Zentren für Seltene Erkrankungen (ZSE) • Referenzzentrumen für Seltene Erkrankungen (RSE) • Stiftungen
Национальные телефоны помощи
Die Eva Luise und Horst Köhler Stiftung | ELHKS
Der Fonds wurde 2006 von Horst und Eva Luise Köhler gegründet. Er fördert die Forschung zu seltenen Erkrankungen, vergibt jährlich den Eva‑Luise‑Köhler‑Forschungspreis und hat die Forschungsallianz Alliance4Rare ins Leben gerufen. Die Zusammenarbeit mit der Allianz chronischer seltener Erkrankungen (ACHSE) ist eng ausgeprägt:
Die Stiftung für Kinder mit seltenen Erkrankungen wurde 2003 gegründet. Sie fördert Forschung, organisiert therapeutische Ferienaufenthalte für erkrankte Kinder und ihre Familien und bietet psychosoziale Beratung in Krisensituationen. Mitglied der ACHSE:
Große Stiftung in Frankfurt: Fokus auf seltene neurologische Erkrankungen. Unterstützt das Hertie‑Institut für Hirnforschung (Tübingen) und Projekte wie PCH2cure (Pontocerebelläre Hypoplasie Typ 2):
Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen | SE-ATLAS
Überblick über die Versorgungsmöglichkeiten für Menschen mit Seltenen Erkrankungen in Deutschland. Die verschiedenen Versorgungseinrichtungen und Patientenorganisationen für Seltene Erkrankungen werden sowohl in einer interaktiven Kartenansicht visualisiert als auch in Form einer Auflistung:
Koordination der Versorgung bei chronischen seltenen Erkrankungen; Aufbau von Expertennetzen; bessere Zugänglichkeit zu spezialisierter Medizin. Zusammenschluss von Patienten, Angehörigen, Patientenselbsthilfeorganisationen sowie medizinischen Fachkräften und Wissenschaftlern:
Nationales Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen | NAMSE
Koordination zur Verbesserung der Patientenversorgung bei seltenen Erkrankungen (Diagnostik, Therapie, Forschung, Digitalisierung). Zusammenschluss von Patienten, Fachleuten und Institutionen zur Vernetzung von Wissenschaft, Klinik und Gesundheitssystem:
Der Fonds wurde 2009 von Prof. Christoph Klein am Dr. von Haunerschen Kinderspital (LMU München) gegründet. Er fördert die Forschung und Therapieentwicklung bei seltenen Erkrankungen bei Kindern und unterstützt Familien weltweit. Vergibt den Care-for-Rare Science Award (50 000 €):
Zentrums für Seltene Erkrankungen (ZSE) | Universitätsmedizin der Johannes Gutenberg-Universität Mainz (Mainz)
Das Zentrum für Seltene Erkrankung der Universitätsmedizin Mainz besteht seit 2015 und war zunächst auf die neurologischen Fächer spezialisiert. Inzwischen hat sich das Spektrum deutlich erweitert und die Schwerpunkte liegen neben den neurologisch-psychiatrischen Krankheitsbildern auch in der Kinder- und Jugendmedizin und verschiedenen Bereichen der konservativen Medizin. Auch viele chirurgische Fächer sind eingebunden. Wir verfügen über 13 Spezialambulanzen innerhalb der Universitätsmedizin und kooperieren mit 5 externen Spezialambulanzen (siehe Rubrik Kooperationspartner). Wir sind Ansprechpartner:innenfür erwachsene Patient:innen und Kinder mit unklaren Diagnosen und mit bereits diagnostizierten Seltenen Erkrankungen. Eine Besonderheit des ZSE Mainz ist, dass die universitäre Humangenetik das ZSE mit initiiert hat und maßgeblich gestaltet und führt, so dass eine umfassende humangenetische Diagnostik (einschl. Molekulargenetik/Genomsequenzierung) und Beratung bei entsprechenden Fragestellungen direkt zur Verfügung stehen. Auch die Forschungsschwerpunkte am ZSE Mainz dienen vor allem der Verbesserung der Diagnostik und der Etablierung kausaler Therapien: einerseits für seltene neurologisch-/psychiatrische Erkrankungen (z B. Huntington Forschungs- und Behandlungszentrum Mainz (HFBM) und Zentrum für seltene dementielle Syndrome), andererseits für seltene Erkrankungen aus dem Bereich der Inneren Medizin (z. B. seltene Lungenerkrankungen, Tumormedizin, Amyloidosezentrum) und der Kinderheilkunde (z. B. angeborene Stoffwechselstörungen (Villa Metabolica), LKG Spalten und kraniofaciale Anomalien, Kongenitale Entwicklungsstörungen des Nervensystems, Kinderglaukomzentrum). Alle diese Bereiche arbeiten eng mit der Humangenetik im Sinne der Ursachenforschung zusammen. Da das Zentrum von 2019-2021 als eins von 11 Zentren an der Studie ZSE Duo (positiver Effekt einer parallelen Begleitung der Patient:innen mit unklaren Diagnosen durch einen Psychiater/eine Psychiaterin) teilgenommen hat und das Konzept bereits zuvor im gemeinsamen Huntington Forschungs- und Behandlungszentrum Mainz (HFBM) etabliert war, verfolgen wir weiter auch diesen Aspekt einer somatischen und psychosomatischen Abklärung unklarer Diagnosen:
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