Seltene Erkrankungen

Die Stiftung ist auf die Unterstützung von Kindern mit seltenen (orphanen) Erkrankungen und ihren Familien ausgerichtet. Ihr Ziel ist es, die Lebensqualität dieser Kinder zu verbessern und Projekte zu fördern, die Lücken in der Versorgung schließen, die durch das reguläre Gesundheits- und Sozialsystem nicht immer gedeckt werden. Schwerpunkte der Förderung: Medizinische und rehabilitative Projekte für Kinder mit seltenen Krankheiten - unter anderem die Finanzierung von Geräten, Forschungsvorhaben und Diagnostikprogrammen, wenn diese den Zugang zu Hilfe direkt verbessern; Soziale und psychologische Unterstützung der Familien: Projekte, die Eltern dabei unterstützen, mit Belastung und Stress umzugehen, Beratung in Anspruch zu nehmen, Erfahrungen auszutauschen; gleichzeitig sollen die Kinder in ihrer sozialen Aktivität und im Schulbesuch unterstützt werden; Aufklärungs- und Informationsprojekte: Steigerung der Aufmerksamkeit von Ärztinnen und Ärzten, Pädagoginnen und Pädagogen sowie der Öffentlichkeit für seltene Erkrankungen, Fortbildungen für Fachkräfte, Erstellung verständlicher Materialien für Familien; Inklusive und entwicklungsfördernde Programme: Unterstützung bei der Integration des Kindes in Schule und Gesellschaft, Förderung kreativer, sportlicher und berufsvorbereitender Initiativen, die auf die Bedürfnisse von Kindern mit schweren Erkrankungen zugeschnitten sind. Besonderheit: Die Stiftung wirkt als regionale Stiftung mit Unterstützung durch die Sparkasse; daher fördert sie in der Regel lokale Projekte im Einzugsgebiet der jeweils zuständigen Sparkasse (dies ist bei der Antragstellung zu klären):

Das Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) ist eine eigenständige fachübergreifende Einrichtung der Medizinischen Hochschule Hannover (MHH). Aufgabe des ZSE ist die Verbesserung der medizinischen Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen, wobei eine Erkrankung als selten gilt. Zusammengenommen muss allerdings davon ausgegangen werden, dass allein in der Bundesrepublik Deutschland etwa 4 Millionen Menschen von einer seltenen Erkrankung betroffen sind, insbesondere auch Kinder. Die zentrale Aufgabe des ZSE der MHH ist daher, als kooperatives Netzwerk aus Behandelnden und Wissenschaftler*innen verschiedener Abteilungen, Patient*innen mit einer seltenen Erkrankung übergeordnet zu betreuen, um eine schnellere, zielgerichtete Diagnosestellung zu ermöglichen und eine individuelle interdisziplinäre Versorgung anbieten zu können. Bitte nutzen Sie die folgenden Seiten, um sich über unsere Arbeit zu informieren. Wir behandeln unsere Patientinnen und Patienten in über 30 spezialisierten B-Zentren. Diese haben wir für Sie der Übersichtlichkeit halber nach Erkrankungsbereichen gegliedert: Unklare Diagnose. Gene: Seltene syndromale Erkrankungen; Krebsprädisposition; NF1, NF2, Schwannomatose und VHL. Gehirn, Nerven, Muskel: Tuberöse Sklerose; Neuromuskuläre Erkrankungen; Autoimmune Enzephalomyelitiden; NF1, NF2, Schwannomatose und VHL; Atypische Parkinson Syndrome; Intrakranielle Hypotension/Liquorverlust-Syndrom. Psyche: Seelische Gesundheit bei seltenen syndromalen Erkankungen. Hören, Sehen: Seltene Erkrankungen der Hörorgane. Lunge: Mukoviszidose/cystische Fibrose; Pulmonale Hypertonie im Kindesalter; Pulmunale Hypertonie im Erwachsenenalter; Seltene Lungenerkrankungen im Kindesalter; Primäre Ciliäre Dyskinesie (PCD) und Kartagener Syndrom. Herz: Peripartale Kardiomyopathie; Pulmonale Hypertonie im Kindesalter: Pulmonale Hypertonie im Erwachsenenalter; Elektrische und strukturelle Kardiomyopathien; Amyloidose. Stoffwechsel: Seltene Stoffwechsel-Erkrankungen. Niere: Angeborene Nierenerkrankungen; Entzündliche Systemerkrankungen mit Nierenbeteiligung; Erbliche Nierentumore; Genetische Nierenerkrankungen; Thrombotische Mikroangiopathie; Morbus Fabry. Blut und Krebs: Angeborene Blutbildungsstörungen; Krebsprädisposition; Seltene Tumore; Thrombotische; Mikroangiopathie. Immunsystem: Angeborene Immundefekte im Kindesalter; Angeborene Immundefekte im Erwachsenenalter; Seltene rheumatische Erkrankungen im Kindesalter; Seltene rheumatische; Erkrankungen im Erwachsenenalter. Leber, Verdauung: Ösophagusatresie. Haut: Blasenbildende Autoimmunerkrankungen; Hereditäre Angioödeme; Seltene angeborene Hauterkrankungen. Geschlechtsorgane: Kleinzelliges Ovarialkarzinom vom hypercalcämischen Typ (SCCOHT):

Das Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG) dient als Anlaufstelle für Personen, die an einer seltenen Erkrankung leiden oder bei denen eine solche vermutet wird. Auch für Angehörige und zuweisende Ärzt*innen stehen wir als Ansprechpartner zur Verfügung. Seltene Erkrankungen zeigen meist komplexe Krankheitsbilder und unterscheiden sich stark hinsichtlich ihrer Symptome und Krankheitsverläufe. Die Suche nach einer eindeutigen Diagnose und erfolgsversprechenden Therapie gestaltet sich oftmals schwierig. Unser Ziel ist es, die Diagnosestellung bei einem Verdacht auf eine seltene Erkrankung zu koordinieren und zu beschleunigen, und Patient*innen, bei denen eine seltene Erkrankung diagnostiziert wurde, eine individuell abgestimmte medizinische Versorgung zukommen zu lassen. Unsere multidisziplinären Teams aus erfahrenen Ärzt*innen und Forscher*innen verschiedener Fachrichtungen und die enge Zusammenarbeit mit Kolleg*innen und Ärzt*innen anderer Kliniken ermöglichen eine optimale Betreuung nach neuesten wissenschaftlichen Kenntnissen. Unsere Spezialzentren: Zentrum für seltene Herz- und Kreislauferkrankungen; Zentrum für seltene kinderneurologische Erkrankungen (GoRare); Zentrum für Kraniofaziale und Gesichtsfehlbildungen Göttingen; Zentrum für seltene Neurologische und Psychiatrische Erkrankungen; Zentrum für seltene Neuromuskuläre Erkrankungen; Zentrum für Progeroide Erkrankungen; Zentrum für seltene Skeletterkrankungen; Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen; Zentrum für seltene Tumorerkrankungen; Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin; Zentrum für seltene Hörstörungen: