Seltene Erkrankungen

Wir sind ein multiprofessionelles Team, das sich um die Belange der Patientinnen und Patienten mit Seltenen Erkrankungen und unklaren Diagnosen kümmert. Unser 2014 gegründetes Zentrum bildet eine Anlaufstelle für Erkrankte, bündelt die Expertise von unterschiedlichen Netzwerken und steht im engen Austausch mit Patientenorganisationen, externen Ärztinnen und Ärzten sowie Politikerinnen und Politikern, um stetig die Versorgung von Patientinnen und Patienten mit Seltenen Erkrankungen zu verbessern:

Wir sind ein multiprofessionelles Team, das sich um die Belange der Patientinnen und Patienten mit Seltenen Erkrankungen und unklaren Diagnosen kümmert. Unser 2014 gegründetes Zentrum bildet eine Anlaufstelle für Erkrankte, bündelt die Expertise von unterschiedlichen Netzwerken und steht im engen Austausch mit Patientenorganisationen, externen Ärztinnen und Ärzten sowie Politikerinnen und Politikern, um stetig die Versorgung von Patientinnen und Patienten mit Seltenen Erkrankungen zu verbessern. Die Klinische Genomik des Zentrums für Humangenetik und Genommedizin, mit der das ZSEA eng zusammenarbeitet, bietet eine entsprechende Versorgung für Patientinnen und Patienten mit Verdacht auf eine seltene genetisch-bedingte Erkrankung an. Durch die räumliche Anbindung und enge fachliche Zusammenarbeit mit dem Medizinischen Zentrum für Erwachsene mit geistiger Behinderung und/oder schweren Mehrfachbehinderungen (MZEB) kann bei einem Grad der Behinderung (GdB) >70 auch eine multiprofessionelle Betreuung angeboten werden:

Das Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) verbindet als universitäres Kompetenznetz der Ruhr-Universität Bochum und der Universität Witten/Herdecke Experten, Kliniken und Institute, die an der Versorgung von Menschen mit Seltenen Erkrankungen beteiligt sind:

Das Hauptziel der Stiftung ist es, die medizinische Versorgung von Menschen mit seltenen (orphanen) Erkrankungen zu verbessern. Dazu wirkt die Organisation auf mehreren Ebenen: Gezielte Förderung der Forschung. Die Stiftung finanziert Projekte, die den Fortschritt bei der Erforschung dieser Krankheiten vorantreiben: etwa die Entwicklung neuer Methoden der molekulargenetischen Diagnostik sowie die Beschleunigung der Entwicklung spezifischer Therapien. Netzwerkbildung. Die Stiftung trägt dazu bei, Expertinnen und Experten - Ärztinnen und Ärzte, Forscherinnen und Forscher, Vertreterinnen und Vertreter von Patientenorganisationen – zu vernetzen, um ein besser abgestimmtes und effektiveres Versorgungssystem aufzubauen. Aufklärung und Erhöhung der öffentlichen Wahrnehmung. Eine der sichtbarsten Initiativen ist der Eva‑Luise‑Köhler‑Forschungspreis (Eva Luise Köhler Research Award). Er wird für herausragende Arbeiten im Bereich der Erforschung seltener Erkrankungen vergeben und zählt zu den renommiertesten Auszeichnungen in diesem Feld. Die Stiftung kooperiert intensiv mit anderen Akteuren. So hat sie gemeinsam mit Alliance4Rare (A4R) eine Forschungsinitiative gestartet, die Kindern mit besonders komplexen und wenig erforschten Erkrankungen den Zugang zu neuen medizinischen Erkenntnissen ermöglicht. Darüber hinaus führt die Organisation Bildungsveranstaltungen für Ärztinnen und Ärzte durch – etwa CME‑Kurse (fortlaufende medizinische Weiterbildung), damit Fachkräfte seltene Erkrankungen besser erkennen und eine angemessene Behandlungsstrategie entwickeln können:

