Seltene Erkrankungen

Im FZSE arbeiten Ärzte, Wissenschaftler und Pflegende aus elf Kliniken und Instituten verschiedener Fachrichtungen interdisziplinär eng zusammen, um eine spezialisierte, multiprofessionelle und koordinierte Diagnostik und Versorgung von Kindern und Erwachsenen mit seltenen Erkrankungen zu gewährleisten. Das Spektrum umfasst schwerpunktmäßig Erkrankungen der Haut, der Muskulatur, des Skelettsystems, der Niere, der Lunge, der Augen, des Bindegewebes, des Knochenmarks oder der Gefäße, chronische Immundefekte aber auch Multiorgansyndrome:

Für die Patienten oder ihre Angehörigen ist es häufig kein Leichtes, einen Arzt zu finden, der sich mit ihrer Erkrankung auskennt: Es folgt eine Odyssee von Arzt zu Arzt, unter Umständen zahlreiche Diagnosen und erfolglose Therapien. Mit dem Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Heidelberg haben wir eine qualifizierte Anlaufstelle für Betroffene, ihre Angehörigen und zuweisenden Ärzte geschaffen. Hier haben sich spezialisierte Mediziner und Wissenschaftler verschiedener Fachrichtungen zusammengeschlossen, um Patienten zu einer präzisen Diagnose, maßgeschneiderten Therapie sowie umfassenden Betreuung zu verhelfen. Dazu steht die gesamte Expertise und apparative Ausrüstung eines modernen Universitätsklinikums zur Verfügung. Fachzentren (oder Typ B-Zentren genannt) arbeiten krankheits- oder krankheitsgruppenspezifisch für Patienten mit gesicherter Diagnose oder konkreter Verdachtsdiagnose und verfügen neben dem ambulanten auch über ein stationäres, interdisziplinäres und multiprofessionelles Versorgungsangebot. Amyloidose-Zentrum; Zentrum für seltene Blutkrankheiten; Zentrum für Echinokokkose und Seltene Tropenerkrankungen; Zentrum für angeborene Endokrinopathien; Zentrum für seltene Herzerkrankungen; Zentrum für seltene kranio-orofazialen Erkrankungen; Zentrum für seltene und interstitielle Lungenerkrankungen; Mukoviszidose-Zentrum; Zentrum für Seltene Nierenerkrankungen; Zentrum für Seltene entzündlich-rheumatische Erkrankungen; Zentrum für Chronischer Singultus; Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen; Zentrum für Syndromale Entwicklungsstörungen; Zentrum für Seltene Tumorerkrankungen; Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen; Zentrum für Seltene Gefäßerkrankungen; Zentrum für Seltene angeborene Fehlbildungen des Verdauungstraktes:

Unsere Arbeitsgruppe hat es sich zur Aufgabe gemacht, diese Erkrankungen auf der Grundlage klinischer Daten besser zu charakterisieren und Leitlinien für die Behandlung zu entwickeln, aber auch die zugrunde liegende Pathogenese mit Hilfe von zellbasierten Modellen zu untersuchen und besser zu verstehen. Durch die Kombination der klinischen und im Zellmodell generierten Daten ist es möglich, verlässliche Vorhersagemodelle zu erstellen, die dabei helfen, den Schweregrad der Erkrankung frühzeitig einzuordnen und damit die Beratung der betroffenen Familien signifikant zu verbessern:

Als Teil des Zentrums für Seltene Erkrankungen Heidelberg bieten wir eine Spezialambulanz für Menschen mit Seltenen Neurogenetischen Erkrankungen an. Für Betroffene mit unklarer Diagnose bieten wir umfassende individualisierte Diagnostik an. Für Betroffene mit gesicherter klinischer oder molekulargenetischer Diagnose unterstützen wir durch Beratung und individualisierter Therapieplanung:

Hier haben sich spezialisierte Mediziner und Wissenschaftler verschiedener Fachrichtungen zusammengeschlossen, um Patienten zu einer präzisen Diagnose, maßgeschneiderten Therapie sowie umfassenden Betreuung zu verhelfen. Dazu steht die gesamte Expertise und apparative Ausrüstung eines modernen Universitätsklinikums zur Verfügung:

Die Diagnostik, Behandlung, Therapie und Forschung ist nur bei einer interdisziplinären Herangehensweise und enger Zusammenarbeit von Spezialisten vieler Fachrichtungen erfolgversprechend. Vor diesem Hintergrund wurde das Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen Mannheim (ZSE Mannheim/Mannheim Center for Rare Diseases MCRD) 2011 offiziell gegründet:

Betreute Seltene Erkrankungen: Systemische Sklerose; Familiärer Lupus Erythemathodes; Hereditäres Angioödem; Sklerödema adultorum Buschke:

Betreute Seltene Erkrankungen / Erkrankungsgruppen: Dilatative Kardiomyopathien; Hypertrophe Kardiomyopathien; Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie; Tako- Tsubo-Kardiomyopathie; Peripartum Kardiomyopathie; Syndrome mit Suszeptibilität für maligne ventrikuläre Arrhythmien; Seltene benigne ventrikuläre Arrhythmien; Seltene supraventrikuläre Arrhythmien; Angeborene Herzfehler; Skelettmuskelerkrankungen und andere neurologische Erkrankungen mit kardialer Beteiligung; Seltene kardiale Tumoren; Pulmonale Hypertonie:

Betreute Seltene Erkrankungen / Erkrankungsgruppen: Alagille- Syndrom; Familiäre Cholestaseerkrankungen; Budd- Chiari-Syndrom; Caroli- Krankheit; Cholangitis, primär biliäre; Hepatitis D; Hepatitis, autoimmune chronische; Lebervenen- Verschlusskrankheit; Leberkrankheit, isolie1te polyzystische; Primäre sklerosierende Cholangitis; Wilson- Krankheit; Rekurrente Hepatitis- C-Virus-induzierte Lebererkrankung; bei Lebertransplantierten; Cholangitis und Pankreatitis, follikuläre; Hypereosinophile Syndrome; Pankreatitis, akute rezidivierende; Pankreatitis, chronische hereditäre; IgG 4 assozierte Erkrankungen / Pankreatitis; Pankreas anulare; Achalasie, idiopathische; Triple A Syndrom; Eosinophile Ösophagitis; Eosinophile Gastroenteritis; Eosinophile Kolitis; Kurzdarmsyndrom; Morbus Hirschsprung; Chronische intestinale Pseudoobstruktion (CIPO); Gastroschisis; Omphalozele; Analatresie; Ösophagusatresie; Duodenalstenosen; Genetic intractable diarrhea of infancy; Kongenitale Chlorid Diarrhö; Seltene inflammatorische Darmerkrankungen; Schwere immun- vermittelte Enteropathie; IL 10 - assoziierte frühkindliche chronisch entzündliche Darmerkrankungen; Nicht- klassifizierbare Kolitis:

Betreute Seltene Erkrankungen / Erkrankungsgruppen: Bösartige Neubildungen Gastrointestinaltrakt; Neubildungen endokriner und neuroendokriner Organe; Hämatologische Neoplasien; Sarkome und Hodentumore; Genetische; Tumorsuszeptibilitätssyndrome:

Zentren für: Seltene Neurologische Erkrankungen (ZSNE); Seltene Neuromuskuläre Erkrankungen (ZSNME); Seltene Herzerkrankungen (ZSH); Seltene Endokrine Erkrankungen (ZSEE); Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK); Seltene Tumorerkrankungen & Tumorsuszeptibilität (ZSTETS); Seltene Hauterkrankungen (ZSD); Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI); Seltene Leber-​, Darm- und Pankreaserkrankungen (ZSLDPE):

Betreute Seltene Erkrankungen / Erkrankungsgruppen: Varianten der Geschlechtsentwicklung (DSD, engl. "differences of sex development"); Wachstumsstörung - Kleinwuchs; Wachstumsstörung - Hochwuchs; Pubertätsentwicklungsstörungen; Störungen der Gewichtsregulation; Störungen der Funktion der Hypophyse, des Hypothalamus und des ZNS; Störungen der Schilddrüsenfunktion; Störungen der Nebennierenfunktion; Störungen der Hodenfunktion und des männlichen Genitales; Störungen der Ovarienfunktion und der weiblichen Geschlechtsmerkmale; Störungen des Glukose- und Triglzyeridstoffwechsels; Störungen des Knochenstoffwechsels und des Calcium- /Phosphatstoffwechsels; Störungen der Wasserregulation; Syndromale Erkrankungen mit endokrinen Störungen; Lipodystrophie- Erkrankungen:

Betreute Seltene Erkrankungen / Erkrankungsgruppen: Störungen der Hämatopoese: Thalassämien; Sichelzellkrankheiten; Paroxysmale Nächtliche Hämoglobinurie; Angeborene aplastische Anämie; Erworbene aplastische Anämie; Ery- Membrandefekte; Angeborene Erythrozytosen; Hereditäre Thrombozytose; Myeloproliferative Erkrankungen; Autoimmunhämolytische Anämie; Autoimmunthrombozytopenie; Seltene Eisen- und Vitamin- Stoffwechselstörungen; Ery- Enzymdefekte; Hämolytisch- urämisches Syndrom, atyp.; Hereditäre Sideroblastische Anämien; Kongenitale Dyserythropoetische Anämien; Angeborene Methämoglobinämien. Immundefekte. Diagnostik und Therapie von Immunschwächekrankheiten und angeborenen Erkrankungen des Knochenmarks: SCID (Omenn- Syndrom, ADA- Mangel, PNP- Mangel, ZAP70- Defekt, MHC°II- Defekt / Bare Lymphocyte Syndrome, Retikuläre Dysgenesie); CVID und Antikörpermangelsyndrome, M. Bruton: Wiskott- Aldrich-Syndrom (WAS); Septische Granulomatose / CGD- Syndrom, Purtillo- Syndrom, Hyper- IgM-Syndrom; Osteopetrose. Diagnostik und Therapie von Kindern mit Erkrankungen aus dem rheumatologischen und autoinflammatorischen Formenkreis: Erkrankungen des Gelenkapparates (z.B. juvenile idiopathische Arthritis); Erkrankungen des Bindegewebes (Kollagenosen, z.B. Dermatomyositis, Lupus erythematodes); Erkrankungen der Gefäße (Vaskulitiden); periodische Fiebersyndrome (PFAPA- Syndrom, Familiäres Mittelmeer- Fieber, Hyper- IgD-Syndrom, TRAPS, zyklische Neutropenie, HLH):

Erkrankungsgruppen: Degenerative Erkrankungen des ZNS; Entzündliche Erkrankungen des Nervensystems; Seltene Anfallserkrankungen und Phakomatosen; Neuronale Kanalopathien; Mikrodeletionssyndrom; Vaskuläre Erkrankungen; Myopathien; Spinale Muskelatrophien. Betreute Seltene Erkrankungen: Amyotrophe Lateralsklerose, MND; M.Huntington; Seltene Neurodegenerative; Parkinson Syndrome; Seltene Demenzformen, FTLD; Seltene entzündliche Erkrankungen des Nervensystems; Kennedy Syndrom; Neurofibromatosen; Phelan McDermid Syndrom; Seltene Vaskuläre Erkrankungen:

Erkrankungsgruppen: Degenerative Erkrankungen des ZNS; Spinale Muskelatrophien; Myopathien. Betreute Seltene Erkrankungen: Amyotrophe Lateralsklerose, MND; Seltene Myopathien; Maligne Hyperthermie:

Das Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und kraniofaziale Fehlbildungen (ZLKGKF) ist eines der größeren Fachzentren des Zentrums für seltene Erkrankungen (ZSE). Die Fächer Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie, Kieferorthopädie, pädiatrische Neurochirurgie und Neonatologie haben sich hier zusammengeschlossen, um eine optimale Betreuung von Patientinnen und Patienten mit den entsprechenden Krankheitsbildern sicherzustellen. In diesem Zusammenhang werden regelhaft weitere Fachgebiete wie Pränatalmedizin, Neuropädiatrie, Anästhesiologie, Augen- und HNO-Heilkunde, Phoniatrie und Pädaudiologie, Radiologie, allgemeine Zahnmedizin sowie medizinische Genetik hinzugezogen: Kontakt: 07071-29-84742 (Neonatologie)

Das Zentrum für Zentrum für Seltene Genitale Fehlbildungen der Frau (ZSGF) ist spezialisiert auf die Diagnostik, Erforschung und Behandlung des Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom (MRKH-Syndrom), partielles/komplettes Androgeninsensitivitätssyndrom (p/cAIS), isolierte Vaginalaplasie, genitale Doppelbildung oder Zervixhypoplasien und bietet betroffenen Patientinnen und ihren Angehörigen umfassende Betreuung und Beratung. Seltene Erkrankungen bzw. Erkrankungsgruppen: Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom (MRKH-Syndrom); Partielles/Komplettes Androgeninsensitivitätssyndrom (p/cAIS); Isolierte Vaginalaplasie; Genitale Doppelbildung; Zervixhypoplasien:

Das Zentrum für Seltene Kongenitale Infektionserkrankungen ist spezialisiert auf die Diagnostik, Erforschung und Behandlung von kongenitalen, symptomatische CMV-Erkrankungen des Neugeborenen und bietet betroffenen Babys und ihren Familien umfassende Betreuung und Beratung. Seltene Erkrankungen bzw. Erkrankungsgruppen: Kongenitale, symptomatische CMV-Erkrankungen des Neugeborenen:

Das Zentrum für Seltene Hörerkrankungen ist spezialisiert auf die Diagnostik, Erforschung und Behandlung von seltenen Erkrankungen des Gehörs, wie Usher-Syndrom und andere Formen der Taubblindheit, Cogan-Syndrom, Muckle-Wells-Syndrom, Auditorische Neuropathien (z.B. Mutationen im Otoferlin-Gen), Seltene syndromale Schwerhörigkeiten (z.B. Waardenburg-, Goldenhaar-, Wolfram-, Pendred-, Long-QT-Syndrome), Monogene Schwerhörigkeiten (z.B. Myosine, Connexine, Cochlin, Tecta etc.), Schwerhörigkeit durch Infektion: z.B. konnatale CMV-Infektion. Das Zentrum bietet betroffenen Patienten und ihren Angehörigen umfassende Betreuung und Beratung:

Das Zentrum für Seltene Augenerkrankungen ist spezialisiert auf die Diagnostik, Erforschung und Behandlung von seltenen Augenerkrankungen wie erbliche Netzhauterkrankungen, Zapfendystrophien und Zapfen/Stäbchendystrophien, Usher-Syndrom, Stargardt'sche Maculadegeneration, beidseitige Optikusatrophien oder seltene Glaukomerkrankungen und bietet betroffenen Patienten und ihrer Familien umfassende Betreuung und Beratung. Seltene Erkrankungen bzw. Erkrankungsgruppen: Erbliche Netzhauterkrankungen; Zapfendystrophien und Zapfen/Stäbchendystrophien; Usher-Syndrom; Stargardt'sche Maculadegeneration; Beidseitige Optikusatrophien; Seltene Glaukomerkrankungen:

Das Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen hat es sich zur Aufgabe gemacht, die medizinische Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen zu verbessern. Die Besonderheit der seltenen Erkrankungen erfordert eine besondere Struktur der medizinischen Betreuung. Als Anlaufstelle für Betroffene und Behandelnde gibt es in Deutschland derzeit rund 30 Zentren für Seltene Erkrankungen (ZSE). Diese ZSE verfügen über spezielles Know-how zu bestimmten Krankheitsgruppen. Dem ZSE Tübingen sind 16 Fachzentren angegliedert, die eine breite multiprofessionelle Expertise für bestimmte seltene Erkrankungen anbieten. Unsere Lotsinnen sind erste Ansprechpartnerinnen bei bestehenden (Verdachts-)Diagnosen und unklaren Diagnosen. Zentrum für Seltene Neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE); Mukoviszidose-Zentrum Tübingen-Stuttgart (CCFC); Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA); Zenten für: Seltene Hauterkrankungen (ZSH); Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE); Seltene Kongenitale Infektionserkrankungen (ZSKI); Seltene Genitale Fehlbildungen der Frau (ZSGF); Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und Kraniofaziale Fehlbildungen (ZLKGKF);Neurofibromatose und Schwannomatosen (ZFNS); Autoinflammation Reference Center Tübingen (arcT); Seltene Lebererkrankungen (ZSL); Seltene Nierenerkrankungen (ZSNeph); Chronisches Darmversagen und Intestinale Rehabilitation (ZCDIR); Seltene Hörerkrankungen (ZSHör); Moyamoya und assoziierte Angiopathien (ZMoya); Seltene Pädiatrische Tumoren, Hämatologische und Immunologische Erkrankungen (ZSPT); Spezialambulanz für ungesicherte Diagnosen mit Verdacht auf seltene Erkrankung:

Das Autoinflammation Reference Center Tübingen (arcT) stellt einen interdisziplinären Zusammenschluss der Kliniken und Bereiche pädiatrische und internistische Rheumatologie, Augenklinik, HNO und Dermatologie des Universitätsklinikum Tübingen dar. Die autoinflammatorischen Erkrankungen sind eine heterogene Gruppe von meist genetisch bedingten Störungen. Die vielfältigen Beschwerden reichen von leichten Symptomen wie Fieberschübe, Haut- und Augenmanifestationen, Gelenkbeschwerden, Abgeschlagenheit, Kopf- und Bauchschmerzen bis hin zu schwerwiegenden Folgeschäden wie Taubheit, Blindheit und Niereninsuffizienz. Das arcT ist Anlaufstelle für alle Patienten mit autoinflammatorischen Erkrankungen. Aufgrund der Anzahl der hier versorgten Patienten haben wir besonders große Erfahrungen in der Diagnose und Behandlung der Krankheitsbilder CAPS, FMF und TRAPS. Mit unserem interdisziplinären Team wollen wir bei der Diagnosestellung helfen und danach für alle Fragen des Erkrankungsverlaufs und der Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung stehen. Wir bieten unseren Patienten und deren Familien eine psychosoziale Begleitung an, Unterstützung bei der Entwicklung von Bewältigungsstrategien für den Alltag mit einer seltenen Erkrankung sowie Beratung in sozialrechtlichen Fragen:

Cystische Fibrose (CF, Mukoviszidose) und Ziliendyskinesie sind genetisch bedingte Multiorganerkrankungen, die sich durch ein breites Spektrum von Symptomen und Erkrankungen präsentieren können. Dazu gehören akute und chronische Infektionen der unteren Atemwege, chronische Infektionen der Nasennebenhöhlen, Polyposis nasi, Malapsoption und Gedeihstörung, Bauchschmerzen, exokrine Pankreasinsuffizienz, Leberzirrhose, aber auch Gelenkbeschwerden oder Diabetes mellitus. Da vor allem bei Cystischer Fibrose mehrere Organsysteme betroffen sind, arbeitet das Zentrum mit vielen Spezialisten aus unterschiedlichen Disziplinen der Kinderklinik, der Medizinischen Genetik, der Mikrobiologie, der Kinderradiologie und der Hals-Nasen-Ohrenklinik zusammen. Zusätzlich besteht eine enge Kooperation mit den Spezialisten der Thoraxklinik Schillerhöhe des Robert-Bosch-Krankenhauses Stuttgart. Durch eine frühzeitige Diagnostik und Einleitung einer interdisziplinären Behandlung kann die Prognose der Patienten zunehmend verbessert werden:

Am Zentrum für Chronisches Darmversagen und Intestinale Rehabilitation (ZCDIR) des Universitätsklinikums Tübingen werden Kinder und Jugendliche mit chronischem Darmversagen betreut. Dies erfolgt in den führenden Zentren weltweit wie auch an der Universitätsklinik Tübingen nach der interdisziplinären Konzeption der «Intestinalen Rehabilitation», welche sich als erfolgreichster Ansatz in der Behandlung betroffener Kinder herauskristallisiert hat. Zusammen mit der Abteilung für Kinderchirurgie und -urologie ist die Abteilung für Pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie der zentrale Bestandteil des Zentrums für Intestinale Rehabilitation in Tübingen:

Das Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen ist spezialisiert auf die Diagnostik, Erforschung und Behandlung von Erkrankungen der Hirnanhangsdrüse (Hypophyse), seltenen Kleinwuchs-Syndromen wie Silver-Russell Syndrom und Turner-Syndrom, Hormonerkrankungen der Nebennieren und monogenen Diabetesformen. Seltene Erkrankungen bzw. Erkrankungsgruppen: Hypophysenfunktionsstörungen; Wachstumshormonmangel; Hypophysenadenome; Septo-optische Dysplasie-Spektrum; Kraniopharyngeom; Seltene genetische Kleinwuchs-Syndrome; Silver-Russell Syndrom; Noonan-Syndrom; Turner-Syndrom; Prader-Willi-Syndrom; Nebennierenerkrankungen; Adrenogenitales Syndrom; Monogene Diabetesformen; Phäochromozytom:

Das Zentrum für Seltene Lebererkrankungen ist spezialisiert auf die Diagnostik, Erforschung und Behandlung von seltenen Erkrankungen der Leber wie Familiäre Cholestaseerkrankungen, Gallengangsatresie, Alagille Syndrom, Morbus Wilson, Alpha-1-Antitrypsinmangel, Neonatale Hämochromatose (Gestational Alloimmune Liver Disease, GALD), Leberversagen bei Zystischer Fibrose oder Primär Sklerosierende Cholangitis und bietet betroffenen Patienten und ihrer Familien umfassende Betreuung und Beratung. Seltene Erkrankungen bzw. Erkrankungsgruppen: Familiäre Cholestaseerkrankungen; Gallengangsatresie; Alagille Syndrom; Morbus Wilson; Alpha-1-Antitrypsinmangel; Neonatale Hämochromatose (Gestational Alloimmune Liver Disease, GALD); Leberversagen bei Zystischer Fibrose; Primär Sklerosierende Cholangitis:

Das Zentrum für Seltene Nierenerkrankungen (ZSNeph) ist eines der integrierten Fachzentren des Zentrums für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum Tübingen. Als anerkannte universitäre kindernephrologische Schwerpunktklinik versorgen wir alle Formen akuter und chronischer Nierenerkrankungen bei Kindern und Jugendlichen. Es ist uns wichtig, Nierenerkrankungen so früh wie möglich zu erkennen und zu behandeln. Hierbei kommen modernste diagnostische und therapeutische Verfahren zum Einsatz. Ziel ist es, neue wissenschaftliche Erkenntnisse und Therapiekonzepte zeitnah für unsere Patient:innen umzusetzen. Im ambulanten Bereich werden alle eigenständigen Nierenerkrankungen sowie Beteiligungen der Niere im Rahmen anderer Erkrankungen (u. a. Diabetes mellitus, Bluthochdruck, systemische Erkrankungen) behandelt. Zudem bieten wir Fortbildungsveranstaltungen für betroffene Familien an. Seltene Erkrankungen bzw. Erkrankungsgruppen: Fehlbildungen der Nieren und ableitenden Harnwege (z. B. vesiko-ureteraler Reflux, Harnleiterabgangsstenose); Glomerulopathien (z. B. nephrotisches Syndrom, Alport-Syndrom); Tubulopathien (z. B. tubulo-interstitielle Nephritis, Bartter-Syndrom, Gitelman-Syndrom, Diabetes insipidus renalis); Zystische Nierenerkrankungen (z. B. familiäre Zystenerkrankungen, Nephronophthise); Thrombotische Mikroangiopathien (z. B. hämolytisch-urämisches Syndrom); Systemische Erkrankungen mit Nierenbeteiligung (z. B. Lupus erythematodes, Vaskulitiden, rheumatische Erkrankungen, Oxalose, Cystinose); Nierensteine/Harntraktsteine; Bluthochdruck; Akute Schädigungen der Niere; Chronische Nierenschädigung mit Nierenersatztherapie (Dialyse inkl. Bauchfelldialyse und Hämodialyse); Nierentransplantation mit Vorbereitung und Nachsorge; Nephrologische Komplikationen bei intensivmedizinisch betreuten Patienten:

Das Zentrum für Seltene Pädiatrische Tumoren, Hämatologische und Immunologische Erkrankungen (ZSPT) wurde 2017 gegründet, um eine optimale Versorgung von Kindern und Jugendlichen mit seltenen onkologischen, hämatologischen und immunologischen Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter zu ermöglichen. Als selten gelten dabei vor allem solche Erkrankungen, für welche keine anerkannten Therapie-Richtlinien existieren. Durch die hohe Kompetenz der vielen Kooperationspartner vor Ort und den regelmäßigen Austausch mit internationalen Experten bestehen für die Erstellung individueller Behandlungskonzepte optimale Strukturen. Im Rahmen regelmäßiger Spezial-Sprechstunden können Patienten und ihren Familien langfristig am ZSPT betreut werden:

Unsere Spezialambulanz für Patientinnen und Patienten mit ungesicherter Diagnose und Verdacht auf eine seltene Erkrankung bietet eine interdisziplinäre Beurteilung Ihres Falles an. Diese erfolgt auf Basis einer Aktensichtung mit Besprechung des Falles in einer unserer regelmäßig abgehaltenen interdisziplinären Fallkonferenzen. In ausgewählten Fällen empfehlen wir eine persönliche Vorstellung in unserer interdisziplinären Sprechstunde für Patientinnen und Patienten mit nicht gesicherter Diagnose. Bitte beachten Sie, dass im Vorfeld bereits eine umfassende Basisdiagnostik erfolgt sein sollte und Sie eine ärztliche Zuweisung (Überweisungsschein) benötigen. Unsere Lotsinnen nehmen eine Ersteinschätzung vor, ob Ihre Anfrage für unsere Spezialambulanz und somit für eine Aktensichtung geeignet ist. Sie können für eine Anfrage unser Online-Formularnutzen oder uns per Telefon, E-Mail oder Post kontaktieren:

Das Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und kraniofaziale Fehlbildungen (ZLKGKF) ist eines der größeren Fachzentren des Zentrum für seltene Erkrankungen (ZSE). Die Fächer Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie, Kieferorthopädie, pädiatrische Neurochirurgie und Neonatologie haben sich hier zusammengeschlossen, um eine optimale Betreuung von Patientinnen und Patienten mit den entsprechenden Krankheitsbildern sicherzustellen. In diesem Zusammenhang werden regelhaft weitere Fachgebiete wie Pränatalmedizin, Neuropädiatrie, Anästhesiologie, Augen- und HNO-Heilkunde, Phoniatrie und Pädaudiologie, Radiologie, allgemeine Zahnmedizin sowie medizinische Genetik hinzugezogen: Neurochirurgie

Wir sind als Zentrum für Moyamoya, assoziierte Angiopathien und Bypasschirurgie (ZMoya) Bestandteil des Zentrums für Seltene Erkrankungen Tübingen – ZSE, um klinische und wissenschaftliche Leistungen auf höchstem Niveau anzubieten. Unser Zentrum bietet mit zwei verbundenen Standorten das gesamte Spektrum der Behandlung von Patienten mit Moyamoya sowohl im Kindes-, als auch im Erwachsenenalter an: Generell erfolgt die Behandlung von Kindern mit Moyamoya (in der Regel bis zum 16. Lebensjahr) am Moyamoya Center am Universitätskinderspital Zürich; Erwachsene Patienten werden generell in Tübingen behandelt. Spezialdiagnostik: Um die richtigen Therapieentscheidungen treffen zu können, bedarf es einer ausführlichen diagnostischen Abklärung der Patienten. Diese geht weit über die routinemäßig durchgeführten Untersuchungen hinaus und ist nur an einem Spezialzentrum mit ausreichend Expertise verfügbar. Durch unsere jahrelange klinische Erfahrung und Forschungsaktivitäten haben wir standardisierte diagnostische Abläufe für alle Patienten definiert, um die bestmögliche therapeutische Strategie festzulegen. Therapie: Die Therapie der Moyamoya Erkrankung ist sehr vielfältig und muss in jedem individuellen Fall mit Hilfe von Spezialdiagnostik festgelegt und mit den Patienten besprochen werden. Generell muss zwischen einem konservativen und einem operativen Vorgehen unterschieden werden:

Im Rahmen des Zentrums für Neurofibromatose und Schwannomatosen (ZFNS) bieten wir eine Interdisziplinäre Zusammenarbeit vor Ort, national und international sowie mit dem Bundesverband Neurofibromatose e. V. an. Als universitäres Zentrum können wir hierbei auf ein breites Spektrum an Fachbereichen zurückgreifen, die uns sämtliche diagnostische und therapeutische Möglichkeiten vor Ort bieten. Somit können Sie, sofern gewünscht, alle notwendigen Untersuchungen und, falls notwendig, Eingriffe in Tübingen durchführen lassen. Zudem sind wir bemüht, möglichst viele Untersuchungen und ggf. auch kleinere Eingriffe für Sie heimatnah durchführen zu lassen. Auf Ihre Wünsche wird bei Ihrer Vorstellung selbstverständlich eingegangen:

Das Zentrum für Seltene Neurologische Erkrankungen (ZSNE) ist eines der integrierten Fachzentren des Zentrums für Seltene Erkrankungen (ZSE) am Universitätsklinikum Tübingen. Das ZSNE bietet Spezialambulanzen für familiär gehäuft vorkommende neurologische Erkrankungen und insbesondere für vererbte Bewegungsstörungen an. Das Zentrum ist darauf spezialisiert, die genetischen Ursachen der seltenen Erkrankung aufzudecken und Patienten und Patientinnen mit genetisch bedingten neurologischen Erkrankungen zu betreuen. Aufgrund der wenigen Fälle und des komplexen Charakters seltener Erkrankungen, ist eine internationale Vernetzung besonders wichtig. Tübingen nimmt dabei eine zentrale Rolle ein, denn von hier aus wird das Europäische Referenznetzwerk für seltene neurologische Erkrankungen koordiniert:

An der Universitäts-Hautklinik werden seit vielen Jahren Kinder und Erwachsene mit angeborenen Muttermalen (kongenitalen (Riesen)-Nävi) behandelt. Hierfür werden in unserem Haus verschiedene operative Verfahren angewendet. Gemeinsam mit unseren Patienten bzw den Eltern unserer Patienten wird ein individuelles Behandlungskonzept erstellt. Sie können einen Termin über das Sekretariat/Dermatochirurgie vereinbaren (siehe auch Kontakt). Für weitere seltene Hauterkrankungen wie beispielsweise: Mastozytose; ektodermale Dysplasie: seltene kutane Lymphome; seltene Autoimmunerkrankungen oder Erkrankungen aus der Pemphigus-Gruppe wenden Sie sich bitte für eine Terminvereinbarung an die allgemeine Ambulanz der Hautklinik:

Das Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und kraniofaziale Fehlbildungen (ZLKGKF) ist eines der größeren Fachzentren des Zentrum für seltene Erkrankungen (ZSE). Die Fächer Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie, Kieferorthopädie, pädiatrische Neurochirurgie und Neonatologie haben sich hier zusammengeschlossen, um eine optimale Betreuung von Patientinnen und Patienten mit den entsprechenden Krankheitsbildern sicherzustellen. In diesem Zusammenhang werden regelhaft weitere Fachgebiete wie Pränatalmedizin, Neuropädiatrie, Anästhesiologie, Augen- und HNO-Heilkunde, Phoniatrie und Pädaudiologie, Radiologie, allgemeine Zahnmedizin sowie medizinische Genetik hinzugezogen: