parcours de soins adapté et de faciliter l’accès aux traitements et aux études cliniques :
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Centre de compétence des Maladies vasculaires rares du cerveau et de l'oeil | CERVCO - CHU de Marseille (Marseille)
Notre centre réunissant les services de Neurologie, d'Ophtalmologie, de Neuroradiologie, de Neurochirurgie, d'Anatomopathologie, ainsi que le Centre d'Urgence Céphalées, a été labellisé Centre de référence pour les maladies vasculaires rares du système nerveux central et de la rétine. Il a pour mission d'améliorer la prise en charge des patients souffrant de diverses affections vasculaires rares familiales ou sporadiques du système nerveux central et de la rétine. Pour remplir cette mission, le Centre de référence travaille avec centres de compétence. Anévrysmes Cérébraux Familiaux, Angiopathies Amyloïdes Cérébrales Familiales, Angiopathies liées aux gènes COL4A1 et COL4A2, CADASIL, Cavernomes Rétiniens et Cérébraux Héréditaires, Dissections des Artères Cervicales et Cérébrales Familiales, Malformations Artério-Veineuses Cérébrales, Migraine Hémiplégique Familiale et Maladies Apparentées, Syndrome de Moya-Moya, Thromboses Veineuses Cérébrales, Angiopathies liées aux gène HTRA1 :
Centre de référence des démences rares ou précoces | CHU (Marseille)
Pathologies suivies : Dégénérescences fronto-temporales ; Dégénérescences cortico-basales ; Aphasies primaires progressives ; Paralysie supranucléaire progressive. Centre de référence des démences rares ou précoces sont d’améliorer le diagnostic et de définir une stratégie de prise en charge thérapeutique, psychologique et d’accompagnement social adapté à chaque patient selon sa pathologie. Des consultations multidisciplinaires (CMD) permettent aux patients et familles de rencontrer l’ensemble d’une équipe médicale spécialisée (neurologue, assistant social, psychologue clinicien, neuropsychologue, orthophoniste) en une même journée et en même lieu. Elles permettent d’évaluer les différents aspects de la maladie et d’apporter un soutien psychologique à l’accompagnant. Ces CMD complètent les consultations traditionnelles spécialisées proposées dans le centre : consultations de neurologie, de psychologie, consultations sociales, orthophoniques et neuropsychologique et consultations de génétique :
Laboratoire de génétique moléculaire | CHU de Marseille - Hôpital de la Timone (Marseille)
Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies, Giant axonal neuropathy, Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2,Autosomal dominant congenital benign spinal muscular atrophy, Pontocerebellar hypoplasia type 1, Brugada syndrome, Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1, ATTRV122I amyloidosis, Primary erythromelalgia, Non-spherocytic hemolytic anemia due to hexokinase deficiency, Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type, Severe early-onset axonal neuropathy due to MFN2 deficiency, Hereditary motor and sensory neuropathy type 6, Charcot-Marie-Tooth disease type 1E, Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type E, Charcot-Marie-Tooth disease type 2B1, X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 5, Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2B, Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2C, Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2D, Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2E, Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2F, Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2I, Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2J, Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2K, Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2L, Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2A1, Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2, Charcot-Marie-Tooth disease type 4A, Charcot-Marie-Tooth disease type 4C, Charcot-Marie-Tooth disease type 4D, Charcot-Marie-Tooth disease type 4E, Charcot-Marie-Tooth disease type 4F,Charcot-Marie-Tooth disease type 4G, Charcot-Marie-Tooth disease type 4H, Charcot-Marie-Tooth disease type 4B1, Charcot-Marie-Tooth disease type 4B2, Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type B, Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type C, Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type D, Autosomal dominant spastic paraplegia type 17,X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 1, Charcot-Marie-Tooth disease type 1A, Charcot-Marie-Tooth disease type 1B, Charcot-Marie-Tooth disease type 1C, Charcot-Marie-Tooth disease type 1D, Charcot-Marie-Tooth disease type 1F, Autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease with hoarseness, Charcot-Marie-Tooth disease type 2B2, Charcot-Marie-Tooth disease type 2H, Charcot-Marie-Tooth disease type 4J, Distal hereditary motor neuropathy type 2, Distal hereditary motor neuropathy type 5, Distal hereditary motor neuropathy, Jerash type, X-linked distal spinal muscular atrophy type 3, Distal hereditary motor neuropathy type 7, Autosomal dominant slowed nerve conduction velocity, Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type A, Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2N, Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2M, Charcot-Marie-Tooth disease type 2B5, Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type B, Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2O, Charcot-Marie-Tooth disease type 2P, Autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia, Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease with neuropathic pain, Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to KIF5A mutation, BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy,Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type C, SURF1-related Charcot-Marie-Tooth disease type 4, Peripheral neuropathy-myopathy-hoarseness-hearing loss syndrome, Charcot-Marie-Tooth disease type 2R, Microcephaly-complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome, Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2Y, Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to TFG mutation, Charcot-Marie-Tooth disease type 2S, DNAJB2-related Charcot-Marie-Tooth disease type 2, Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2Z, Autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease type 2X, Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2W, Cerebellar ataxia with neuropathy and bilateral vestibular areflexia syndrome, Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2DD,List of genes tested (0) – Panel:
Centre de compétence des Maladies Inflammatoires Rares du Cerveau Et de la Moelle (MIRCEM) | CHU (Marseille)
MIRCEM est le centre national de référence des Maladies Inflammatoires Rares du Cerveau Et de la Moelle. Il répertorie les données des différentes pathologies inflammatoires neurologiques. Son but est également d’informer le public et les professionnels sur la connaissance de ces pathologies, d’établir, conseiller et proposer les thérapeutiques disponibles. Pédiatrie spécialisée & médecine infantile :
Maladies mitochondriales. Sclérose latérale amyotrophique et autres maladies du neurone moteur : Sclérose latérale amyotrophique, Paraparésies spastiques héréditaires, Amyotrophie bulbo-spinale ou maladie de Kennedy, Neuropathies motrices héréditaires distales ou amyotrophies spinales distales, Autres maladies rares du neurone moteur. Maladies rares neuromusculaires : les myopathies acquises et génétiques, les neuropathies acquises et génétiques, les maladies de la jonction neuro-musculaire acquises et génétiques. Syndrome néphrotique idiopathique : La glomérulonéphrite extra-membraneuse (GEM), Le SNI de l’adulte : La hyalinose segmentaire et focale (HSF), Le syndrome néphrotique à lésions glomérulaires minimes (SNLGM), Le SNI de l’enfant. Maladies de la peau et des muqueuses d'origine génétique. Mucoviscidose et affections liées à une anomalie de la protéine CFTR : Mucoviscidose, Affections liées à une anomalie de la protéine CFTR, Diagnostics différentiels des bronchectasies (dyskinésies ciliaires par exemple) :
Список составлен по открытым источникам и регулярно проверяется. PSYHELP-ONLINE не оказывает экстренную и медицинскую помощь — при угрозе жизни звоните 103 или 112.