Wir sind ein multiprofessionelles Team und bieten eine Anlaufstelle für Menschen (Kinder, Jugendliche und Erwachsene) ohne Diagnose an. Menschen mit gesicherter Diagnose einer seltenen Erkrankung können bei uns erfahren, wo ihnen hier am Universitätsklinikum Bonn geholfen werden kann. Wir helfen auch weiter, wenn Ansprechpartner in der Region, in NRW oder in Deutschland gesucht werden. Die B Zentren befassen sich mit speziellen seltenen Erkrankungen. Sie sind Behandlungszentren in denen Verdachtsdiagnosen gesichert, Therapien eingeleitet und Patienten mit seltenen Erkrankungen umfassend betreut werden: Seltene neurologische Erkrankungen; Seltene neuromuskuläre Erkrankungen; seltene Bewegungsstörungen; Motoneuronerkrankungen und choreatische Bewegungsstörungen; Seltene Epilepsien; Frontotemporale Demenz; Seltene psychische Erkrankungen. Seltene pädiatrische Erkrankungen: Konnatale und perinatale Virus-Infektionen; Seltene endokrine Störungen des Kindesalters; Seltene Leber- und Nierenerkrankungen; Seltene angeborene Lymphgefäßerkrankungen; Seltene Epilepsien des Kindes- und Jugendalters; spinale Muskelatrophie im Kindes- und Jugendalter; Konnatale Fehlbildungen. Seltene Erkrankungen des muskuloskelettalen Systems, der Haut und des Bindegewebes: Seltene entzündlich-rheumatologische Erkrankungen; Seltene Erkrankungen des Gesichts; Knochentumore und muskuloskelettale Erkrankungen; Seltene angeborene Hypotrichosen. Seltene Erkrankungen der Lunge und des Herz-Kreislaufsystems: Seltene Lungenerkrankungen; Seltene Gefäßerkrankungen. Seltene Tumor- und Bluterkrankungen: Seltene Erkrankungen des Gerinnungssystemes; Seltene hämatologische und onkologische Erkrankungen; Erbliche Tumorerkrankungen; Knochentumore und muskuloskelettale Erkrankungen. Seltene Augenerkrankungen: Seltene Augenerkrankungen:

Unser Zentrum für Seltene Erkrankungen vereint unter einem Dach die Expertise und Kompetenz unterschiedlicher Fachdisziplinen. Die Bündelung verschiedener Fachkenntnisse, der enge Austausch untereinander sowie ein Universitätsklinikum mit einer apparativen Ausstattung auf dem neuesten Stand der Forschung und Technik ermöglicht es, seltene Erkrankungen zu diagnostizieren und eine bestmöglichste Behandlung zu gewährleisten. Ein ganz besonderes Anliegen ist es uns, durch die Einbindung von Selbsthilfegruppen und die Vernetzung in nationalen und internationalen Forschungsverbünden die Versorgung von Menschen mit einer seltenen Erkrankung zukunftsweisend zu verbesseren. Im Mai 2023 wurde das ZSED als eines der ersten Zentren deutschlandweit von der unabhängigen Zertifzierungsstelle ClarCert GmbH als NAMSE Typ A Zentrum für Seltene Erkrankungen zertifiziert. Das Zertifikat bescheinigt dem ZSED, dass es die im Nationalen Aktionsplan für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) erarbeiten Maßnahmen zur Verbesserung der Versorgung von Menschen mit Seltenen Erkrankungen vollumfänglich umsetzt und die Versorgung unserer Patient*innen auf einem sehr hohem Niveau erfolgt. Behandlungszentren: Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen und mitochondriale Erkrankungen; Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD); Klinische Genommedizin/Zentrum für syndromale Erkrankungen und angeborene Fehlbildungen; Zentrum für seltene genitale Erkrankungen und Tumore; Zentrum für seltene Erkrankungen der Haut; Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen; Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten im Erwachsenenalter; Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen; Zentrum für seltene Erkrankungen des Bewegungsapparates; Zentrum für seltene Hornhaut- und Augenerkrankungen; Zentrum für Kollagenosen; Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK); Zentrum für pädiatrische Rheumatologie und Autoinflammation (ZEPRAT); Zentrum für angeborene Störungen des Knochenmarks und der Blutbildung (ZKMBB); Zentrum für angeborene Störungen des Immunsystems (ZASI); Zentrum für seltene hereditäre Gefäßerkrankungen (ZSHG); Zentrum für seltene Erkrankungen der Zahnhartsubstanz:

Wir begrüßen Sie auf den Seiten unseres ausgewiesenen inter- und multidisziplinären Zentrums für seltene Erkrankungen, einem Zusammenschluss von Expertinnen und Experten mit langjähriger Erfahrung auf dem Gebiet seltener Erkrankungen aus mehr als 30 Einrichtungen des Essener Universitätsklinikums und der Universität Duisburg-Essen. Unsere besondere Aufgabe ist die gemeinsame patientennahe Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen. Wir arbeiten Hand in Hand, in enger Kooperation mit Betroffenen, Ärztinnen und Ärzten, Patientenorganisationen und überregionalen Expertinnen und Experten strukturiert und mit Hilfe neuster universitärer Technologien, um die Herausforderungen seltener Erkrankungen gemeinsam zu meistern. Ein Schwerpunkt unseres Zentrums liegt auf dem Gebiet der genetischen Erkrankungen in Jung und Alt. Für eine zukunftsorientierte Versorgung haben Lehre und Weiterentwicklungen in Forschung, Diagnostik und Therapie seltener Erkrankungen einen hohen Stellenwert an unserem Zentrum. Das Essener Zentrum für seltene Erkrankung (EZSE) bietet zahlreiche Versorgungsmöglichkeiten, Forschungsinitiativen, Lehre und Fortbildungen für eine Vielzahl seltener Erkrankungen in unseren Schwerpunktbereichen. Übergeordnet sind dies folgende Erkrankungen und Erkrankungsgruppen (alphabetisch): Erbliche Ataxien; Erbliche syndromale Erkrankungen; Familiäre Cerebrale; Cavernöse Malformationen; Interstitielle Lungenerkrankungen; Morbus Osler; Myasthenie; Neurogenetische Erkrankungen; Prader-Willi-Syndrom; Seltene Bluterkrankungen; Seltene endokrine Erkrankungen; Seltene Hörstörungen; Seltene neurologische Bewegungsstörungen; Seltene neuromuskuläre Erkrankungen; Seltene Nierenerkrankungen; Tuberöse Sklerose; Zystische Fibrose:

In enger interdiziplinärer Kooperation der Fachdisziplinen Kieferorthopädie, Mund- Kiefer- und Plastische Gesichtschirurgie, Phoniatrie und Pädaudiologie, Pädiatrie, Neurochirurgie und Humangenetik stehen folgende Forschungsschwerpunkte im Vordergrund: Frühdiagnose; Prävention sekundärer Behinderungen; Interdisziplinäre/ multizentrische Projekte. Unsere B-Zentren konzentrieren sich auf spezifische Schwerpunkte im Bereich Seltener Erkrankungen. Hier werden Verdachtsdiagnosen gesichert und Therapien eingeleitet: Achalasie und Motilitätsstörungen der Speiseröhre; Adipositasformen und Stoffwechselstörungen; Augenerkrankungen; Dystone Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter; Erbliche Nierenerkrankungen bei Kindern und Erwachsenen; Lungenerkrankungen; Genetisch bedingte Haut- und Bindegewebserkrankungen; Nicht maligne Bluterkrankungen; Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter; Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter; Oro- und kraniofaziale Fehlbildungen im Bereich des Schädels und Gesichts; Ungeklärte Syndromale Erkrankungen des Kindesalters; Syndrome mit erhöhtem Tumorrisiko:

Viele Kliniken des Universitätsklinikums Münster behandeln neben allen häufigen Erkrankungen auch seltene Krankheiten – die so genannten «Waisenkinder der Medizin». Im Centrum für Seltene Erkrankungen Münster werden diese Patient*innen von Spezialist*innen der jeweiligen Kliniken und Fachabteilungen fachübergreifend betreut. Durch die Vernetzung der Kliniken innerhalb des Centrums können wir allen Aspekten dieser Erkrankungen umfassend gerecht werden. An der ambulanten und stationären Versorgung von Patientinnen und Patienten mit seltenen Erkrankungen ist eine Vielzahl von unterschiedlichsten Kliniken des UKM beteiligt: