Seltene Erkrankungen

Das Zentrum für Seltene Erkrankungen koordiniert die interdisziplinären Aktivitäten in Krankenversorgung, Forschung und Lehre auf dem Gebiet der seltenen Erkrankungen und arbeitet dabei eng mit den angegliederten Fachzentren, die auf die Diagnostik und Behandlung bestimmter seltener Erkrankungen oder Krankheitsgruppen spezialisiert sind, zusammen:

Für Menschen, die an bisher ungeklärten Symptomen leiden und damit möglicherweise von einer seltenen Erkrankung betroffen sind, ist die Betreuung von klinischen Expertinnen und Experten essenziell. Das Zentrum für Seltene Erkrankungen Erlangen (ZSEER) des Uniklinikums Erlangen betreut diese Patientinnen und Patienten auf dem Stand des aktuellen Wissens bei der Diagnose und Therapie. Hierzu bedarf es der interdisziplinären klinischen Zusammenarbeit. Dafür haben sich zahlreiche Kliniken und Einrichtungen des Uniklinikums Erlangen zusammengeschlossen: Das A-Zentrum des ZSEER nimmt die Anfragen an, berät und lotst diese an die krankheits- und krankheitsgruppenspezifische Fachzentren (Typ-B-Zentren) weiter. Hier werden die Patientinnen und Patienten von klinischen Expertinnen und Experten betreut, die intensiv klinisch und grundlagenwissenschaftlich an den jeweiligen Erkrankungen arbeiten und in nationale und internationale Netzwerke eingebunden sind. Zentrum für Ektodermale Dysplasien Erlangen; Zentrum für Periodische Systemische Autoinflammatorische Erkrankungen; Zentrum für Seltene Bewegungserkrankungen; Zentrum für Seltene Entwicklungsstörungen; Zentrum für Seltene Genetische Krebserkrankungen; Zentrum für Seltene Immunologische Erkrankungen; Zentrum für Seltene Leber-, Pankreas- und Darmerkrankungen; Zentrum für Seltene Neuromuskuläre Erkrankungen; Zentrum für Seltene Nierenerkrankungen; Zentrum für Seltene Urogenitale Erkrankungen und Fehlbildungen; Zentrum für Tuberöse Sklerose und Seltene Epilepsien; Zentrum für Zystische Fibrose und Seltene Lungenerkrankungen:

Das Zentrum für Zystische Fibrose und Seltene Lungenerkrankungen des Uniklinikums Erlangen betreut Kinder und Erwachsene, die an Zystischer Fibrose und anderen seltenen Lungenkrankheiten wie beispielsweise der Primären Ciliären Dyskinesie (PCD) oder der Bronchiolitis obliterans leiden. Die Diagnostik und Therapie erfolgen im Erlanger Zentrum für Zystische Fibrose und Seltene Lungenerkrankungen mithilfe eines multiprofessionellen Teams, zu dem u. a. Spezialistinnen und Spezialisten aus den Bereichen Pädiatrie, (Kinder-) Pneumologie, (Kinder-)Gastroenterologie, Diabetologie und Psychiatrie gehören, sowie Fachleute mit herausragenden Erfahrungen aus den Bereichen Sozialarbeit, Sporttherapie und Ernährungsmedizin. Darüber hinaus besteht eine intensive Zusammenarbeit des Erlanger Zentrums mit der Patientenorganisation Mukoviszidose e.V.:

Im Zentrum für Ektodermale Dysplasien des Uniklinikums Erlangen werden Kinder und Erwachsene mit Fehlbildungen, die sich auf vorgeburtliche, genetisch bedingte Entwicklungsstörungen des äußeren Keimblatts (Ektoderm) zurückführen lassen, sowie ihre Familien von einem multiprofessionellen Team beraten, behandelt und unterstützt. Alle beteiligten Ärztinnen und Ärzte verfügen über langjährige Erfahrung mit ektodermalen Dysplasien. Das Zentrum bietet ambulante, teilstationäre und stationäre Behandlungen an. Durch die enge Verknüpfung von Forschung und langfristiger Patientenbetreuung bestehen hier ideale Voraussetzungen, um neue Erkenntnisse aus der Wissenschaft ohne Zeitverzug in die Krankenversorgung einzubringen. Modernste molekulare Diagnostik, innovative Therapieansätze und fachübergreifende Zusammenarbeit bilden dabei die Grundlage für international vernetzte klinische Studien. Das Zentrum für Ektodermale Dysplasien ist Teil des europäischen Referenz-Netzwerks ERN Skin:

Das Zentrum für Seltene Entwicklungsstörungen des Uniklinikums Erlangen betreut seltene syndromale und nicht-syndromale Entwicklungsstörungen, seltene genetische sowie metabolische neurologische Erkrankungen (z. B. auch familiär gehäuft auftretende unklare neurologische Erkrankungen). Es bietet Spezialambulanzen und ein multiprofessionelles Netzwerk für Kinder und Jugendliche sowie für Erwachsene von der Diagnostik bis zur Therapie und psychosozialen Beratung (u. a. im Sozialpädiatrischen Zentrum und der Neurologischen Klinik). Es bestehen interdisziplinäre Kooperationen mit nicht-neurologischen Spezialambulanzen der Kinderklinik sowie weiteren medizinischen Einrichtungen. Modernste diagnostische Verfahren der metabolischen und der bildgebenden Diagnostik (mit Untersuchungsmöglichkeiten in Sedierung) stehen zur Verfügung sowie modernste Verfahren der genetischen Diagnostik am Humangenetischen Institut. Es besteht eine intensive Zusammenarbeit mit den jeweiligen Patientenorganisationen:

Das Zentrum für Seltene Immunologische Erkrankungen des Uniklinikums Erlangen betreut Erwachsene und Kinder, die an systemischen Autoimmunerkrankungen, systemischen Vaskulitiden, autoinflammatorischen Erkrankungen sowie an Immundefekten leiden. Mit Hilfe eines multiprofessionellen Teams – bestehend aus Spezialistinnen und Spezialisten für Innere Medizin und Pädiatrie mit herausragender Erfahrung für Erkrankungen, bei denen das Immunsystem in Mitleidenschaft gezogen ist, sowie Mitarbeitenden des psychosozialen Dienstes und spezialisierten Therapeutinnen und Therapeuten – erfolgt die Behandlung und Beratung der Patientinnen und Patienten sowohl ambulant als auch stationär. Im Zentrum für Seltene Immunologische Erkrankungen des Uniklinikums Erlangen stehen mehrere Speziallabore für eine umfassende Diagnostik zur Verfügung und für die Behandlung alle Therapieoptionen bis hin zur CAR-T-Zell Therapie und weitere, innovative Therapieansätze. Darüber hinaus besteht eine intensive Zusammenarbeit mit den jeweiligen Patientenorganisationen:

Das Zentrum für Seltene Leber-, Pankreas- und Darmerkrankungen des Uniklinikums Erlangen betreut multidisziplinär Kinder und Erwachsene. Diagnostik und Therapie erfolgen mit Hilfe eines multiprofessionellen Teams bestehend u.a. aus Spezialistinnen und Spezialisten der Bereiche Pädiatrie und Innere Medizin, (Kinder-)Pneumologie, (Kinder-) Gastroenterologie, Ernährungsmedizin sowie Ärztinnen und Ärzten des Humangenetischen Instituts und Fachleuten mit herausragender und langjähriger Erfahrung aus der Logopädie, Psychiatrie und Sozialarbeit. Im Rahmen unserer Beteiligung am Deutschen Zentrum für Immuntherapie und im Allergiezentrum am Uniklinikum Erlangen beschäftigen wir uns zudem mit immunologischen und allergologischen Fragestellungen sowohl in der Patientenversorgung als auch im Bereich der wissenschaftlichen Forschung. Darüber hinaus besteht eine intensive Zusammenarbeit mit den jeweiligen Patientenorganisationen:

Das Zentrum für Seltene Urogenitale Erkrankungen und Fehlbildungen in Erlangen betreut Kinder, Jugendliche und auch Erwachsene mit seltenen urogenitalen Fehlbildungen, wie z.B. Blasenekstrophien, anorektalen Malformationen, Klappenblasen oder Disorders of Sexual Development. Das Zentrum bietet Spezialambulanzen, in denen die Patienten von einem multiprofessionellen Team, bestehend aus hochspezialisierten Nephrologen, Radiologen, Onkologen, Chirurgen, Pädiatern, Psychiatern, sehr versierten Kollegen der Ultraschallabteilung und einem schwerpunktmäßig auf Kinder spezialisierten Team aus Urologen diagnostiziert und behandelt werden. Im Falle einer erforderlichen Operation erfolgt diese in enger Zusammenarbeit mit einem hochspezialisierten Team aus Anästhesisten. An der Erforschung, Diagnostik und auch an der Behandlung dieser seltenen Erkrankungen sind außerdem Endokrinologen und Humangenetiker mit herausragender Expertise beteiligt. Ärzte verschiedener Disziplinen bündeln ihre Kompetenzen für Patienten mit seltenen urogenitalen Fehlbildungen:

Das Zentrum für Seltene Bewegungserkrankungen des Uniklinikums Erlangen betreut Erwachsene und Kinder, die an neurodegenerativen und anderen chronischen Erkrankungen des Bewegungssystems leiden. Mit Hilfe eines multiprofessionellen Teams – bestehend aus Neurologinnen und Neurologen mit herausragender Erfahrung für Bewegungserkrankungen (Movement Disorder Specialist) sowie in Bewegungserkrankungen erfahrenen Neuropädiaterinnen und Neuropädiatern gemeinsam mit Fachleuten aus der Sozialarbeit, spezialisierten Bewegungstherapeutinnen und -therapeuten sowie einer intensiven fachpsychiatrischen und kinder- und jugendpsychiatrischen Betreuung – erfolgt die Behandlung und Beratung der Patientinnen und Patienten sowohl im ambulanten als auch im stationären Bereich. Darüber hinaus besteht eine intensive Zusammenarbeit mit den jeweiligen Patientenselbsthilfeorganisationen:

Das Zentrum für Seltene Neuromuskuläre Erkrankungen ist eine interdisziplinäre Einrichtung zur Diagnosestellung, Behandlung und Erforschung von neuromuskulären Erkrankungen. Häufige Symptome neuromuskulärer Erkrankungen sind Abbau oder Schwäche der Muskulatur sowie Gefühlsstörungen. Je nach Klassifikation gibt es 600 bis 800 Formen von Muskel- und Nervenerkrankungen. Die Versorgung von erwachsenen Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen erfolgt am Neuromuskulären Zentrum der Neurologischen Klinik.  Die Versorgung von Kindern und Jugendlichen (bis 18 Jahre) erfolgt am Pädiatrischen Muskelzentrum des Sozialpädiatrischen Zentrums. Innerhalb des Zentrums für Seltene Neuromuskuläre Erkrankungen erfolgt eine enge Zusammenarbeit u.a. mit dem Neuro-/Radiologischen Institut, der Neuroorthopädischen Ambulanz, den Internistischen Kliniken, dem Neuropathologischen und dem Humangenetischen Institut sowie externen Zentren. Darüber hinaus besteht eine enge Zusammenarbeit des Neuromuskulären Zentrums mit der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM), sodass die multiprofessionelle Versorgung auch die essentiellen Aspekte der sozialmedizinischen und physiotherapeutischen Beratung umfasst:

Das Zentrum für Tuberöse Sklerose und Seltene Epilepsien des Uniklinikums Erlangen wendet sich an Patientinnen und Patienten mit seltenen Epilepsien einschließlich seltenen Fehlbildungen und Syndrome, der Tuberösen Sklerose, mitochondrialer Erkrankungen sowie seltenen genetisch bedingten Epilepsien und autoimmunen Enzephalitiden. Das Zentrum bietet Betroffenen Spezialambulanzen und ein multiprofessionelles Netzwerk für die Diagnostik, Therapie und psychosoziale Beratung an (u.a. im Sozialpädiatrischen Zentrum). Möglich sind umfassende und moderne Diagnostik- und Therapieverfahren wie Epilepsiechirurgie, Vagusnerv-Stimulation, invasive EEG-Ableitungen, MEG (Magnetenzephalographie), iktale funktionelle Bildgebung (SPECT, PET):

Das Zentrum für Periodische Systemische Autoinflammatorische Erkrankungen des Uniklinikums Erlangen betreut Erwachsene und Kinder, die an systemischen autoinflammatorischen Erkrankungen (entzündliche Erkrankungen primär durch das angeborene Immunsystem verursacht) leiden. Mannigfaltige Symptome, insbesondere wiederkehrendes Fieber (<38,3°C) aber auch andere Beschwerden wie exanthematische Hauterscheinungen, erhöhte Entzündungswerte, schubweise Auftreten von abdominellen Beschwerden, verbunden mit immer wiederkehrender Müdigkeit und Abgeschlagenheit, im Wechsel mit völlig normalen Zeiträumen (schubfreies Intervall), können auf ein Autoinflammationssyndrom, deuten. In einem multiprofessionellen Kernteam, bestehend aus Spezialistinnen und Spezialisten der Inneren Medizin und Pädiatrie, erfolgt die ambulante oder stationäre Betreuung der Patientinnen und Patienten. Im Bedarfsfall werden weitere Fachdisziplinen (wie z.B. Radiologie, Neurologie, Humangenetik sowie der Sozialdienst) des Uniklinikums kooperativ hinzugezogen. Die Mitarbeitenden des Zentrums sehen sich als Lotsen zur Planung der zeitnahen und bedarfsgerechten sowie medizinisch notwendigen Diagnostik und Therapie. Dabei unterstützen wir allumfassend im Rahmen der Krankheitsabklärung und –begleitung mit modernsten Methoden und innovativen Therapieansätzen. Darüber hinaus besteht eine intensive Zusammenarbeit mit spezialisierten Patientenorganisationen:

Das Zentrum für Seltene Immunologische Erkrankungen des Uniklinikums Erlangen betreut Erwachsene und Kinder, die an systemischen Autoimmunerkrankungen, systemischen Vaskulitiden, autoinflammatorischen Erkrankungen sowie an Immundefekten leiden. Mit Hilfe eines multiprofessionellen Teams – bestehend aus Spezialistinnen und Spezialisten für Innere Medizin und Pädiatrie mit herausragender Erfahrung für Erkrankungen, bei denen das Immunsystem in Mitleidenschaft gezogen ist, sowie Mitarbeitenden des psychosozialen Dienstes und spezialisierten Therapeutinnen und Therapeuten – erfolgt die Behandlung und Beratung der Patientinnen und Patienten sowohl ambulant als auch stationär. Im Zentrum für Seltene Immunologische Erkrankungen des Uniklinikums Erlangen stehen mehrere Speziallabore für eine umfassende Diagnostik zur Verfügung und für die Behandlung alle Therapieoptionen bis hin zur CAR-T-Zell Therapie und weitere, innovative Therapieansätze. Darüber hinaus besteht eine intensive Zusammenarbeit mit den jeweiligen Patientenorganisationen:

Das Zentrum für Seltene Leber-, Pankreas- und Darmerkrankungen des Uniklinikums Erlangen betreut multidisziplinär Kinder und Erwachsene. Diagnostik und Therapie erfolgen mit Hilfe eines multiprofessionellen Teams bestehend u.a. aus Spezialistinnen und Spezialisten der Bereiche Pädiatrie und Innere Medizin, (Kinder-)Pneumologie, (Kinder-) Gastroenterologie, Ernährungsmedizin sowie Ärztinnen und Ärzten des Humangenetischen Instituts und Fachleuten mit herausragender und langjähriger Erfahrung aus der Logopädie, Psychiatrie und Sozialarbeit. Im Rahmen unserer Beteiligung am Deutschen Zentrum für Immuntherapie und im Allergiezentrum am Uniklinikum Erlangen beschäftigen wir uns zudem mit immunologischen und allergologischen Fragestellungen sowohl in der Patientenversorgung als auch im Bereich der wissenschaftlichen Forschung. Darüber hinaus besteht eine intensive Zusammenarbeit mit den jeweiligen Patientenorganisationen:

Das Zentrum für Seltene Nierenerkrankungen Erlangen des Uniklinikums Erlangen ist eine Anlaufstelle für Erwachsene und Kinder, die an seltenen erblichen syndromalen und nicht-syndromalen Nierenerkrankungen leiden. Zu diesen gehört z. B. das Krankheitsbild Nephronophthise – mit diesem Begriff wird eine Gruppe seltener, nicht heilbarer Erbkrankheiten der Niere bezeichnet. Das Erlanger Zentrum bietet seinen Patientinnen und Patienten verschiedene Spezialambulanzen. Eine enge Kooperation zwischen den Fachbereichen Nephrologie, Urologie und Kinderurologie sowie der Kinder- und Jugendklinik, der Nephropathologie und der Humangenetik des Uniklinikums Erlangen gewährleistet, dass die von seltenen Nierenerkrankungen Betroffenen die modernste und aktuellste Diagnostik und Therapie erhalten. Die seltenen Nierenerkrankungen stehen auch im Fokus verschiedener Arbeitsgruppen, in denen die Ärztinnen und Ärzte interdisziplinär zusammen neue Ansätze erforschen:

Das Zentrum für Seltene Genetische Krebserkrankungen wendet sich an Patientinnen und Patienten mit seltenen Erkrankungen, die eine genetische Veranlagung für Krebs haben sowie deren Familienmitglieder. Dies umfasst eine heterogene Gruppe von Krebserkrankungen. Dabei stehen nicht nur Erkrankte im Mittelpunkt, sondern auch deren Familienmitglieder, die ein erhöhtes Risiko für eine solche Krebserkrankung haben. Das Zentrum für Seltene Genetische Krebserkrankungen ist als interdisziplinäres medizinisches Zentrum sowohl Teil des Zentrums für Seltene Erkrankungen (ZSEER) als auch des Comprehensive Cancer Centers Erlangen-Europäische Metropolregion Nürnberg (CCC ER-EMN) des Uniklinikums Erlangen (UKER) und der Medizinischen Fakultät der Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg. Zudem ist das Zentrum Mitglied im Europäischen Referenznetzwerk für genetisch bedingte Tumor-Risiko-Syndrome (ERN GENTURIS):

Das Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen des LMU Klinikums (MZSE-LMU) verfügt über das gesamte Spektrum an diagnostischen Möglichkeiten ambulanter und stationärer Versorgung. Dabei stehen eine ausgezeichnete Grundlagenforschung und modernste Technologien zur Verfügung. Damit ist gewährleistet, dass der Patient immer die beste vorhandene Diagnostik und Therapie erhält:

Beteiligte Fachzentren: Zentrum für seltene Nierenerkrankungen, seltene rheumatologische Erkrankungen und lysosomale Speicherkrankheiten; Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen; Zentrum für seltene Arrhythmie-Syndrome und strukturelle Herzerkrankungen; Zentrum für Autoinflammation und Immundysregulation; Zentrum für histiozytäre Erkrankungen; Zentrum für Mukoviszidose; Zentrum für pädiatrische hämatoonkologische Erkrankungen; Zentrum für seltene Endokrinopathien und genetisch bedingte Diabetesformen; Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen; Zentrum für seltene Hauterkrankungen; Zentrum für familiären Brust- und Eierstockkrebs; Zentrum für seltene neurokognitive Erkrankungen; Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen am Klinikum rechts; Zentrum für seltene neonatologische Erkrankungen:

Die Care-for-Rare Foundation für Kinder mit seltenen Erkrankungen unterstützt die grundlegende Vision der Klinik: alle Kinder mit schweren, chronischen, komplexen, seltenen Erkrankungen sollen Hoffnung auf Heilung haben dürfen, unabhängig ihrer Herkunft und der finanziellen Möglichkeiten ihrer Eltern! Die Stiftung unterstützt, wo die Mittel der Sozialversicherungen und der öffentlichen Hand nicht ausreichen, und öffnet Räume für Kreativität und Innovation.:

Das Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen des LMU Klinikums (MZSE-LMU) verfügt über das gesamte Spektrum an diagnostischen Möglichkeiten ambulanter und stationärer Versorgung. Dabei stehen eine ausgezeichnete Grundlagenforschung und modernste Technologien zur Verfügung. Damit ist gewährleistet, dass der Patient immer die beste vorhandene Diagnostik und Therapie erhält.

Unser Fokus besteht in der Abklärung unklarer Diagnosen sowie der adäquaten Anbindung bei gesicherten seltenen Erkrankungen. Wir möchten Sie daher bitten, sich zunächst an Ihren behandelnden (Fach-) Arzt zu wenden, um zu klären, ob eine Vorstellung sinnvoll ist. Ihr Arzt kann sich dann gerne an uns wenden:

Das Zentrum für Seltene Erkrankungen – Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) unterstützt und koordiniert die interdisziplinären Aktivitäten in Krankenversorgung, Forschung und Lehre auf dem Gebiet der seltenen Erkrankungen, um eine Verbesserung der Diagnostik und der therapeutischen Möglichkeiten zu erzielen. Wir arbeiten dabei eng mit den Fachzentren zusammen, die auf die Diagnostik und Behandlung bestimmter seltener Erkrankungen oder Krankheitsgruppen spezialisiert sind. Darüber hinaus kooperieren wir mit den anderen Referenzzentren für seltene Erkrankungen in Deutschland sowie mit der Selbsthilfe. Wenn Sie Ihre Diagnose bereits kennen, können wir Ihnen dabei helfen, die richtige Ansprechpartnerin oder den richtigen Ansprechpartner für Ihre Krankheit zu finden. In diesem Fall stellen wir nach Möglichkeit den Kontakt zu einem der an unser Zentrum angegliederten Fachzentren her oder wir unterstützen Sie bei der Suche nach einem anderen Zentrum in Deutschland. Wenn bei Ihnen trotz ausführlicher medizinischer Untersuchungen noch keine Diagnose gestellt werden konnte, haben Sie die Möglichkeit, sich in unserer Sprechstunde zur Abklärung unklarer Diagnosen beraten zu lassen. Fachzentren für Seltene Erkrankungen: Christiane Herzog-Zentrum für Mukoviszidose Unterfranken; Craniofaciales Centrum Würzburg; Fabry Zentrum für interdisziplinäre Therapie Würzburg (FAZiT); Interdisziplinäres Amyloidosezentrum Nordbayern; Sarkoidosezentrum; Würzburger Zentrum für Neurofibromatosen (WZNF); Zentrum für Achalasie und andere Ösophagusmotilitätsstörungen; Zentrum für angeborene Blutzellerkrankungen; Zentrum für blasenbildende Autoimmundermatosen; Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH); Zentrum für genetische Innenohrstörungen (ZGI); Zentrum für das Multiple Myelom; Zentrum für Deletionssyndrom 22q11.2; Zentrum für endokrine Tumoren (ZET); Zentrum für kongenitale Katarakt; Zentrum für Maligne Hyperthermie; Zentrum für Primäre Immundefekte und Autoinflammatorische Erkrankungen: Zentrum für Riesenzellarteriitis (ZeRi); Zentrum für seltene Bewegungsstörunge; Zentrum für seltene Hormonstörungen; Zentrum für seltene kindliche Knochenerkrankungen; Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen:

Das am Uniklinikum Würzburg angesiedelte Zentrum für Seltene Erkrankungen – Referenzzentrum Nordbayern erhielt als bundesweit erste Einrichtung eine Zertifizierung auf Grundlage der Anforderungen des Nationalen Aktionsbündnisses für Menschen mit Seltenen Erkrankungen und des Gemeinsamen Bundesausschusses: